NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’ipoplasia megacariocitica idiopatica è una malattia rara caratterizzata da una grave riduzione o assenza di megacariociti nel midollo osseo, le cellule responsabili della produzione delle piastrine.
Questa condizione porta a una grave trombocitopenia (carenza di piastrine) con conseguente rischio di sanguinamento.
Epidemiologia
L’ipoplasia megacariocitica idiopatica è estremamente rara. La sua prevalenza e incidenza esatte sono sconosciute a causa della sua rarità e della difficoltà nella diagnosi. Si manifesta in genere nei neonati, con un’età di insorgenza che va dai primi giorni alle prime settimane di vita. Non sembra esserci una predisposizione di genere.
Eziologia e Genetica
L’eziologia dell’ipoplasia megacariocitica idiopatica rimane in gran parte sconosciuta. Si ritiene che sia causata da un difetto intrinseco dell’ematopoiesi, il processo di formazione delle cellule del sangue, che colpisce specificamente la linea megacariocitica. Non sono stati identificati fattori di rischio ambientali o genetici specifici. Tuttavia, alcuni studi hanno suggerito una possibile associazione con mutazioni in geni coinvolti nella regolazione della produzione di piastrine, come il gene c-mpl, che codifica per il recettore della trombopoietina.
Manifestazioni Cliniche
La manifestazione clinica principale dell’ipoplasia megacariocitica idiopatica è la trombocitopenia, che si manifesta con:
- Petecchie: piccole macchie rosse o viola sulla pelle causate da emorragie puntiformi.
- Porpora: macchie violacee più grandi delle petecchie, causate da emorragie più estese nel tessuto sottocutaneo.
- Sanguinamento: può manifestarsi in diverse sedi, come gengive, naso, tratto gastrointestinale o sistema nervoso centrale.
A parte i segni a livello di cute e mucose, l’esame obiettivo risulta nella norma.
Diagnosi
La diagnosi di ipoplasia megacariocitica idiopatica si basa su:
- Esame emocromocitometrico: mostra una grave trombocitopenia, spesso con valori inferiori a 20.000 piastrine per microlitro.
- Aspirato midollare e biopsia osteomidollare: dimostrano l’assenza o una marcata riduzione dei megacariociti.
- Esclusione di altre cause di trombocitopenia: come infezioni, malattie autoimmuni, farmaci o altre malattie genetiche.
Prognosi
La prognosi dell’ipoplasia megacariocitica idiopatica è generalmente sfavorevole. Senza trattamento, la malattia può progredire verso un’aplasia midollare completa, una condizione in cui il midollo osseo non produce più cellule del sangue.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano” |
Caserta (CE) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’ipoplasia megacariocitica idiopatica.
Tuttavia, esistono diverse opzioni terapeutiche che possono aiutare a gestire la malattia e a migliorare la qualità di vita dei pazienti:
- Trapianto di midollo osseo: È considerato il trattamento di elezione per l’ipoplasia megacariocitica idiopatica, in quanto può potenzialmente curare la malattia. Il trapianto consiste nella sostituzione del midollo osseo malato con quello sano di un donatore compatibile.
- Trasfusioni di piastrine: Vengono utilizzate per aumentare il numero di piastrine nel sangue e ridurre il rischio di sanguinamenti, soprattutto in caso di emorragie gravi o prima di interventi chirurgici.
- Farmaci immunosoppressori: In alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci che sopprimono il sistema immunitario per cercare di stimolare la produzione di piastrine.
- Terapia di supporto: Include misure per prevenire e gestire i sanguinamenti, come evitare attività che possono causare traumi, assumere farmaci per ridurre l’acidità gastrica (che può favorire le emorragie digestive) e monitorare regolarmente la conta piastrinica.