NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il linfedema ereditario di tipo I, noto anche come malattia di Nonne-Milroy, è una malattia rara del sistema linfatico caratterizzata da gonfiore cronico degli arti, in genere gambe e piedi, causato da un accumulo anomalo di linfa nei tessuti.
Questa condizione è presente fin dalla nascita o si sviluppa entro i primi due anni di vita.
Epidemiologia
Il linfedema ereditario di tipo I è una condizione rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000 persone. Colpisce entrambi i sessi in egual misura.
Eziologia e Genetica
La malattia di Nonne-Milroy è causata da mutazioni nel gene FLT4, che codifica per il recettore 3 del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGFR-3). Questo recettore svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nel mantenimento del sistema linfatico. Le mutazioni in FLT4 compromettono la funzione del VEGFR-3, causando un’anomalia nello sviluppo dei vasi linfatici e un conseguente accumulo di linfa nei tessuti.
La malattia di Nonne-Milroy si trasmette con modalità autosomica dominante. Ciò significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia. Un individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione a ciascun figlio.
Manifestazioni Cliniche
Il sintomo principale del linfedema ereditario di tipo I è il gonfiore cronico di uno o entrambi gli arti inferiori. Il gonfiore può essere presente fin dalla nascita o manifestarsi entro i primi due anni di vita. Altri segni e sintomi possono includere:
- Gonfiore che peggiora durante il giorno e migliora con il riposo notturno
- Pelle tesa e lucida
- Dolore o sensazione di pesantezza agli arti
- Maggiore suscettibilità alle infezioni cutanee
- Formazione di papillomi cutanei
- Chiluria (presenza di linfa nelle urine)
Diagnosi
La diagnosi di linfedema ereditario di tipo I si basa sulla storia clinica del paziente, sull’esame obiettivo e su indagini strumentali. Le indagini strumentali utili per la diagnosi includono:
- Linfoscintigrafia: un esame che valuta il flusso linfatico
- Risonanza magnetica (RM): utile per visualizzare i vasi linfatici e i tessuti circostanti
- Test genetico: per identificare mutazioni nel gene FLT4
Prognosi
Il linfedema ereditario di tipo I è una condizione cronica che non può essere completamente curata. Tuttavia, un trattamento adeguato può aiutare a controllare i sintomi e a prevenire le complicanze. La prognosi a lungo termine dipende dalla gravità del linfedema e dalla presenza di complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Pescara |
Pescara (PE) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale San Bartolomeo” |
Sarzana (SP) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare il linfedema ereditario di tipo I (o malattia di Milroy). Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita.
Ecco alcune opzioni terapeutiche:
Terapia conservativa:
- Terapia fisica complessa decongestiva (TFC): è il trattamento principale per il linfedema. Include:
- Drenaggio linfatico manuale (DLM): un massaggio delicato che aiuta a spostare il liquido linfatico dalla zona gonfia.
- Bendaggio multistrato: applicazione di bende compressive per ridurre il gonfiore e favorire il flusso linfatico.
- Esercizi specifici: movimenti che aiutano a pompare il liquido linfatico.
- Cura della pelle: per prevenire infezioni e lesioni.
- Indumenti compressivi: calze, guanti o maniche elastiche che aiutano a mantenere il gonfiore sotto controllo.
- Pneumoterapia intermittente: un dispositivo che applica una pressione sequenziale sull’arto interessato per favorire il drenaggio linfatico.
Terapia chirurgica:
- Microchirurgia: procedure come l’anastomosi linfatico-venulare o il trapianto di linfonodi possono essere considerate in casi selezionati per migliorare il drenaggio linfatico.
- Liposuzione: può essere utile per rimuovere il tessuto adiposo in eccesso che si è accumulato a causa del linfedema cronico.
Farmaci:
- Benzopironi: possono essere utili per ridurre il gonfiore e la fibrosi, ma la loro efficacia nel linfedema ereditario di tipo I è ancora dibattuta.
- Diuretici: possono essere prescritti per ridurre la ritenzione idrica, ma devono essere usati con cautela perché possono causare disidratazione.
- Antibiotici: utili in caso di infezioni cutanee, che sono più frequenti nelle persone con linfedema.