NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’ittiosi a istrice di Curth-Macklin (IHCM) è una rara genodermatosi appartenente al gruppo delle ittiosi congenite autosomiche dominanti.
È caratterizzata da un’ipercheratosi epidermolitica massiva, con ispessimento dello strato corneo che conferisce alla pelle un aspetto verrucoso, spinoso, “a istrice”.
2. Epidemiologia
L’IHCM è una malattia estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1/1.000.000. Data la sua rarità, non sono disponibili dati epidemiologici precisi sulla sua distribuzione geografica e demografica.
3. Eziologia e Genetica
L’IHCM è causata da mutazioni eterozigoti nel gene KRT1 o KRT10, che codificano per le cheratine 1 e 10, proteine fondamentali per l’integrità strutturale dell’epidermide. Queste mutazioni determinano un’alterazione nella formazione dei filamenti di cheratina, con conseguente aggregazione anomala e rottura delle cellule epidermiche.
4. Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’IHCM sono variabili, anche all’interno di una stessa famiglia. L’esordio si verifica generalmente alla nascita o nella prima infanzia.
- Ipercheratosi: La caratteristica principale è la presenza di un’ipercheratosi diffusa, di colore grigio-brunastro, con aspetto verrucoso o spinoso (“a istrice”). Le lesioni sono più evidenti sulle superfici estensorie degli arti, sul tronco e sulle pieghe cutanee.
- Cheratoderma palmoplantare: Ispessimento della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, che può essere presente in forma lieve o grave.
- Altri segni: Possono essere presenti anche eritema, ragadi, desquamazione e prurito. In alcuni casi, si possono osservare alterazioni delle unghie e dei capelli.
5. Diagnosi
La diagnosi di IHCM si basa sull’esame clinico e sull’anamnesi familiare. L’esame istologico della cute mostra un’ipercheratosi ortocheratosica con acantosi e papillomatosi. L’analisi al microscopio elettronico rivela la presenza di aggregati anomali di cheratina. La conferma diagnostica si ottiene con l’analisi genetica, che identifica la mutazione responsabile della malattia.
6. Diagnosi Differenziale
L’IHCM deve essere distinta da altre forme di ittiosi, in particolare dall’ipercheratosi epidermolitica, che presenta un quadro clinico simile ma è caratterizzata dalla presenza di bolle e erosioni cutanee.
7. Prognosi
L’IHCM è una malattia cronica che non può essere guarita. Tuttavia, le manifestazioni cliniche possono essere alleviate con un trattamento adeguato. La prognosi è generalmente buona, anche se la qualità della vita può essere compromessa dalla presenza di lesioni cutanee estese e dal prurito.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – USL 9 Grosseto |
Grosseto (GR) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare questa condizione.
Tuttavia, sono disponibili diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi trattamenti mirano principalmente a:
- Idratare la pelle: l’applicazione regolare di creme emollienti e idratanti aiuta a ridurre la secchezza e la desquamazione.
- Rimuovere le squame: l’utilizzo di prodotti cheratolitici, come l’acido salicilico o l’urea, può favorire l’esfoliazione e la rimozione delle squame.
- Controllare l’infiammazione: in alcuni casi, possono essere prescritti farmaci topici o sistemici per ridurre l’infiammazione e il prurito.
- Prevenire le infezioni: una buona igiene e l’uso di antisettici possono aiutare a prevenire le infezioni cutanee.
È importante sottolineare che la risposta ai trattamenti può variare da persona a persona. È fondamentale consultare un dermatologo esperto in malattie rare della pelle per ottenere una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.