NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L‘iperplasia adrenalica congenita (CAH) rappresenta un gruppo di disordini autosomici recessivi caratterizzati da un deficit enzimatico nella produzione di cortisolo e/o aldosterone da parte delle ghiandole surrenali.
Epidemiologia
La CAH ha una prevalenza globale stimata di circa 1 caso ogni 10.000-15.000 nati vivi. La forma più comune, causata dal deficit di 21-idrossilasi, rappresenta circa il 90-95% dei casi. L’incidenza varia a seconda delle popolazioni, con frequenze maggiori in alcune comunità isolate o con elevati tassi di consanguineità.
Eziologia e Genetica
La CAH è causata da mutazioni in geni che codificano per enzimi coinvolti nella steroidogenesi surrenalica. La maggior parte dei casi è dovuta a mutazioni nel gene CYP21A2, che codifica per l’enzima 21-idrossilasi. Altre forme meno comuni sono causate da deficit di 11β-idrossilasi, 3β-idrossisteroide deidrogenasi di tipo 2, 17α-idrossilasi/17,20-liasi e StAR (proteina regolatrice acuta steroidogenica).
La trasmissione è autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori di una mutazione nel gene responsabile per trasmettere la malattia al figlio.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche della CAH dipendono dal tipo di deficit enzimatico, dalla gravità del deficit e dal sesso del paziente. Si possono distinguere tre forme principali:
- Forma con perdita di sale: caratterizzata da deficit di cortisolo e aldosterone, con conseguente perdita di sodio, disidratazione, ipotensione e iperkaliemia. Questa forma si manifesta in genere nelle prime settimane di vita e può essere potenzialmente fatale se non trattata tempestivamente.
- Forma virilizzante semplice: caratterizzata da deficit di cortisolo e eccesso di androgeni. Nelle femmine, ciò può causare ambiguità genitale alla nascita, con clitoromegalia e fusione delle grandi labbra. Nei maschi, i genitali esterni possono apparire normali alla nascita, ma si può osservare una crescita accelerata e uno sviluppo puberale precoce.
- Forma non classica: caratterizzata da un deficit enzimatico parziale, con sintomi più lievi che possono manifestarsi in età infantile, adolescenziale o adulta. Nelle femmine, i sintomi possono includere irsutismo, acne, oligomenorrea o infertilità. Nei maschi, si può osservare pubertà precoce o infertilità.
Diagnosi
La diagnosi di CAH si basa su:
- Esami di laboratorio: dosaggio degli ormoni steroidei nel sangue e nelle urine, in particolare 17-idrossiprogesterone, androstenedione, testosterone e cortisolo.
- Test di stimolazione con ACTH: valuta la capacità delle ghiandole surrenali di produrre cortisolo in risposta alla stimolazione con ACTH.
- Analisi genetica: ricerca di mutazioni nei geni coinvolti nella steroidogenesi surrenalica.
- Imaging: ecografia surrenalica per valutare le dimensioni e la morfologia delle ghiandole surrenali.
Prognosi
La prognosi della CAH dipende dalla tempestività della diagnosi e dall’adeguatezza del trattamento. Con una diagnosi precoce e un trattamento appropriato, la maggior parte dei pazienti può condurre una vita normale. Tuttavia, è importante un follow-up a lungo termine per monitorare la crescita, lo sviluppo puberale, la funzione surrenalica e gli eventuali effetti collaterali del trattamento.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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| NOME PRESIDIO | CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’iperplasia adrenalinica congenita (CAH).
Farmaci:
- Glucocorticoidi: come l’idrocortisone o il prednisone, sono la pietra angolare del trattamento. Servono a sostituire il cortisolo, un ormone che le persone con CAH non producono a sufficienza. Aiutano a controllare i livelli di androgeni, prevenire la crisi surrenalica e consentire una crescita e uno sviluppo normali.
- Mineralcorticoidi: come il fludrocortisone, possono essere necessari per alcune forme di CAH per aiutare a regolare il sodio e il potassio nel corpo.
Altri trattamenti:
- Chirurgia: in alcuni casi, la chirurgia può essere necessaria per correggere l’ambiguità genitale nei neonati di sesso femminile.
- Terapia di supporto: può includere la consulenza per affrontare le sfide emotive e sociali associate alla CAH.
- Monitoraggio regolare: è essenziale per valutare la crescita, lo sviluppo e i livelli ormonali e per adattare il trattamento secondo necessità.