NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara che colpisce prevalentemente le donne in età fertile.
È caratterizzata dalla proliferazione anomala di cellule muscolari lisce, che infiltrano e distruggono il tessuto polmonare, i vasi linfatici e i reni.
Epidemiologia
La LAM è una patologia rara con una prevalenza stimata di 1-5 casi per milione di donne. Si manifesta principalmente tra i 20 e i 40 anni, ma può insorgere anche in età prepuberale o post-menopausale.
Eziologia e Genetica
La LAM è causata da mutazioni in due geni, TSC1 e TSC2, che codificano per proteine coinvolte nella regolazione della crescita e proliferazione cellulare. Queste mutazioni possono essere ereditate (nel contesto della sclerosi tuberosa) o acquisite sporadicamente.
- LAM sporadica: La maggior parte dei casi di LAM è sporadica, ovvero causata da mutazioni somatiche che si verificano dopo la nascita.
- LAM associata alla sclerosi tuberosa (TSC-LAM): Circa il 30-40% dei pazienti con sclerosi tuberosa sviluppa la LAM. La TSC è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata dalla formazione di tumori benigni in diversi organi, tra cui cervello, reni, cuore, occhi e pelle.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della LAM sono variabili e dipendono dalla localizzazione e dall’estensione delle lesioni. I sintomi più comuni sono:
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Sintomi respiratori:
- Dispnea (difficoltà respiratoria) progressiva, inizialmente da sforzo e poi anche a riposo
- Tosse
- Dolore toracico
- Pneumotorace (collasso polmonare)
- Chilotorace (accumulo di liquido linfatico nella cavità pleurica)
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Sintomi renali:
- Angiomiolipomi (tumori benigni dei reni)
- Insufficienza renale
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Sintomi linfatici:
- Linfangiomiomi (tumori benigni dei vasi linfatici)
- Ascite chilosa (accumulo di liquido linfatico nell’addome)
- Linfoadenopatie (ingrossamento dei linfonodi)
Diagnosi
La diagnosi di LAM si basa sull’insieme di dati clinici, radiologici e istologici.
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Esami radiologici:
- Radiografia del torace: può mostrare la presenza di cisti polmonari
- Tomografia computerizzata (TC) del torace ad alta risoluzione: è l’esame di imaging più importante per la diagnosi di LAM, in quanto permette di visualizzare le cisti polmonari con maggiore dettaglio
- Risonanza magnetica (RM) dell’addome: utile per identificare angiomiolipomi renali
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Biopsia polmonare: La biopsia polmonare può essere necessaria per confermare la diagnosi di LAM nei casi dubbi. L’esame istologico mostra la presenza di cellule muscolari lisce atipiche che infiltrano il tessuto polmonare.
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Test genetici: La ricerca di mutazioni nei geni TSC1 e TSC2 può essere utile per confermare la diagnosi di LAM, soprattutto nei casi di sospetta TSC-LAM.
Prognosi
La LAM è una malattia progressiva che può portare a insufficienza respiratoria e renale. La prognosi è variabile e dipende dalla gravità della malattia al momento della diagnosi e dalla risposta al trattamento.
La sopravvivenza media delle pazienti con LAM è di circa 25 anni dalla diagnosi, ma può essere significativamente ridotta nei casi di malattia grave o complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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I.R.C.C.S. – Istituto Oncologico Veneto |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Fondazione CNR Regione Toscana Gabriele Monasterio – Stabilimento di Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la linfangioleiomiomatosi (LAM).
Farmaci
Il farmaco principale attualmente approvato per il trattamento della LAM è il sirolimus (Rapamune). Il sirolimus è un farmaco immunosoppressore che aiuta a rallentare la crescita delle cellule muscolari lisce anomale nei polmoni.
Altri trattamenti
- Trapianto di polmone: In casi di LAM grave con insufficienza respiratoria avanzata, il trapianto di polmone può essere un’opzione.
- Terapia ormonale: Sebbene il ruolo degli ormoni nella LAM non sia completamente compreso, alcune donne possono beneficiare di terapie ormonali come gli agonisti del GnRH.
- Ossigenoterapia: L’ossigenoterapia può essere necessaria per alleviare la mancanza di respiro.
- Gestione delle complicanze: La LAM può causare diverse complicanze, come pneumotorace, chilotorace e linfedema. Queste complicanze richiedono un trattamento specifico.