NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’ipercheratosi epidermolitica, nota anche come ittiosi eritrodermica bollosa congenita, è una rara malattia genetica della pelle caratterizzata da ispessimento cutaneo, eritema diffuso e formazione di bolle.
Questa condizione si manifesta alla nascita o nella prima infanzia.
Epidemiologia
L’ipercheratosi epidermolitica è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 100.000-300.000 nati. Non mostra preferenze di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
La malattia è causata da mutazioni nei geni KRT1 o KRT10, che codificano per le cheratine 1 e 10, proteine fondamentali per la struttura e la funzione dell’epidermide. Queste mutazioni sono ereditate con modalità autosomica dominante, il che significa che un solo genitore affetto può trasmettere la malattia al figlio con una probabilità del 50%.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’ipercheratosi epidermolitica sono variabili e possono includere:
-
- Eritroderma: arrossamento diffuso della pelle, spesso presente alla nascita.
- Ipercheratosi: ispessimento dello strato corneo dell’epidermide, con formazione di squame e placche cheratosiche.
- Bolle: lesioni cutanee piene di liquido, che si rompono facilmente lasciando aree erose.
- Ispessimento palmo-plantare: ispessimento della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, con formazione di profonde fessure.
- Infezioni cutanee: la pelle danneggiata è più suscettibile alle infezioni batteriche e fungine.
- Disturbi della crescita: nei casi più gravi, la malattia può influire sulla crescita e sullo sviluppo del bambino.
Diagnosi
La diagnosi di ipercheratosi epidermolitica si basa su:
- Esame obiettivo: valutazione delle caratteristiche cliniche della pelle.
- Anamnesi familiare: ricerca di casi simili in famiglia.
- Biopsia cutanea: esame microscopico di un campione di tessuto cutaneo per confermare la diagnosi e identificare le alterazioni caratteristiche.
- Test genetici: analisi del DNA per identificare le mutazioni nei geni KRT1 o KRT10.
Prognosi
L’ipercheratosi epidermolitica è una malattia cronica che non può essere guarita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esiste una cura definitiva. Tuttavia, sono disponibili diversi trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Farmaci:
- Retinoidi orali: come l’acitretina, possono aiutare a ridurre la produzione di cheratina e migliorare l’aspetto della pelle. Tuttavia, possono avere effetti collaterali significativi, quindi il loro uso deve essere attentamente valutato da un medico.
- Antibiotici: possono essere necessari per trattare le infezioni cutanee secondarie, che sono comuni nelle persone con ipercheratosi epidermolitica.
- Emollienti: creme e lozioni idratanti aiutano ad ammorbidire la pelle e a ridurre la desquamazione.
Altri trattamenti:
- Bagni emollienti: immergersi in acqua tiepida con aggiunta di oli o amidi può aiutare ad ammorbidire la pelle e a rimuovere le squame.
- Esfoliazione delicata: può essere utile per rimuovere le squame, ma è importante evitare di strofinare troppo energicamente, poiché ciò può irritare la pelle.
- Fototerapia: l’esposizione a determinati tipi di luce ultravioletta può aiutare a migliorare l’aspetto della pelle in alcuni casi.
- Terapia genica: è un’area di ricerca promettente, ma al momento non sono disponibili terapie geniche approvate per l’ipercheratosi epidermolitica.