NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’iperprolinemia è una rara malattia genetica del metabolismo degli amminoacidi caratterizzata da un accumulo anomalo di prolina nel sangue e nelle urine.
La prolina è un amminoacido importante per la sintesi di proteine, in particolare del collagene, e svolge un ruolo cruciale nella struttura di molti tessuti connettivi.
Esistono due forme principali di iperprolinemia:
- Iperprolinemia di tipo I: causata da un deficit dell’enzima prolina ossidasi (POX), che converte la prolina in Δ1-pirrolina-5-carbossilato (P5C).
- Iperprolinemia di tipo II: causata da un deficit dell’enzima Δ1-pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi (P5CDH), che converte il P5C in glutammato.
Epidemiologia
L’iperprolinemia è una condizione rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 10.000-50.000 nati vivi. L’iperprolinemia di tipo I è più comune dell’iperprolinemia di tipo II. Entrambe le forme si trasmettono con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Eziologia e genetica
L’iperprolinemia è causata da mutazioni nei geni che codificano per gli enzimi coinvolti nel metabolismo della prolina.
- Iperprolinemia di tipo I: il gene responsabile è il gene PRODH, localizzato sul cromosoma 22q11.2.
- Iperprolinemia di tipo II: il gene responsabile è il gene ALDH4A1, localizzato sul cromosoma 1p36.13.
Queste mutazioni portano a una riduzione o all’assenza dell’attività enzimatica, con conseguente accumulo di prolina nell’organismo.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’iperprolinemia sono variabili e possono essere influenzate da fattori genetici e ambientali. Molti individui con iperprolinemia sono asintomatici, mentre altri possono presentare una serie di sintomi neurologici e psichiatrici, tra cui:
- Ritardo dello sviluppo: difficoltà nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, cognitivo e del linguaggio.
- Crisi epilettiche: convulsioni di vario tipo.
- Disturbi dello spettro autistico: difficoltà nell’interazione sociale, nella comunicazione e nel comportamento.
- Iperattività: difficoltà di concentrazione, impulsività e irrequietezza.
- Disabilità intellettiva: riduzione del quoziente intellettivo.
- Problemi renali: nefropatia, ematuria.
L’iperprolinemia di tipo II è generalmente associata a manifestazioni cliniche più gravi rispetto all’iperprolinemia di tipo I.
Diagnosi
La diagnosi di iperprolinemia si basa sull’individuazione di elevati livelli di prolina nel sangue e nelle urine attraverso esami di laboratorio specifici. La diagnosi può essere confermata mediante test genetici per identificare le mutazioni nei geni PRODH e ALDH4A1.
Prognosi
La prognosi dell’iperprolinemia è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. Molti individui con iperprolinemia hanno una prognosi favorevole e possono condurre una vita normale. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia può portare a complicanze neurologiche e psichiatriche significative.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per il trattamento dell’iperprolinemia
Sebbene non esista una cura, il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. In alcuni casi, può essere raccomandata una dieta a basso contenuto di proteine per ridurre l’apporto di prolina.