NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia del fegato policistico (PLD) è una condizione caratterizzata dalla presenza di numerose cisti piene di liquido nel fegato.
Queste cisti, di dimensioni variabili, possono aumentare di numero e volume nel tempo, portando in alcuni casi a un ingrossamento significativo dell’organo.
Epidemiologia
La PLD è una malattia relativamente rara, con una prevalenza stimata tra l’1% e il 5% nella popolazione generale. È più comune nelle donne e la sua incidenza aumenta con l’età. Spesso si manifesta in associazione alla malattia del rene policistico (PKD), ma può presentarsi anche in forma isolata.
Eziologia e Genetica
La PLD isolata è causata da mutazioni genetiche che alterano lo sviluppo e la funzione dei dotti biliari. La maggior parte dei casi è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. I geni principalmente coinvolti sono:
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- PRKCSH: codifica per la proteina chinasi C substrato 80K-H
- SEC63: codifica per una proteina coinvolta nel trasporto delle proteine nel reticolo endoplasmatico
Patogenesi
Le mutazioni genetiche alla base della PLD causano un’alterazione nella crescita e nella differenziazione delle cellule epiteliali dei dotti biliari. Questo porta alla formazione di dilatazioni cistiche che si riempiono di liquido. Con il tempo, queste cisti possono aumentare di numero e dimensioni, comprimendo il tessuto epatico sano e causando un ingrossamento del fegato.
Manifestazioni Cliniche
Nella maggior parte dei casi, la PLD è asintomatica e viene scoperta casualmente durante esami di imaging eseguiti per altri motivi. Tuttavia, quando le cisti diventano molto grandi o numerose, possono causare:
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- Dolore addominale: spesso localizzato nel quadrante superiore destro, può essere sordo e continuo o acuto e intermittente.
- Sensazione di pienezza e gonfiore addominale: dovuta all’ingrossamento del fegato.
- Nausea e vomito: possono verificarsi se le cisti comprimono lo stomaco o l’intestino.
- Difficoltà respiratorie: se il fegato ingrossato comprime il diaframma.
- Ittero: raro, si verifica se le cisti ostruiscono i dotti biliari.
Diagnosi
La diagnosi di PLD si basa sull’imaging del fegato. Le tecniche più utilizzate sono:
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- Ecografia addominale: esame di primo livello, permette di visualizzare le cisti e valutare le dimensioni del fegato.
- Tomografia computerizzata (TC) addominale: fornisce immagini più dettagliate del fegato e delle cisti.
- Risonanza magnetica (RM) addominale: offre un’eccellente visualizzazione delle cisti e dei tessuti circostanti.
Prognosi
Nella maggior parte dei casi, la PLD ha un decorso benigno e non influenza significativamente l’aspettativa di vita. Le complicanze sono rare e includono:
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- Infezione delle cisti: può causare dolore, febbre e altri sintomi.
- Emorragia nelle cisti: può causare dolore addominale improvviso e anemia.
- Rottura delle cisti: evento raro, può causare dolore intenso e peritonite.
- Insufficienza epatica: molto rara, si verifica solo in casi di PLD grave con compromissione estesa del tessuto epatico.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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I.R.C.C.S. “Saverio De Bellis” – Castellana Grotte (BA) |
Castellana Grotte (BA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT) |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la malattia del fegato policistico (PLD).
Farmaci:
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- Analoghi della somatostatina: come lanreotide e octreotide, sono attualmente il trattamento farmacologico più utilizzato per la PLD. Questi farmaci possono aiutare a ridurre il volume del fegato e rallentare la crescita delle cisti.
- Altri farmaci: sono in fase di studio altri farmaci, come gli inibitori della mTOR e gli agonisti del recettore della somatostatina.
Altri trattamenti:
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- Aspirazione e sclerosi delle cisti: questa procedura può essere utilizzata per trattare le cisti sintomatiche, riducendone le dimensioni e alleviando i sintomi come dolore e pressione.
- Fenestrazione chirurgica: in questa procedura, le cisti più grandi vengono aperte e le loro pareti vengono rimosse per ridurre la pressione sul fegato e sugli organi circostanti.
- Resezione epatica: in alcuni casi, potrebbe essere necessario rimuovere chirurgicamente una parte del fegato contenente numerose cisti.
- Trapianto di fegato: nei casi più gravi, quando gli altri trattamenti non sono efficaci o le complicanze sono gravi, può essere necessario un trapianto di fegato.