NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’istidinemia è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall’accumulo dell’aminoacido istidina nell’organismo.
Questa condizione è causata da un deficit dell’enzima istidasi, responsabile della conversione dell’istidina in acido urocanico.
Epidemiologia
L’istidinemia è una condizione rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000-20.000 nati vivi. Tuttavia, la sua prevalenza effettiva potrebbe essere sottostimata a causa della frequente assenza di sintomi evidenti. La malattia si manifesta in tutte le etnie, ma sembra essere più comune in Giappone.
Eziologia e Genetica
L’istidinemia è causata da mutazioni nel gene HAL, situato sul cromosoma 12q22-q24.1, che codifica per l’enzima istidasi. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia. I genitori di un individuo affetto sono generalmente portatori sani, ovvero possiedono una copia del gene mutato e una copia normale.
Manifestazioni Cliniche
Nella maggior parte dei casi, l’istidinemia è asintomatica. Tuttavia, alcuni individui possono presentare:
- Ritardo mentale: Sebbene non sia una caratteristica costante, alcuni pazienti possono manifestare un ritardo nello sviluppo intellettivo.
- Difficoltà di linguaggio: Problemi nell’articolazione delle parole e nel linguaggio espressivo.
- Disturbi comportamentali: Iperattività, difficoltà di attenzione e altri problemi comportamentali sono stati riportati in alcuni casi.
- Convulsioni: In rari casi, possono verificarsi episodi convulsivi.
È importante sottolineare che la correlazione tra l’istidinemia e queste manifestazioni cliniche non è ancora del tutto chiara, e molti individui affetti non presentano alcun sintomo.
Diagnosi
La diagnosi di istidinemia si basa su:
- Screening neonatale: In alcuni paesi, lo screening neonatale per l’istidinemia è incluso nei programmi di screening di routine. Questo test misura i livelli di istidina nel sangue prelevato dal tallone del neonato.
- Test di conferma: In caso di screening neonatale positivo o sospetto clinico, vengono effettuati test di conferma per misurare l’attività dell’enzima istidasi e i livelli di istidina nel sangue e nelle urine.
- Analisi genetica: L’analisi del gene HAL può confermare la diagnosi e identificare le specifiche mutazioni presenti.
Prognosi
La prognosi per gli individui con istidinemia è generalmente buona. La maggior parte dei pazienti non sviluppa sintomi significativi e conduce una vita normale. Nei casi in cui si manifestano sintomi neurologici o comportamentali, un intervento precoce con una dieta a basso contenuto di istidina può contribuire a migliorare lo sviluppo e la qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’istidinemia.
Tuttavia, poiché la maggior parte delle persone con istidinemia non manifesta sintomi o problemi di salute significativi, il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei livelli di istidina e sulla prevenzione di eventuali complicazioni.
Ecco alcune delle strategie terapeutiche utilizzate:
- Dieta a basso contenuto di istidina: In alcuni casi, soprattutto nei neonati e nei bambini piccoli, può essere raccomandata una dieta con un ridotto apporto di istidina per mantenere i livelli di questo amminoacido entro un intervallo accettabile. Questo approccio può aiutare a prevenire potenziali problemi di sviluppo neurologico. È importante che la dieta sia seguita sotto la supervisione di un medico o di un dietologo specializzato in malattie metaboliche, per garantire un adeguato apporto nutrizionale.
- Monitoraggio e follow-up regolari: È fondamentale un monitoraggio medico regolare per valutare i livelli di istidina e lo stato di salute generale. Questo può includere esami del sangue, delle urine e valutazioni dello sviluppo neurologico, soprattutto nei bambini.
- Supporto e consulenza genetica: La consulenza genetica può essere utile per le famiglie con istidinemia, per comprendere meglio la malattia, il modello di ereditarietà e il rischio di ricorrenza in future gravidanze.