NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’ipertrigliceridemia familiare (HTG) è una condizione genetica caratterizzata da elevati livelli di trigliceridi nel sangue. I trigliceridi sono un tipo di grasso che il corpo utilizza per l’energia.
Livelli elevati di trigliceridi possono aumentare il rischio di pancreatite e, se associati ad altri fattori di rischio, possono contribuire allo sviluppo di malattie cardiovascolari.
Epidemiologia
L’HTG è una condizione relativamente comune, che colpisce circa l’1% della popolazione. Tuttavia, la prevalenza varia a seconda della popolazione studiata e dei criteri diagnostici utilizzati.
Eziologia e Genetica
L’HTG è causata da difetti genetici che influenzano il metabolismo dei trigliceridi. Questi difetti possono essere ereditati da uno o entrambi i genitori. Nella maggior parte dei casi, l’HTG è causata da una combinazione di varianti genetiche comuni, ciascuna delle quali ha un piccolo effetto sui livelli di trigliceridi. Tuttavia, in alcuni casi, l’HTG può essere causata da mutazioni in un singolo gene.
Alcuni dei geni coinvolti nell’HTG includono:
- LPL: codifica per la lipoproteinlipasi, un enzima che scompone i trigliceridi nel sangue.
- APOC2: codifica per l’apolipoproteina C-II, una proteina che attiva la lipoproteinlipasi.
- APOA5: codifica per l’apolipoproteina A-V, una proteina che regola il metabolismo dei trigliceridi.
- GPIHBP1: codifica per la proteina legante l’GPIHBP1, una proteina che aiuta la lipoproteinlipasi ad accedere ai trigliceridi nel sangue.
Manifestazioni Cliniche
L’HTG spesso non causa sintomi evidenti, soprattutto nelle fasi iniziali. Tuttavia, alcuni individui con HTG possono presentare:
- Xantomi eruttivi: piccole protuberanze giallastre sulla pelle, spesso su gomiti, ginocchia, glutei e schiena.
- Lipemia retinica: aspetto lattiginoso dei vasi sanguigni della retina.
- Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
- Dolore addominale: può essere un segno di pancreatite.
Diagnosi
La diagnosi di HTG si basa su:
- Anamnesi familiare: presenza di ipertrigliceridemia in altri membri della famiglia.
- Esame obiettivo: ricerca di xantomi eruttivi e lipemia retinica.
- Esami del sangue: misurazione dei livelli di trigliceridi a digiuno. Livelli di trigliceridi a digiuno superiori a 150 mg/dL sono considerati borderline alti, mentre livelli superiori a 1000 mg/dL indicano ipertrigliceridemia grave.
- Test genetici: possono essere utili per identificare le mutazioni genetiche responsabili dell’HTG, ma non sono sempre necessari per la diagnosi.
Prognosi
La prognosi per le persone con HTG dipende da diversi fattori, tra cui la gravità dell’ipertrigliceridemia, la presenza di altri fattori di rischio cardiovascolare e la risposta al trattamento.
La principale complicanza dell’HTG è la pancreatite acuta, una condizione grave che può essere fatale. Il rischio di pancreatite aumenta con l’aumentare dei livelli di trigliceridi.
L’HTG può anche contribuire allo sviluppo di malattie cardiovascolari, soprattutto se associata ad altri fattori di rischio come ipertensione, diabete e obesità.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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ASSL Carbonia – Presidio Ospedaliero Sirai |
Carbonia (SU) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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ASST Nord Milano – Ospedale “Edoardo Bassini” di Cinisello Balsamo |
Cinisello Balsamo (MI) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
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Presidio di Francavilla Fontana – Ceglie Messapica |
Francavilla Fontana (BR) |
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Ospedale “Sacro Cuore di Gesù” Gallipoli |
Gallipoli (LE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Specialistica “Dei Colli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’ipertrigliceridemia familiare.
Farmaci:
- Fibrati: Sono i farmaci più efficaci per ridurre i trigliceridi, abbassandoli fino al 50%. Aumentano anche il colesterolo HDL (“buono”). Possono causare disturbi addominali.
- Statine: Principalmente usate per ridurre il colesterolo LDL (“cattivo”), sono utili anche per abbassare i trigliceridi, soprattutto se associati ai fibrati.
- Acidi grassi omega-3: Disponibili in farmaci da prescrizione con EPA (acido eicosapentaenoico) ad alte dosi, riducono significativamente i trigliceridi, soprattutto nelle forme gravi.
- Acido nicotinico: Efficace nel ridurre i trigliceridi, ma può causare effetti collaterali come vampate di calore e prurito.
- Sequestranti degli acidi biliari: Legano gli acidi biliari nell’intestino, riducendo l’assorbimento del colesterolo. Hanno un effetto modesto sui trigliceridi.
Altri trattamenti:
- Dieta: Fondamentale per controllare i trigliceridi. Si consiglia una dieta povera di grassi saturi, zuccheri semplici e alcol, ricca di frutta, verdura, cereali integrali e pesce.
- Esercizio fisico: L’attività fisica regolare aiuta a ridurre i trigliceridi e a migliorare il profilo lipidico.
- Controllo del peso: Perdere peso, se si è in sovrappeso o obesi, è cruciale per abbassare i trigliceridi.
- Aferesi: Procedura che rimuove i trigliceridi dal sangue, usata in casi gravi con rischio di pancreatite.