NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La leucinosi, nota anche come malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), è una rara malattia genetica del metabolismo.
È caratterizzata dall’incapacità del corpo di elaborare correttamente alcuni aminoacidi (leucina, isoleucina e valina), che sono i “mattoni” delle proteine. Questa incapacità di elaborazione porta all’accumulo di questi aminoacidi e dei loro sottoprodotti tossici nel sangue e nei tessuti, causando una serie di gravi problemi di salute.
Epidemiologia
La leucinosi è una malattia rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 185.000 nati vivi in tutto il mondo. Tuttavia, la prevalenza varia significativamente tra le diverse popolazioni. Ad esempio, è più comune in alcune comunità con un alto tasso di consanguineità.
Eziologia e Genetica
La leucinosi è causata da mutazioni in uno dei geni che codificano per gli enzimi coinvolti nel metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata. Questi geni sono:
- BCKDHA
- BCKDHB
- DBT
- DLD
La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della leucinosi variano a seconda della gravità della malattia. Nella forma classica, i sintomi compaiono nei primi giorni di vita e includono:
- Letargia
- Difficoltà di alimentazione
- Vomito
- Crisi convulsive
- Ritardo dello sviluppo
- Odore caratteristico delle urine, simile allo sciroppo d’acero (da cui il nome della malattia)
Se non trattata, la leucinosi classica può portare a coma e morte. Esistono anche forme più lievi della malattia, in cui i sintomi possono comparire più tardi nell’infanzia o nell’età adulta.
Diagnosi
La diagnosi di leucinosi si basa su:
- Esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dell’odore caratteristico delle urine.
- Test di screening neonatale: misurazione dei livelli di aminoacidi nel sangue.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nei geni responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi per i pazienti con leucinosi è migliorata significativamente negli ultimi decenni grazie alla diagnosi precoce e al trattamento.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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AULSS 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso – Ca’ Foncello |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura definitiva per la leucinosi. Tuttavia, con una diagnosi precoce e una gestione adeguata, le persone con leucinosi possono vivere una vita sana e produttiva.
Il trattamento principale per la leucinosi è una dieta rigorosa a basso contenuto di proteine, specificamente a basso contenuto degli aminoacidi leucina, isoleucina e valina. Questa dieta deve essere seguita per tutta la vita per prevenire l’accumulo di leucina nel sangue, che può causare danni cerebrali e altri problemi di salute.
Oltre alla dieta, ci sono altri trattamenti che possono essere utilizzati per gestire la leucinosi:
- Integratori di aminoacidi: Poiché la dieta per la leucinosi limita l’assunzione di alcuni aminoacidi essenziali, è necessario integrarli per garantire una crescita e uno sviluppo adeguati.
- Farmaci: In alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci per aiutare a controllare i livelli di leucina nel sangue. Ad esempio, la carnitina può aiutare a rimuovere la leucina in eccesso dal corpo.
- Trapianto di fegato: Il trapianto di fegato è un’opzione di trattamento per alcuni pazienti con leucinosi, in quanto può fornire al corpo un modo per metabolizzare la leucina in modo più efficace. Tuttavia, il trapianto di fegato è una procedura importante con rischi significativi.