NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L‘ipervalinemia è una rara malattia genetica del metabolismo degli aminoacidi caratterizzata da un accumulo anomalo di valina nel sangue.
Questa condizione è causata da un deficit dell’enzima valina transaminasi, responsabile della degradazione della valina.
Epidemiologia
L’ipervalinemia è una condizione estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 su 1.000.000 di nati vivi. Ad oggi, sono stati segnalati meno di 50 casi in tutto il mondo.
Eziologia e Genetica
L’ipervalinemia è causata da mutazioni nel gene BCAT2, che codifica per l’enzima valina transaminasi. Questo enzima è responsabile della conversione della valina in un intermedio metabolico che può essere ulteriormente degradato. Le mutazioni in BCAT2 portano a una riduzione o assenza dell’attività enzimatica, con conseguente accumulo di valina nell’organismo. L’ipervalinemia è ereditata con un pattern autosomico recessivo, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’ipervalinemia sono variabili e possono presentarsi in diverse fasce d’età, dall’infanzia all’età adulta. I sintomi più comuni includono:
- Vomito
- Disidratazione
- Acidosi metabolica
- Ritardo della crescita
- Difficoltà di alimentazione
- Ipotonia
- Convulsioni
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del movimento
In alcuni casi, l’ipervalinemia può essere asintomatica.
Diagnosi
La diagnosi di ipervalinemia si basa sull’individuazione di elevati livelli di valina nel sangue e nelle urine attraverso specifici esami di laboratorio. La conferma diagnostica si ottiene mediante l’analisi genetica del gene BCAT2.
Prognosi
La prognosi dell’ipervalinemia è variabile e dipende dalla gravità della condizione e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Nei casi più gravi, l’ipervalinemia può portare a complicanze neurologiche significative. Un trattamento precoce e adeguato può migliorare la prognosi e ridurre il rischio di complicanze.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura specifica per l’ipervalinemia. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutare a gestire la condizione e a prevenirne le complicanze.
Il trattamento principale per l’ipervalinemia è una dieta a basso contenuto di valina. Questo significa limitare l’assunzione di alimenti ricchi di proteine, come carne, pesce, uova e latticini. In alcuni casi, potrebbe essere necessario utilizzare formule speciali a basso contenuto di valina.
Oltre alla dieta, altri trattamenti possono includere:
- Supplementi di leucina, isoleucina e triptofano: questi aminoacidi possono aiutare a compensare lo squilibrio causato dall’eccesso di valina.
- Farmaci: in alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci per aiutare a controllare i sintomi, come convulsioni o vomito.
- Terapia di supporto: a seconda dei sintomi specifici, la terapia di supporto può includere fisioterapia, logopedia o terapia occupazionale.