NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le leucodistrofie sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare che colpiscono la sostanza bianca del cervello, il midollo spinale e talvolta i nervi periferici.
La sostanza bianca è composta principalmente da fibre nervose mielinizzate, responsabili della trasmissione rapida ed efficiente degli impulsi nervosi. Nelle leucodistrofie, la mielina, la guaina protettiva che avvolge le fibre nervose, viene danneggiata o distrutta, compromettendo la conduzione degli impulsi nervosi e causando una vasta gamma di sintomi neurologici.
Epidemiologia
L’incidenza complessiva delle leucodistrofie è stimata in circa 1 caso ogni 7.600 nati vivi. Tuttavia, la prevalenza varia a seconda del tipo specifico di leucodistrofia. Alcune forme sono più comuni di altre, e alcune hanno una distribuzione geografica specifica. Ad esempio, la leucodistrofia metacromatica è più frequente nelle popolazioni di origine europea, mentre la malattia di Krabbe è più comune nelle popolazioni di origine scandinava.
Eziologia e genetica
Le leucodistrofie sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione, nel mantenimento o nella funzione della mielina. La maggior parte delle leucodistrofie sono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Alcune leucodistrofie, come la malattia di Pelizaeus-Merzbacher, sono ereditate con modalità legata al cromosoma X, il che significa che il gene mutato si trova sul cromosoma X. In questo caso, i maschi sono più frequentemente colpiti rispetto alle femmine.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche delle leucodistrofie sono molto variabili e dipendono dal tipo specifico di leucodistrofia, dall’età di esordio e dalla gravità della malattia. I sintomi possono includere:
- Disturbi motori: difficoltà di deambulazione, spasticità, atassia, distonia, tremori
- Disturbi cognitivi: ritardo mentale, difficoltà di apprendimento, perdita di memoria, demenza
- Disturbi del linguaggio: difficoltà di articolazione, afasia
- Disturbi della vista: perdita della vista, nistagmo, atrofia ottica
- Disturbi dell’udito: perdita dell’udito, sordità
- Epilessia
- Problemi comportamentali
Diagnosi
La diagnosi di leucodistrofia si basa sulla valutazione clinica, sull’imaging cerebrale (risonanza magnetica), sui test genetici e, in alcuni casi, sulla biopsia cerebrale. La risonanza magnetica è fondamentale per identificare le alterazioni caratteristiche della sostanza bianca. I test genetici consentono di confermare la diagnosi e di identificare la mutazione specifica responsabile della malattia.
Prognosi
La prognosi delle leucodistrofie è generalmente sfavorevole, ma varia a seconda del tipo specifico di leucodistrofia. Alcune forme hanno un decorso rapidamente progressivo e portano alla morte in pochi anni, mentre altre hanno un decorso più lento e consentono una sopravvivenza più lunga. Non esiste una cura definitiva per le leucodistrofie, ma sono disponibili trattamenti sintomatici e di supporto per migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica sta facendo progressi nella comprensione delle leucodistrofie e nello sviluppo di nuove terapie, come la terapia genica e la terapia cellulare.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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AULSS 7 Pedemontana |
Bassano del Grappa (VI) |
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AULSS 1 Dolomiti |
Belluno (BL) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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IRCCS Eugenio Medea – Associazione La Nostra Famiglia – Polo di Bosisio Parini (LC) |
Bosisio Parini (LC) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Polo Regionale IRCCS “E. Medea” – Conegliano |
Conegliano (TV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL Latina |
Latina (LT) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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USL UMBRIA 1 |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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IRCCS NEUROMED – Istituto Neurologico Mediterraneo |
Pozzilli (IS) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULSS 3 Serenissima |
Venezia (VE) |
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AULLS9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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AULSS 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per alcune leucodistrofie, sebbene la disponibilità e l’efficacia possano variare a seconda del tipo specifico di leucodistrofia.
Ecco alcune informazioni chiave:
Farmaci specifici:
- Terapia genica: Nel 2020, è stata approvata in Europa la prima terapia genica per la leucodistrofia metacromatica (MLD), chiamata Libmeldy (atidarsagene autotemcel). Questa terapia, che prevede la correzione del difetto genetico nelle cellule staminali del paziente, ha dimostrato risultati promettenti nel rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.
- Trapianto di cellule staminali ematopoietiche: Questo trattamento può essere efficace per alcune leucodistrofie, come la MLD e la malattia di Krabbe, soprattutto se effettuato in fase precoce. Il trapianto può rallentare la progressione della malattia e migliorare i sintomi neurologici.
- Terapia enzimatica sostitutiva: Questo approccio prevede la somministrazione dell’enzima mancante o difettoso. È in fase di studio per diverse leucodistrofie, ma al momento non è ancora disponibile come trattamento standard.
Altri trattamenti:
- Fisioterapia: Aiuta a mantenere la mobilità, la forza muscolare e la flessibilità.
- Logopedia: Supporta le capacità di comunicazione e deglutizione.
- Terapia occupazionale: Aiuta i pazienti a mantenere l’indipendenza nelle attività quotidiane.