NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La malattia da inclusioni intranucleari neuronali (NIID) è una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla presenza di inclusioni eosinofile, ubiquitarina-positive, all’interno dei nuclei dei neuroni in tutto il sistema nervoso centrale (SNC).
Queste inclusioni sono visibili al microscopio e sono un segno distintivo della malattia.
Epidemiologia
La NIID è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1/1.000.000. A causa della sua rarità e della difficoltà nella diagnosi, l’epidemiologia della NIID non è ben definita. Si ritiene che la malattia colpisca uomini e donne in egual misura e può manifestarsi a qualsiasi età, anche se l’esordio più comune è nell’età adulta.
Eziologia e Genetica
La NIID può essere classificata in due forme principali:
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- Forma ereditaria: Causada da mutazioni nel gene HINT1. Questo gene codifica per l’enzima istone H3-lisina 36 demetilasi, coinvolto nella regolazione dell’espressione genica. La forma ereditaria della NIID si trasmette con un pattern autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione per trasmettere la malattia al figlio.
- Forma sporadica: La causa della forma sporadica della NIID è sconosciuta. Si ipotizza che fattori ambientali o altre mutazioni genetiche non ancora identificate possano svolgere un ruolo.
Patogenesi
La patogenesi della NIID non è completamente compresa. Si ritiene che le inclusioni intranucleari, composte principalmente da proteine ubiquitarie e fosforilate, interferiscano con il normale funzionamento dei neuroni, portando alla loro degenerazione e morte. La disfunzione dell’enzima HINT1, causata dalle mutazioni nel gene HINT1, potrebbe contribuire alla formazione di queste inclusioni e alla neurodegenerazione.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della NIID sono variabili e possono includere:
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- Disturbi del movimento: tremore, rigidità, distonia, atassia.
- Demenza: perdita di memoria, difficoltà cognitive, cambiamenti comportamentali.
- Disartria: difficoltà nell’articolare le parole.
- Disfagia: difficoltà nella deglutizione.
- Incontinenza urinaria.
- Disturbi del sonno.
- Depressione e ansia.
La progressione della malattia è generalmente lenta, ma può variare da individuo a individuo.
Diagnosi
La diagnosi della NIID è complessa e si basa su una combinazione di:
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- Valutazione clinica: anamnesi, esame neurologico.
- Neuroimaging: risonanza magnetica (RM) del cervello può mostrare atrofia cerebrale, in particolare a livello del tronco encefalico e del cervelletto.
- Biopsia cutanea: analisi al microscopio di un campione di pelle può rivelare la presenza di inclusioni intranucleari nei neuroni del sistema nervoso periferico.
- Test genetici: per identificare mutazioni nel gene HINT1.
Prognosi
Non esiste una cura per la NIID. Il trattamento è sintomatico e di supporto, volto a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente. La prognosi è variabile, ma la malattia è generalmente progressiva e può portare a disabilità significativa.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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ASL RM 1 – Ospedale San Filippo Neri |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici o trattamenti curativi per la malattia da inclusioni intranucleari neuronali (NIID).
Tuttavia, anche se non esiste una cura, alcuni trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi includono:
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- Fisioterapia: per mantenere la mobilità e la forza muscolare.
- Logopedia: per affrontare i problemi di linguaggio e comunicazione.
- Terapia occupazionale: per aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane.