NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L‘ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria (ADPHH) è una malattia rara caratterizzata da bassi livelli di magnesio nel sangue (ipomagnesemia) e ridotta escrezione di calcio nelle urine (ipocalciuria).
Questa condizione è causata da un difetto nel riassorbimento di magnesio nei reni.
Epidemiologia
ADPHH è una condizione estremamente rara. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma si stima che sia inferiore a 1 su 1.000.000 di persone in tutto il mondo. Ad oggi, è stata descritta solo una grande famiglia con 18 individui affetti.
Eziologia e Genetica
ADPHH è causata da mutazioni nel gene FXYD2, che codifica per la proteina γ subunità della Na,K-ATPasi. Questa proteina è espressa nel rene e svolge un ruolo cruciale nel riassorbimento di magnesio. Le mutazioni in FXYD2 compromettono la funzione della Na,K-ATPasi, portando a una ridotta capacità del rene di riassorbire il magnesio e, in misura minore, il calcio. ADPHH è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
La gravità dei sintomi di ADPHH può variare notevolmente da persona a persona. Molti individui affetti sono asintomatici, mentre altri possono manifestare sintomi lievi o gravi. I sintomi più comuni includono:
- Debolezza muscolare
- Tetania (contrazioni muscolari involontarie)
- Convulsioni
- Aritmie cardiache
In alcuni casi, ADPHH può portare a complicanze a lungo termine come la condrocalcinosi (depositi di calcio nelle cartilagini) e la nefrocalcinosi (depositi di calcio nei reni).
Diagnosi
La diagnosi di ADPHH si basa su una combinazione di:
- Storia clinica e esame fisico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Esami del sangue: misurazione dei livelli di magnesio e calcio nel sangue.
- Esame delle urine: misurazione dei livelli di magnesio e calcio nelle urine.
- Test genetici: identificazione di mutazioni nel gene FXYD2.
Diagnosi Differenziale
È importante distinguere ADPHH da altre condizioni che possono causare ipomagnesemia e ipocalciuria, come la sindrome di Gitelman, la sindrome EAST e l’ipomagnesemia primitiva familiare con normocalciuria e normocalcemia.
Prognosi
La prognosi per le persone con ADPHH è generalmente buona. La maggior parte degli individui affetti ha una normale aspettativa di vita. Il trattamento con integratori di magnesio può aiutare a controllare i sintomi e prevenire le complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuria. Il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul controllo dei livelli di magnesio nel sangue.
Trattamento principale:
- Integrazione di magnesio: La terapia principale consiste nella somministrazione di magnesio per via orale, in dosi elevate e per tutta la vita. Il tipo e la dose di magnesio vengono stabiliti dal medico in base alla gravità della carenza e alla risposta individuale. È importante monitorare regolarmente i livelli di magnesio nel sangue per assicurarsi che siano mantenuti entro un intervallo normale.
Altri trattamenti:
- Trattamento delle complicanze: In alcuni casi, l’ipomagnesemia può causare complicanze come convulsioni o aritmie cardiache. Queste complicanze richiedono un trattamento specifico, come farmaci anticonvulsivanti o antiaritmici.
- Consulenza genetica: Poiché la malattia è ereditaria, è consigliabile una consulenza genetica per i pazienti e le loro famiglie. Questo può aiutare a comprendere il rischio di trasmissione della malattia ai figli e a prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare.
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