NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L‘ipertensione polmonare arteriosa idiopatica (IPAH) è una malattia rara e progressiva caratterizzata da un aumento della pressione sanguigna nelle arterie polmonari.
Questa condizione porta ad un affaticamento del cuore, in particolare del ventricolo destro, e può condurre a insufficienza cardiaca. La denominazione “idiopatica” indica che la causa della malattia è sconosciuta.
Epidemiologia
L’IPAH è una malattia rara con una prevalenza stimata di 15-50 casi per milione di adulti. Colpisce prevalentemente le donne in età giovane-adulta, con un picco di incidenza tra i 30 e i 40 anni. Tuttavia, può manifestarsi a qualsiasi età.
Eziologia e Genetica
Come suggerisce il termine “idiopatica”, la causa esatta dell’IPAH è sconosciuta. Tuttavia, si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali contribuisca allo sviluppo della malattia.
- Fattori genetici: Mutazioni in diversi geni sono state associate all’IPAH, tra cui il gene BMPR2 (Bone Morphogenetic Protein Receptor 2). Questo gene è coinvolto nella crescita e nello sviluppo dei vasi sanguigni. Altre mutazioni genetiche associate all’IPAH includono quelle nei geni ACVRL1, ENG, SMAD9, KCNK3 e CAV1. Tuttavia, è importante sottolineare che solo una minoranza di pazienti con IPAH presenta mutazioni in questi geni.
- Fattori ambientali: Alcuni fattori ambientali possono aumentare il rischio di sviluppare IPAH, tra cui l’esposizione a determinati farmaci (come le anfetamine), infezioni virali e malattie autoimmuni.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi dell’IPAH sono spesso aspecifici e possono includere:
- Dispnea (fiato corto), inizialmente durante lo sforzo e poi anche a riposo.
- Affaticamento
- Dolore toracico
- Sincope (svenimento)
- Edema (gonfiore) alle gambe e alle caviglie
- Cianosi (colorazione bluastra della pelle e delle mucose)
Con il progredire della malattia, i sintomi possono peggiorare e portare a complicanze come insufficienza cardiaca destra, aritmie cardiache e tromboembolismo polmonare.
Diagnosi
La diagnosi di IPAH richiede una serie di esami, tra cui:
- Ecocardiogramma: Questo esame utilizza gli ultrasuoni per valutare la struttura e la funzione del cuore e può fornire una stima della pressione arteriosa polmonare.
- Cateterismo cardiaco destro: Questo esame invasivo prevede l’inserimento di un catetere in una vena e la sua avanzata fino al cuore destro per misurare direttamente la pressione arteriosa polmonare.
- Test di funzionalità respiratoria: Questi test misurano la capacità polmonare e il flusso d’aria.
- Scintigrafia polmonare: Questo esame utilizza un tracciante radioattivo per valutare il flusso sanguigno nei polmoni.
- Test genetici: Possono essere eseguiti test genetici per identificare eventuali mutazioni associate all’IPAH.
Prognosi
La prognosi dell’IPAH è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui la gravità della malattia al momento della diagnosi, la risposta al trattamento e la presenza di altre condizioni mediche. In assenza di trattamento, la sopravvivenza media è di circa 2-3 anni dalla diagnosi. Tuttavia, grazie ai progressi nella terapia, la prognosi è migliorata significativamente negli ultimi anni. I trattamenti attualmente disponibili possono aiutare a controllare i sintomi, rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’ipertensione polmonare arteriosa idiopatica (IPAI).
Negli ultimi anni sono stati sviluppati diversi farmaci che possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Questi farmaci agiscono su diverse vie molecolari coinvolte nello sviluppo dell’IPAI, tra cui:
- Via dell’endotelina: farmaci come bosentan (Tracleer®) e ambrisentan (Volibris®) bloccano l’azione dell’endotelina, una sostanza che provoca il restringimento dei vasi sanguigni.
- Via dell’ossido nitrico: farmaci come sildenafil (Revatio®) e tadalafil (Adcirca®) aumentano i livelli di ossido nitrico, una sostanza che favorisce la dilatazione dei vasi sanguigni.
- Via della prostaciclina: farmaci come epoprostenolo (Flolan®) e iloprost (Ventavis®) mimano l’azione della prostaciclina, una sostanza che dilata i vasi sanguigni e previene la formazione di coaguli.
- Via BMPR2: sotatercept (Winrevair®) è un nuovo farmaco che inibisce il segnale dell’attivina, regolando la proliferazione delle cellule vascolari.
Oltre ai farmaci, altri trattamenti per l’IPAI includono:
- Ossigenoterapia: può aiutare a migliorare i livelli di ossigeno nel sangue.
- Trapianto di polmone: può essere un’opzione per i pazienti con malattia grave che non rispondono ad altri trattamenti.
- Cambiamenti dello stile di vita: come una dieta sana, esercizio fisico regolare e la gestione dello stress, possono aiutare a migliorare la qualità della vita.