NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’Ittiosi Arlecchino, anche nota come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o cheratosi fetale diffusa, rappresenta la forma più grave di ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI).
Si tratta di una rara genodermatosi caratterizzata da un’alterazione della cheratinizzazione, con conseguente ispessimento dello strato corneo dell’epidermide.
Epidemiologia
L’Ittiosi Arlecchino è una malattia estremamente rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 300.000 nati. Non sembra esserci una predilezione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
La malattia è causata da mutazioni nel gene ABCA12, localizzato sul cromosoma 2q35. Questo gene codifica per una proteina coinvolta nel trasporto dei lipidi nell’epidermide, essenziali per la formazione della barriera cutanea e il normale processo di desquamazione. Le mutazioni in ABCA12 causano un accumulo di lipidi e proteine all’interno dei cheratinociti, con conseguente formazione di squame spesse e ipercheratosiche. La trasmissione è autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione nel gene ABCA12 per trasmettere la malattia al figlio.
Manifestazioni Cliniche
L’Ittiosi Arlecchino si manifesta alla nascita con la presenza di spesse placche ipercheratosiche che ricoprono l’intero corpo del neonato, conferendogli un aspetto “a corazza”. Queste placche limitano i movimenti e possono causare gravi deformità del viso, con ectropion (eversione delle palpebre), eclabium (eversione delle labbra) e orecchie appiattite. La pelle ispessita può anche compromettere la respirazione e la termoregolazione. Altri segni clinici possono includere:
- Eritrodermia
- Alopecia
- Distrofia ungueale
- Contratture articolari
- Ritardo della crescita
Diagnosi
La diagnosi di Ittiosi Arlecchino è principalmente clinica, basata sull’aspetto caratteristico del neonato alla nascita. L’ecografia prenatale può evidenziare alcuni segni suggestivi, come ispessimento cutaneo, contratture articolari e facies alterata. La diagnosi genetica, mediante analisi molecolare del gene ABCA12, può confermare la diagnosi e identificare le mutazioni specifiche responsabili della malattia.
Prognosi
La prognosi dell’Ittiosi Arlecchino è significativamente migliorata negli ultimi anni grazie ai progressi nella terapia intensiva neonatale e nella cura della pelle. Tuttavia, la malattia rimane grave e può portare a complicanze potenzialmente letali, come infezioni, disidratazione e problemi respiratori. La gestione multidisciplinare, che coinvolge dermatologi, neonatologi, genetisti e altri specialisti, è fondamentale per migliorare la qualità di vita dei pazienti e ridurre il rischio di complicanze. La terapia si basa principalmente sulla cura della pelle con emollienti e cheratolitici, e sul controllo delle infezioni.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura definitiva, ma ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Farmaci:
- Retinoidi orali: Sono derivati della vitamina A che aiutano a ridurre la produzione di cheratina, la proteina che si accumula nella pelle delle persone con ittiosi. Possono avere effetti collaterali significativi, quindi il loro uso deve essere attentamente monitorato da un medico.
- Emollienti: Creme e lozioni idratanti aiutano ad ammorbidire la pelle e a prevenire la secchezza e le screpolature. Sono fondamentali per mantenere la pelle idratata e flessibile.
- Cheratolitici: Questi farmaci aiutano a rimuovere le squame e a ridurre l’ispessimento della pelle.
Altri trattamenti:
- Cure della pelle: Bagni emollienti, esfoliazione delicata e applicazione frequente di creme idratanti sono essenziali per la gestione quotidiana dell’ittiosi Arlecchino.
- Controllo della temperatura: È importante mantenere una temperatura ambientale fresca e umida per evitare la disidratazione e il surriscaldamento.
- Supporto psicologico: Vivere con una malattia rara e visibile come l’ittiosi Arlecchino può essere emotivamente difficile. Il supporto psicologico può aiutare i pazienti e le loro famiglie a gestire le sfide emotive e sociali.
- Terapia genica: Sono in corso ricerche sulla terapia genica per l’ittiosi Arlecchino, ma al momento non sono disponibili trattamenti approvati.