NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’ittiosi lamellare recessiva (IL) è una genodermatosi rara caratterizzata da desquamazione cutanea generalizzata e anomalie della cheratinizzazione.
Questa condizione ereditaria colpisce circa 1 persona su 200.000.
Epidemiologia
L’IL è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 200.000 nati. Non mostra una predilezione per un particolare sesso o gruppo etnico.
Eziologia e Genetica
L’IL è causata da mutazioni in diversi geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione e nel mantenimento dello strato corneo dell’epidermide. I geni più frequentemente implicati sono:
- TGM1: codifica per la transglutaminasi 1, un enzima che catalizza la formazione di legami crociati tra le proteine dello strato corneo.
- ABCA12: codifica per una proteina trasportatrice di lipidi coinvolta nel trasporto dei lipidi nello strato corneo.
- ALOX12B: codifica per l’arachidonato 12-lipossigenasi, un enzima coinvolto nel metabolismo degli acidi grassi.
- NIPAL4: codifica per una proteina coinvolta nel trasporto degli ioni calcio.
L’IL viene ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione nello stesso gene per trasmettere la malattia al figlio.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’IL sono variabili e possono presentarsi in forme lievi o gravi. I sintomi più comuni includono:
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- Desquamazione cutanea generalizzata: la pelle appare coperta da squame grandi, spesse e di colore variabile dal bianco-giallastro al marrone scuro.
- Eritrodermia: arrossamento diffuso della pelle, spesso presente alla nascita.
- Ectropion: rovesciamento verso l’esterno della palpebra inferiore.
- Eclabion: rovesciamento verso l’esterno del labbro inferiore.
- Alopecia: perdita di capelli o capelli radi e sottili.
- Distrofia ungueale: unghie ispessite, deformate e fragili.
- Ipercheratosi palmo-plantare: ispessimento della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi.
- Ritardi nello sviluppo: in alcuni casi, l’IL può essere associata a ritardo mentale o fisico.
Diagnosi
La diagnosi di IL si basa sull’esame obiettivo della pelle e sulla storia clinica del paziente. Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti i seguenti esami:
- Biopsia cutanea: esame al microscopio di un piccolo campione di pelle per valutare le anomalie dello strato corneo.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare le mutazioni nei geni responsabili dell’IL.
Prognosi
L’IL è una malattia cronica che non può essere guarita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura definitiva per l’ittiosi lamellare recessiva, ma ci sono farmaci e trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Farmaci:
- Retinoidi orali: come l’acitretina e l’isotretinoina, possono aiutare a ridurre la produzione di squame e migliorare l’aspetto della pelle. Tuttavia, questi farmaci possono avere effetti collaterali significativi, quindi è importante discuterne con il medico.
- Cheratolitici topici: creme e unguenti contenenti acido salicilico, urea o acido lattico possono aiutare ad ammorbidire e rimuovere le squame.
Altri trattamenti:
- Emollienti: l’applicazione frequente di creme idratanti e emollienti aiuta a mantenere la pelle idratata e a prevenire la secchezza e la desquamazione.
- Bagni emollienti: l’aggiunta di oli da bagno o farina d’avena colloidale all’acqua del bagno può aiutare a idratare la pelle.
- Esfoliazione delicata: l’uso di una spugna morbida o di una spazzola per rimuovere delicatamente le squame può essere utile, ma è importante evitare di strofinare troppo forte, poiché ciò può irritare la pelle.
- Fototerapia: l’esposizione a determinati tipi di luce ultravioletta può aiutare a migliorare l’aspetto della pelle in alcuni casi.