NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il linfedema ereditario di tipo II, noto anche come malattia di Meige, è una condizione rara caratterizzata da gonfiore cronico degli arti, in genere gambe e piedi, causato da un accumulo anomalo di linfa nei tessuti.
Questa patologia appartiene al gruppo dei linfedemi primari, ovvero quelli che si sviluppano in assenza di una causa evidente come un intervento chirurgico o un’infezione.
Epidemiologia
Il linfedema ereditario di tipo II è una malattia rara con una prevalenza stimata di circa 1 su 10.000 individui. Si manifesta tipicamente durante la pubertà o nella prima età adulta, con un’età media di insorgenza intorno ai 16 anni. Le donne sono colpite più frequentemente degli uomini, con un rapporto di circa 3:1.
Eziologia e Genetica
La malattia di Meige è causata da mutazioni nel gene FOXC2, situato sul cromosoma 16. Questo gene codifica per un fattore di trascrizione coinvolto nello sviluppo del sistema linfatico. Le mutazioni in FOXC2 alterano la formazione e la funzione dei vasi linfatici, compromettendo il drenaggio della linfa e causando l’accumulo di liquido nei tessuti. La malattia di Meige ha un pattern di ereditarietà autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Il sintomo principale del linfedema ereditario di tipo II è il gonfiore degli arti inferiori, in particolare a livello di piedi e caviglie. Il gonfiore può essere asimmetrico, interessando un arto più dell’altro. All’inizio, il gonfiore può essere intermittente e ridursi con il riposo notturno. Con il progredire della malattia, il gonfiore diventa persistente e può estendersi a tutta la gamba, comprese le dita dei piedi. Altri sintomi possono includere:
- Sensazione di pesantezza o tensione agli arti
- Dolore o fastidio
- Pelle tesa e lucida
- Difficoltà a indossare scarpe o calze
- Infezioni ricorrenti della pelle e dei tessuti molli (cellulite)
Diagnosi
La diagnosi di linfedema ereditario di tipo II si basa sulla storia clinica del paziente, sull’esame obiettivo e su indagini strumentali. L’ecografia è l’esame di primo livello per valutare il sistema linfatico e confermare la presenza di linfedema. La linfo-RM (risonanza magnetica linfatica) può fornire immagini più dettagliate dei vasi linfatici e dei linfonodi. In alcuni casi, può essere eseguita una linfoscintigrafia per valutare la funzionalità del sistema linfatico. Il test genetico per la ricerca di mutazioni nel gene FOXC2 può confermare la diagnosi.
Prognosi
Il linfedema ereditario di tipo II è una condizione cronica e progressiva. Non esiste una cura definitiva, ma il trattamento può aiutare a controllare i sintomi e migliorare la qualità di vita del paziente.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Pescara |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale San Bartolomeo” |
Sarzana (SP) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare il linfedema ereditario di tipo II (o malattia di Meige). Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
Ecco alcune delle opzioni terapeutiche disponibili:
Terapia conservativa:
- Linfodrenaggio manuale: un massaggio delicato che aiuta a drenare il liquido linfatico in eccesso.
- Bendaggio multistrato: l’applicazione di bende compressive per ridurre il gonfiore e sostenere i tessuti.
- Indumenti compressivi: calze, guanti o maniche elastiche che aiutano a mantenere il gonfiore sotto controllo.
- Esercizio fisico: l’attività fisica regolare, come camminare o nuotare, può migliorare il flusso linfatico.
- Cura della pelle: mantenere la pelle pulita e idratata per prevenire infezioni.
- Pressoterapia: applicazione di pressione esterna per favorire il drenaggio linfatico.
Terapia chirurgica:
- Chirurgia decompressiva: rimozione del tessuto in eccesso per ridurre il gonfiore e migliorare la funzionalità dell’arto.
- Microchirurgia: tecniche avanzate per ricostruire o bypassare i vasi linfatici danneggiati.
- Liposuzione: rimozione del grasso in eccesso che si accumula a causa del linfedema.
Altri trattamenti:
- Farmaci: diuretici per ridurre il gonfiore, antibiotici per trattare le infezioni e analgesici per il dolore.
- Terapia fisica: esercizi specifici per migliorare la mobilità e la forza muscolare.