La linfangectasia intestinale primitiva è una malattia rara caratterizzata dalla dilatazione dei vasi linfatici dell’intestino tenue.

Questa dilatazione anomala compromette il normale flusso della linfa, causando la perdita di proteine, lipidi e linfociti nel lume intestinale.

Epidemiologia

La linfangectasia intestinale primitiva è una condizione rara, con una prevalenza stimata di 1-3 casi per 100.000 persone. Si manifesta in genere nell’infanzia, ma può presentarsi anche in età adulta. Non sembra esserci una predisposizione di genere.

Eziologia e Genetica

La linfangectasia intestinale primitiva è causata da un’anomalia congenita dello sviluppo del sistema linfatico intestinale. Nella maggior parte dei casi, la causa esatta di questa anomalia è sconosciuta. Tuttavia, in alcuni casi, la linfangectasia intestinale primitiva può essere associata a mutazioni genetiche che influenzano lo sviluppo dei vasi linfatici.

Ad esempio, mutazioni nel gene CCBE1 sono state collegate alla linfangectasia intestinale primitiva. Questo gene è coinvolto nella formazione e nel mantenimento dei vasi linfatici. Altre mutazioni genetiche associate alla malattia includono quelle nei geni VEGFR3 e FOXC2.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della linfangectasia intestinale primitiva sono principalmente dovute alla perdita di proteine, lipidi e linfociti nell’intestino. I sintomi più comuni includono:

• Edema: L’edema, o gonfiore, è causato dalla perdita di proteine nell’intestino, che riduce la pressione oncotica del sangue e favorisce l’accumulo di liquidi nei tessuti. L’edema può essere generalizzato o localizzato, interessando principalmente le gambe e i piedi.
• Diarrea: La diarrea è spesso cronica e può essere accompagnata da steatorrea, ovvero la presenza di grassi nelle feci.
• Dolore addominale: Il dolore addominale può essere crampiforme o continuo e può essere aggravato dai pasti.
• Nausea e vomito: Questi sintomi possono essere presenti in alcuni casi.
• Ritardo della crescita: Nei bambini, la linfangectasia intestinale primitiva può causare un ritardo della crescita a causa del malassorbimento dei nutrienti.
• Linfedema: Il linfedema è un gonfiore causato dall’accumulo di linfa nei tessuti. Può interessare gli arti, il viso o altre parti del corpo.
• Versamento pleurico o pericardico: In alcuni casi, la perdita di proteine può causare l’accumulo di liquido nella cavità pleurica (versamento pleurico) o nella cavità pericardica (versamento pericardico).

Diagnosi

La diagnosi di linfangectasia intestinale primitiva si basa sulla combinazione di:

• Anamnesi e esame obiettivo: Il medico raccoglierà informazioni sui sintomi del paziente e effettuerà un esame obiettivo per valutare la presenza di edema, linfedema e altri segni clinici.
• Esami del sangue: Gli esami del sangue possono rivelare bassi livelli di proteine (ipoalbuminemia), linfociti (linfopenia) e colesterolo.
• Esame delle feci: L’esame delle feci può mostrare la presenza di steatorrea.
• Endoscopia e biopsia: L’endoscopia digestiva con biopsia dell’intestino tenue è l’esame più importante per la diagnosi di linfangectasia intestinale primitiva. La biopsia permette di osservare al microscopio la dilatazione dei vasi linfatici nella mucosa intestinale.
• Linfangiografia: La linfangiografia è una tecnica radiologica che permette di visualizzare i vasi linfatici. Può essere utile per confermare la diagnosi e valutare l’estensione della malattia.

Prognosi

La prognosi della linfangectasia intestinale primitiva è generalmente buona, soprattutto se la diagnosi viene fatta precocemente e il trattamento viene iniziato tempestivamente. La maggior parte dei pazienti può gestire i sintomi e condurre una vita normale con un’adeguata terapia.