NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le ittiosi congenite (IC) rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare della pelle caratterizzate da un’alterazione del processo di cheratinizzazione.
Questa anomalia porta ad un accumulo eccessivo di squame sulla superficie cutanea, conferendo alla pelle un aspetto secco, ruvido e squamoso, simile a quello delle squame di un pesce (da cui il nome “ittiosi”).
Epidemiologia
L’incidenza complessiva delle IC è stimata in circa 1 caso ogni 200.000 nati vivi. Tuttavia, la prevalenza varia a seconda del tipo specifico di ittiosi e della popolazione considerata.
Eziologia e Genetica
Le IC sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione e nel mantenimento della barriera cutanea. Queste mutazioni possono essere ereditate in modo autosomico recessivo, autosomico dominante o legato al cromosoma X. Ad oggi, sono stati identificati oltre 40 geni associati alle diverse forme di ittiosi congenita.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle IC sono molto variabili e dipendono dal tipo specifico di ittiosi e dalla gravità della mutazione genetica. In generale, i sintomi più comuni includono:
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- Desquamazione cutanea diffusa: le squame possono essere di dimensioni e colore variabili (biancastre, grigiastre, brunastre) e possono interessare tutto il corpo o solo alcune aree.
- Secchezza cutanea (xerosi): la pelle appare secca, ruvida e screpolata.
- Eritrodermia: arrossamento diffuso della pelle, spesso presente nelle forme più gravi.
- Prurito: può essere di intensità variabile e peggiorare con il grattamento.
- Fissurazioni cutanee: la pelle può presentare delle spaccature dolorose, soprattutto nelle zone di flessione.
- Ipercheratosi: ispessimento dello strato corneo della pelle.
- Alterazioni degli annessi cutanei: capelli fragili e radi, unghie ispessite e deformate, anomalie della sudorazione.
Diagnosi
La diagnosi di IC si basa principalmente sull’esame clinico e sull’anamnesi familiare. In alcuni casi, può essere necessaria una biopsia cutanea per confermare la diagnosi e identificare il tipo specifico di ittiosi. L’analisi genetica può essere utile per individuare la mutazione responsabile della malattia e per la consulenza genetica.
Prognosi
La prognosi delle IC dipende dal tipo specifico di ittiosi e dalla gravità delle manifestazioni cliniche. In generale, le forme più gravi possono avere un impatto significativo sulla qualità di vita del paziente e possono essere associate a complicanze come infezioni cutanee, disidratazione, difficoltà di termoregolazione e problemi oculari.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici che curino l’ittiosi congenita, ma sono disponibili diversi trattamenti che aiutano a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Trattamenti topici:
- Emollienti: sono la base del trattamento per tutti i tipi di ittiosi. Aiutano a idratare la pelle, ridurre la desquamazione e prevenire le screpolature. Sono disponibili in diverse formulazioni (creme, lozioni, unguenti) e devono essere applicati più volte al giorno, soprattutto dopo il bagno o la doccia.
- Cheratolitici: contengono sostanze come l’acido lattico, l’acido salicilico o l’urea, che aiutano a rimuovere le squame e ammorbidire la pelle.
- Retinoidi topici: derivati della vitamina A, possono essere utili in alcuni casi, ma possono causare irritazione e fotosensibilità.
Trattamenti sistemici:
- Retinoidi orali: come l’acitretina o l’isotretinoina, possono essere efficaci in alcune forme di ittiosi, ma sono associati a effetti collaterali significativi e richiedono un attento monitoraggio medico.
- Farmaci biologici: sono in fase di studio per il trattamento di alcune forme di ittiosi, ma la loro efficacia e sicurezza a lungo termine non sono ancora state completamente stabilite.