NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Il kernittero, noto anche come encefalopatia bilirubinica, è una grave condizione neurologica che colpisce i neonati.
È causata da livelli elevati di bilirubina non coniugata nel sangue (iperbilirubinemia), che attraversa la barriera emato-encefalica e si deposita nei gangli della base e in altre aree del cervello, causando danni neurologici.
Epidemiologia
Il kernittero è diventato raro nei paesi sviluppati grazie allo screening neonatale per l’iperbilirubinemia e alla fototerapia. Tuttavia, rimane un problema significativo nei paesi in via di sviluppo, dove le risorse per la diagnosi e il trattamento precoci sono limitate. L’incidenza del kernittero nei paesi sviluppati è stimata in circa 0,4-2,7 casi per 100.000 nati vivi.
Eziologia e genetica
L’iperbilirubinemia, la causa principale del kernittero, può essere attribuita a diversi fattori:
- Aumento della produzione di bilirubina: come nell’incompatibilità Rh o ABO tra madre e feto, o in caso di difetti enzimatici come il deficit di G6PD.
- Diminuzione della coniugazione della bilirubina: dovuta a immaturità epatica, ittero da latte materno, o sindromi genetiche come la sindrome di Gilbert.
- Diminuzione dell’escrezione di bilirubina: a causa di ostruzione delle vie biliari (atresia biliare) o di sepsi.
Alcuni fattori genetici possono aumentare il rischio di kernittero, come mutazioni nel gene UGT1A1, che codifica per l’enzima responsabile della coniugazione della bilirubina.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche del kernittero variano a seconda della gravità e dell’età del neonato. Nei primi giorni di vita, i sintomi possono includere:
- Letargia
- Scarsa suzione
- Ipotonia
- Convulsioni
- Opistotono (rigidità e inarcamento della schiena)
Nelle fasi successive, possono manifestarsi:
- Sordità
- Paralisi cerebrale
- Ritardo mentale
- Disturbi del movimento (atetosi, corea)
- Problemi di vista
Diagnosi
La diagnosi di kernittero si basa su:
- Anamnesi (fattori di rischio, storia clinica)
- Esame obiettivo (segni neurologici)
- Dosaggio della bilirubina nel sangue
- Esami strumentali come l’ecografia transfontanellare, la risonanza magnetica cerebrale e l’elettroencefalogramma.
Prognosi
La prognosi del kernittero dipende dalla gravità del danno neurologico. Nei casi più lievi, i bambini possono recuperare completamente o presentare solo lievi deficit. Nei casi più gravi, il kernittero può portare a disabilità permanenti, come paralisi cerebrale, ritardo mentale e sordità. La morte è rara nei paesi sviluppati, ma può verificarsi nei casi più gravi o in assenza di un trattamento adeguato.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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AULLS9 Scaligera- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare il kernittero. Il trattamento si concentra sulla prevenzione e sulla riduzione dei livelli di bilirubina nel sangue.
Ecco le principali terapie utilizzate:
- Fototerapia: è il trattamento più comune per l’iperbilirubinemia neonatale. Il neonato viene esposto a una luce blu speciale che aiuta a convertire la bilirubina in una forma che può essere eliminata più facilmente dal corpo.
- Exsanguinotrasfusione: in casi gravi di iperbilirubinemia, quando la fototerapia non è sufficiente, può essere necessaria una exsanguinotrasfusione. Questa procedura consiste nel sostituire il sangue del neonato con sangue di un donatore.
- Immunoglobuline endovenose: in alcuni casi, possono essere somministrate immunoglobuline endovenose per ridurre i livelli di anticorpi che contribuiscono all’iperbilirubinemia.
- Terapia di supporto: a seconda della gravità del kernittero, possono essere necessarie altre terapie di supporto, come la ventilazione meccanica, la nutrizione parenterale e il trattamento delle convulsioni.
Sequele e gestione a lungo termine:
Purtroppo, se il kernittero si sviluppa, può causare danni neurologici permanenti, come paralisi cerebrale, ritardo mentale, sordità e problemi di vista. La gestione a lungo termine si concentra sulla terapia riabilitativa per aiutare il bambino a raggiungere il massimo potenziale di sviluppo.