NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La lipodistrofia totale è una malattia rara caratterizzata dalla perdita quasi completa del tessuto adiposo sottocutaneo in tutto il corpo.
Questa condizione porta a gravi complicazioni metaboliche, tra cui diabete mellito, ipertrigliceridemia, steatoepatite e resistenza all’insulina.
Epidemiologia
La lipodistrofia totale è estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 caso per milione di persone. Può manifestarsi a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta.
Eziologia e Genetica
La lipodistrofia totale può essere:
- Congenita: causata da mutazioni genetiche che alterano lo sviluppo del tessuto adiposo. I geni più frequentemente coinvolti sono AGPAT2, BSCL2, CAV1 e PTRF.
- Acquisita: si sviluppa nel corso della vita, spesso in associazione a malattie autoimmuni, infezioni o farmaci. La causa esatta in questi casi non è completamente compresa, ma si ipotizza un meccanismo autoimmune che attacca il tessuto adiposo.
Manifestazioni Cliniche
La caratteristica principale della lipodistrofia totale è la quasi totale assenza di grasso sottocutaneo, che conferisce un aspetto muscoloso e “scavato”. Altri segni e sintomi includono:
- Accelerazione della crescita e sviluppo muscolare: a causa dell’eccesso di calorie che, non potendo essere immagazzinate nel tessuto adiposo, vengono utilizzate per la crescita muscolare.
- Acanthosis nigricans: ispessimento e iperpigmentazione della pelle, soprattutto nelle pieghe cutanee.
- Irsutismo: crescita eccessiva di peli, soprattutto nelle donne.
- Epatomegalia: ingrossamento del fegato a causa dell’accumulo di grasso.
- Dislipidemia: elevati livelli di trigliceridi e colesterolo nel sangue.
- Diabete mellito: elevati livelli di glucosio nel sangue a causa della resistenza all’insulina.
- Ipertensione arteriosa: pressione alta.
- Cardiomiopatia: malattia del muscolo cardiaco.
- Malattie renali: alterazioni della funzione renale.
Diagnosi
La diagnosi di lipodistrofia totale si basa su:
- Esame obiettivo: valutazione dell’aspetto fisico e della distribuzione del tessuto adiposo.
- Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia.
- Esami del sangue: valutazione dei livelli di glucosio, insulina, trigliceridi, colesterolo e altri parametri metabolici.
- Imaging: ecografia, TAC o risonanza magnetica per valutare la quantità e la distribuzione del tessuto adiposo.
- Test genetici: per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla lipodistrofia.
Prognosi
La lipodistrofia totale è una malattia cronica che richiede un trattamento a lungo termine per gestire le complicazioni metaboliche. La prognosi dipende dalla gravità delle complicanze e dalla risposta al trattamento. Le principali cause di mortalità sono le malattie cardiovascolari e le complicanze renali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la lipodistrofia totale.
Farmaci specifici:
- Metreleptina: È un farmaco orfano, il primo approvato per il trattamento della lipodistrofia generalizzata, che agisce sostituendo la leptina, un ormone prodotto dal tessuto adiposo che regola il metabolismo e l’appetito. La metreleptina aiuta a controllare i livelli di glucosio e trigliceridi nel sangue, riduce la sensazione di fame e migliora il funzionamento di fegato e reni. In alcuni casi, può consentire la riduzione o la sospensione di altri farmaci come quelli antidiabetici o ipolipemizzanti.
Altri trattamenti:
Oltre alla metreleptina, la gestione della lipodistrofia totale prevede un approccio multidisciplinare che include:
- Dieta: Una dieta povera di grassi, ricca di omega-3 e fibre può migliorare il controllo metabolico. È fondamentale consultare un dietologo o un nutrizionista per un piano alimentare personalizzato.
- Esercizio fisico: L’attività fisica regolare aiuta a migliorare la sensibilità all’insulina e a controllare i livelli di glucosio nel sangue.
- Farmaci per le complicanze: Possono essere necessari farmaci per gestire le complicanze della lipodistrofia, come diabete, ipertrigliceridemia, steatoepatite non alcolica e malattie cardiovascolari.
- Trapianto di tessuto adiposo: In alcuni casi, il trapianto di tessuto adiposo può essere considerato per migliorare l’aspetto fisico e la qualità della vita.