NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una malattia rara caratterizzata dall’accumulo anomalo di cellule dendritiche, in particolare cellule di Langerhans, in vari organi e tessuti del corpo.
Queste cellule, normalmente coinvolte nella risposta immunitaria, proliferano in modo incontrollato e formano granulomi, causando danni e disfunzioni agli organi colpiti.
Epidemiologia
L’LCH è una malattia rara con un’incidenza stimata di 4-5 nuovi casi per milione di bambini all’anno. Si manifesta principalmente nei bambini di età compresa tra 1 e 15 anni, con un picco di incidenza tra 1 e 4 anni. Negli adulti, l’LCH è ancora più rara, con un’incidenza di circa 1-2 casi per milione di adulti all’anno.
Eziologia e Genetica
L’eziologia dell’LCH non è ancora completamente compresa. Mentre in passato si pensava fosse una malattia neoplastica, oggi è considerata una disordine infiammatorio con un possibile background genetico.
Recenti studi hanno identificato mutazioni somatiche nel gene BRAF, presente in oltre il 50% dei pazienti con LCH, e in altri geni coinvolti nelle vie di segnalazione cellulare (MAPK). Queste mutazioni contribuiscono alla proliferazione incontrollata delle cellule di Langerhans. Tuttavia, non è ancora chiaro quale sia il fattore scatenante che innesca queste mutazioni. Sono state proposte diverse ipotesi, tra cui infezioni virali e fattori ambientali, ma nessuna di queste è stata confermata.
Manifestazioni Cliniche
L’LCH è una malattia molto eterogenea, con un’ampia gamma di manifestazioni cliniche che dipendono dall’organo o dagli organi coinvolti. Può presentarsi come una malattia localizzata a un singolo organo (forma unifocale) o coinvolgere più organi (forma multifocale).
Le manifestazioni cliniche più comuni includono:
- Lesioni ossee: sono la manifestazione più frequente, soprattutto nei bambini. Le ossa più colpite sono il cranio, le costole, la colonna vertebrale e le ossa lunghe. Le lesioni ossee possono causare dolore, gonfiore e fratture patologiche.
- Lesioni cutanee: si manifestano con papule, noduli, vescicole o erosioni, soprattutto sul cuoio capelluto, sul tronco e nelle pieghe cutanee. Nei neonati, possono presentarsi come un’eruzione cutanea simile alla dermatite seborroica.
- Diabete insipido centrale: è causato dal coinvolgimento dell’ipofisi e si manifesta con poliuria (aumento della produzione di urina) e polidipsia (aumento della sete).
- Otite media esterna: è un’infezione dell’orecchio esterno che può causare dolore, prurito e secrezione.
- Coinvolgimento polmonare: si manifesta con tosse, dispnea e dolore toracico. Nei fumatori, può evolvere in fibrosi polmonare.
- Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
- Linfadenopatia: ingrossamento dei linfonodi.
Diagnosi
La diagnosi di LCH si basa sulla combinazione di:
- Esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Indagini radiologiche: radiografie, TC, risonanza magnetica per identificare le lesioni ossee e il coinvolgimento di altri organi.
- Biopsia: prelievo di un campione di tessuto dalla lesione per l’esame istologico. L’esame istologico mostra la presenza di cellule di Langerhans e di altre cellule infiammatorie.
- Immunoistochimica: analisi del tessuto bioptico per identificare marcatori specifici delle cellule di Langerhans, come CD1a e S100.
- Analisi genetica: ricerca di mutazioni nel gene BRAF e in altri geni correlati.
Prognosi
La prognosi dell’LCH è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui:
- Età del paziente: la prognosi è generalmente migliore nei bambini rispetto agli adulti.
- Estensione della malattia: la malattia localizzata a un singolo organo ha una prognosi migliore rispetto alla malattia multisistemica.
- Organi coinvolti: il coinvolgimento di organi vitali, come il fegato, i polmoni o il sistema nervoso centrale, peggiora la prognosi.
- Risposta al trattamento: la risposta alla terapia è un fattore prognostico importante.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
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CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano |
Aviano (PN) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli – Sicilia |
Bagheria (PA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “V. Emanuele II” – Bisceglie |
Bisceglie (BT) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Istituto Ortopedico Rizzoli |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT) |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 3 Pistoia |
Pistoia (PT) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano |
Rozzano (MI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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USL UMBRIA 2 |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH). La terapia specifica dipende da diversi fattori, tra cui l’età del paziente, l’estensione della malattia e gli organi coinvolti.
Farmaci:
- Chemioterapia: spesso utilizzata per le forme multisistemiche di LCH, può includere farmaci come vinblastina e prednisone.
- Terapie mirate: per pazienti con mutazioni specifiche, come la mutazione BRAF V600, possono essere utilizzati farmaci come dabrafenib e trametinib.
- Altri farmaci: a seconda dei sintomi e delle complicanze, possono essere prescritti altri farmaci, come antidolorifici, antibiotici o farmaci per controllare la funzione endocrina.
Altri trattamenti:
- Chirurgia: può essere necessaria per rimuovere lesioni ossee o per trattare complicanze come l’accumulo di liquido nel cervello (idrocefalo).
- Radioterapia: può essere utilizzata per trattare lesioni ossee o altre lesioni che non rispondono alla chemioterapia.
- Trapianto di cellule staminali: può essere un’opzione per i pazienti con LCH che non rispondono ad altri trattamenti.
- Cure palliative: mirano a migliorare la qualità della vita dei pazienti con LCH avanzata, alleviando i sintomi e fornendo supporto psicologico.