NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’ittiosi X-linked (XLRI) è una malattia genetica rara della pelle caratterizzata da secchezza e desquamazione cutanea diffusa.
Appartiene al gruppo delle genodermatosi e più precisamente ai disordini mendeliani della corneificazione (MeDOC).
Epidemiologia
L’XLRI colpisce prevalentemente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 2.000-6.000 nati maschi. Le femmine portatrici del gene difettoso solitamente non manifestano sintomi evidenti, ma possono presentare una lieve secchezza cutanea o cheratosi pilare.
Eziologia e Genetica
L’XLRI è causata da mutazioni o delezioni nel gene STS (steroid sulfatase), localizzato sul cromosoma X in posizione Xp22.3. Questo gene codifica per l’enzima steroide solfatasi, che svolge un ruolo cruciale nel metabolismo dei lipidi epidermici, in particolare nella regolazione del colesterolo solfato. La carenza di questo enzima porta ad un accumulo di colesterolo solfato nello strato corneo, compromettendo la normale desquamazione e causando la formazione di squame cutanee.
La malattia si trasmette con modalità recessiva legata al cromosoma X. Ciò significa che:
- I maschi che ereditano il gene mutato dalla madre manifestano la malattia.
- Le femmine che ereditano il gene mutato da uno dei genitori sono portatrici sane, ma possono trasmetterlo ai figli.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’XLRI sono variabili e possono presentarsi con diversi gradi di severità. I sintomi più comuni includono:
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- Squame cutanee: di dimensioni variabili, da piccole e fini a grandi e spesse, di colore brunastro o grigiastro. Le squame sono più evidenti sulle superfici estensorie degli arti, sul tronco e sul cuoio capelluto, mentre le pieghe cutanee (ascelle, inguine) e le palme delle mani e le piante dei piedi sono generalmente risparmiate.
- Secchezza cutanea: la pelle appare secca, ruvida e screpolata.
- Prurito: può essere presente, ma non è sempre un sintomo dominante.
- Opacità corneale: in alcuni casi, si può osservare un coinvolgimento oculare con opacità della cornea.
- Complicanze: in alcuni pazienti, l’XLRI può essere associata a criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli nello scroto) e ipoplasia dello smalto dentale.
Diagnosi
La diagnosi di XLRI si basa su:
- Esame obiettivo: valutazione clinica delle caratteristiche delle lesioni cutanee.
- Anamnesi familiare: ricerca di casi simili nella famiglia.
- Esami di laboratorio:
- Dosaggio dell’attività enzimatica della steroide solfatasi nei leucociti o nei fibroblasti cutanei.
- Analisi genetica molecolare per identificare mutazioni nel gene STS.
Diagnosi differenziale
È importante distinguere l’XLRI da altre forme di ittiosi, come l’ittiosi volgare, l’eritroderma ittiosiforme congenita e la sindrome di Netherton.
Prognosi
L’XLRI è una condizione cronica che persiste per tutta la vita. Non esiste una cura definitiva, ma i sintomi possono essere gestiti con trattamenti topici e sistemici. La prognosi è generalmente buona, ma la qualità della vita può essere influenzata dalla presenza di sintomi cutanei e dalle eventuali complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura per l’XLRI, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi.
Farmaci specifici:
- Retinoidi topici: creme o unguenti a base di retinoidi, derivati della vitamina A, possono aiutare a ridurre la desquamazione e migliorare l’aspetto della pelle.
- Retinoidi orali: in alcuni casi, il medico può prescrivere retinoidi orali, come l’acitretina o l’isotretinoina, per un effetto più potente. Tuttavia, questi farmaci possono avere effetti collaterali significativi e richiedono un attento monitoraggio.
Altri trattamenti:
- Emollienti: l’applicazione regolare di creme idratanti e emollienti aiuta a mantenere la pelle idratata e a ridurre la desquamazione. È importante scegliere prodotti senza profumo e ipoallergenici.
- Cheratolitici: creme o lozioni contenenti acido salicilico, urea o acido lattico possono aiutare a esfoliare la pelle e rimuovere le squame.
- Bagni emollienti: l’aggiunta di oli da bagno o sali di Epsom all’acqua del bagno può aiutare a idratare la pelle e lenire il prurito.
- Fototerapia: l’esposizione a determinati tipi di luce ultravioletta può aiutare a migliorare l’aspetto della pelle.