NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L‘ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica è una rara malattia congenita caratterizzata da un’assenza parziale (ipoplasia) o completa (aplasia) dello strato muscolare liscio nella parete dello stomaco.
Questa condizione compromette gravemente la capacità dello stomaco di contrarsi e mescolare il cibo, causando una serie di problemi digestivi.
Epidemiologia
L’ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica è estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che colpisca meno di 1 persona su 1 milione. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
La causa esatta dell’ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica non è ancora completamente compresa. Si ritiene che sia causata da un difetto nello sviluppo embrionale dello stomaco, in particolare durante la formazione dello strato muscolare.
- Fattori genetici: Studi recenti suggeriscono un possibile coinvolgimento di mutazioni in geni che regolano lo sviluppo muscolare, come il gene MYH11. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per confermare il ruolo di questi geni e identificare altre possibili cause genetiche.
- Fattori ambientali: Al momento non sono stati identificati fattori ambientali specifici che contribuiscono allo sviluppo di questa condizione.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi dell’ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica di solito si manifestano subito dopo la nascita o nella prima infanzia. I sintomi più comuni includono:
- Vomito: Frequente e spesso proiettile, a causa dell’incapacità dello stomaco di svuotarsi correttamente.
- Distensione addominale: Causato dall’accumulo di cibo e gas nello stomaco.
- Difficoltà di alimentazione: I bambini possono avere difficoltà a nutrirsi a causa del vomito e della sensazione di pienezza.
- Ritardi nella crescita: A causa della malnutrizione e dell’incapacità di assorbire i nutrienti in modo efficiente.
- Disidratazione: A causa del vomito persistente.
Diagnosi
La diagnosi di ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica si basa su una combinazione di:
- Esame obiettivo: Il medico può notare distensione addominale e segni di disidratazione.
- Radiografia addominale: Può mostrare un ingrossamento dello stomaco e la presenza di aria e liquido.
- Studio di contrasto del tratto gastrointestinale superiore: Permette di visualizzare la forma e la funzione dello stomaco e può rivelare la mancanza di contrazioni muscolari.
- Biopsia gastrica: L’esame microscopico del tessuto gastrico può confermare l’assenza o la riduzione dello strato muscolare.
- Studi genetici: Per identificare eventuali mutazioni genetiche associate alla malattia.
Prognosi
La prognosi per i bambini con ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica dipende dalla gravità della condizione e dalla presenza di altre anomalie. La mancanza di trattamento può portare a complicazioni gravi come malnutrizione, disidratazione e infezioni.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’ipoplasia/aplasia della muscolatura della parete gastrica.
Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi includono:
- Nutrizione: Una dieta attentamente controllata, spesso a base di alimenti liquidi o semiliquidi, può aiutare a ridurre il rischio di complicazioni come la malnutrizione e il reflusso gastroesofageo. In alcuni casi, può essere necessario ricorrere alla nutrizione parenterale, ovvero la somministrazione di nutrienti direttamente in vena.
- Farmaci: Anche se non esistono farmaci specifici per la malattia, possono essere prescritti farmaci per alleviare i sintomi come nausea, vomito e reflusso acido.
- Chirurgia: In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere eventuali malformazioni anatomiche o per allargare lo stomaco.
- Monitoraggio: Un monitoraggio regolare da parte di un medico specialista è fondamentale per valutare l’evoluzione della malattia e adattare il trattamento alle esigenze del paziente.