NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’ittiosi congenita è un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare della pelle caratterizzate da un’alterazione del processo di cheratinizzazione.
Questa alterazione porta ad un accumulo eccessivo di squame sulla superficie cutanea, conferendo alla pelle un aspetto secco, ruvido e squamoso, simile a quello delle squame di un pesce (da cui il nome “ittiosi”).
Queste condizioni sono presenti fin dalla nascita o si manifestano nella prima infanzia e persistono per tutta la vita. L’ittiosi congenita può variare notevolmente in gravità, da forme lievi con desquamazione fine a forme gravi con squame spesse e diffuse.
Epidemiologia
L’ittiosi congenita è una condizione rara, con una prevalenza stimata tra 1:2000 e 1:100.000 nati vivi a livello globale. La prevalenza varia a seconda del tipo specifico di ittiosi e della popolazione considerata.
Eziologia e Genetica
L’ittiosi congenita è causata da mutazioni in geni che codificano per proteine coinvolte nella formazione e nel mantenimento della barriera cutanea. Queste mutazioni possono essere ereditate in modo autosomico recessivo, autosomico dominante o legato al cromosoma X.
Ad oggi, sono stati identificati oltre 40 geni associati a diverse forme di ittiosi congenita. Alcune delle forme più comuni includono:
- Ittiosi lamellare: causata da mutazioni nel gene TGM1, che codifica per l’enzima transglutaminasi 1.
- Eritrodermia ittiosiforme congenita: causata da mutazioni nel gene ABCA12, che codifica per una proteina coinvolta nel trasporto dei lipidi.
- Ittiosi legata all’X: causata da mutazioni nel gene STS, che codifica per l’enzima steroido solfatasi.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’ittiosi congenita variano a seconda del tipo specifico e della gravità della condizione. Tuttavia, alcune caratteristiche comuni includono:
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- Squame cutanee: possono essere fini e biancastre (come nella ittiosi volgare) o spesse e scure (come nella ittiosi lamellare).
- Secchezza cutanea (xerosi): la pelle è estremamente secca e può presentare fissurazioni.
- Prurito: può essere presente in forma lieve o grave.
- Eritrodermia: arrossamento diffuso della pelle, spesso presente nelle forme più gravi.
- Alterazioni degli annessi cutanei: capelli fragili e radi, unghie ispessite o deformate, sudorazione ridotta.
Nelle forme più gravi, l’ittiosi congenita può causare complicanze come:
- Disidratazione: dovuta all’aumentata perdita di acqua attraverso la pelle danneggiata.
- Infezioni cutanee: la pelle secca e screpolata è più suscettibile alle infezioni batteriche e fungine.
- Difficoltà di termoregolazione: la pelle non riesce a regolare adeguatamente la temperatura corporea.
- Problemi oculari: secchezza oculare, congiuntivite, ectropion (rovesciamento della palpebra).
- Problemi uditivi: accumulo di squame nel canale uditivo.
- Restrizione della crescita: nelle forme più gravi, la pelle rigida può limitare la crescita e lo sviluppo.
Diagnosi
La diagnosi di ittiosi congenita si basa principalmente sull’esame obiettivo della pelle e sulla storia clinica del paziente. In alcuni casi, può essere necessaria una biopsia cutanea per confermare la diagnosi e identificare il tipo specifico di ittiosi.
L’analisi genetica può essere utile per identificare la mutazione responsabile della malattia e per la consulenza genetica.
Prognosi
La prognosi dell’ittiosi congenita varia a seconda del tipo specifico e della gravità della condizione. In generale, le forme lievi non influenzano l’aspettativa di vita, mentre le forme più gravi possono causare complicanze potenzialmente letali, soprattutto nel periodo neonatale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 4 Prato |
Prato (PO) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici che curino l’ittiosi congenita, ma ci sono trattamenti che aiutano a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Trattamenti topici:
- Emollienti: sono la base del trattamento per l’ittiosi. Aiutano a idratare la pelle, ammorbidire le squame e ridurre la secchezza. È importante applicare gli emollienti più volte al giorno, soprattutto dopo il bagno o la doccia. Esistono diverse formulazioni di emollienti (creme, lozioni, unguenti) e la scelta dipende dalla gravità dell’ittiosi e dalle preferenze del paziente.
- Cheratolitici: queste sostanze aiutano a rimuovere le squame e a ridurre lo spessore della pelle. Possono contenere acido lattico, acido salicilico o urea.
- Retinoidi topici: derivati della vitamina A, possono essere utili in alcuni casi, ma possono causare irritazione e fotosensibilità.
Trattamenti sistemici:
- Retinoidi orali: come l’acitretina, possono essere efficaci in alcune forme di ittiosi, ma hanno effetti collaterali significativi e richiedono un attento monitoraggio medico.
- Farmaci biologici: sono in fase di studio per il trattamento dell’ittiosi e potrebbero offrire nuove opzioni terapeutiche in futuro.
Altri trattamenti:
- Fototerapia: l’esposizione a raggi ultravioletti può aiutare a ridurre la desquamazione e l’infiammazione in alcuni casi.
- Bagni emollienti: l’aggiunta di oli o sali da bagno all’acqua può aiutare a idratare la pelle e ammorbidire le squame.
- Consulenza genetica: è importante per le famiglie con ittiosi congenita per comprendere la modalità di trasmissione della malattia e il rischio di ricorrenza nei figli.