NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Gli iperaldosteronismi primitivi (IAP) sono un gruppo di rare condizioni endocrine caratterizzate da una produzione eccessiva di aldosterone da parte delle ghiandole surrenali, indipendentemente dal sistema renina-angiotensina.
L’aldosterone è un ormone mineralcorticoide che regola l’equilibrio idro-elettrolitico, promuovendo il riassorbimento di sodio e acqua a livello renale e l’escrezione di potassio. La sovrapproduzione di aldosterone porta a ipertensione, spesso associata a ipokaliemia (bassi livelli di potassio nel sangue) e alcalosi metabolica (aumento del pH del sangue).
Epidemiologia
L’IAP rappresenta la causa più comune di ipertensione secondaria, con una prevalenza stimata tra il 5% e il 13% nei pazienti ipertesi. Un tempo considerato raro, l’IAP è oggi diagnosticato più frequentemente grazie a una maggiore consapevolezza e a migliori metodi diagnostici. L’iperaldosteronismo primitivo può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune tra i 30 e i 50 anni. Le donne sono leggermente più colpite rispetto agli uomini.
Eziologia e genetica
Le cause principali dell’IAP sono:
- Adenoma surrenalico produttivo di aldosterone (APA): è la causa più frequente (30-60% dei casi) e consiste in un tumore benigno di una delle due ghiandole surrenali.
- Iperplasia surrenalica bilaterale idiopatica (IHA): responsabile del 60-70% dei casi, è caratterizzata da un aumento di volume di entrambe le ghiandole surrenali senza una causa evidente.
- Carcinoma surrenalico: forma rara e maligna, responsabile di meno dell’1% dei casi.
- Iperaldosteronismo familiare (FH): comprende rare forme genetiche di IAP, tra cui FH di tipo I (FH-I) causato da mutazioni nel gene CYP11B1 e FH di tipo II (FH-II) a eziologia ancora sconosciuta.
- Altre cause rare: displasia surrenalica congenita, iperaldosteronismo glucocorticoide-responsivo.
Manifestazioni cliniche
L’ipertensione arteriosa è il sintomo principale, spesso resistente ai farmaci antipertensivi convenzionali. L’ipokaliemia può causare debolezza muscolare, crampi, fatigue, poliuria (aumento della produzione di urina) e polidipsia (aumento della sete). Altri sintomi possono includere:
- Mal di testa
- Vertigini
- Palpitazioni
- Disturbi visivi
- Parestesie (formicolio)
Diagnosi
La diagnosi di IAP si basa su:
- Misurazione del rapporto aldosterone/renina plasmatica (ARR): un ARR elevato in presenza di ipertensione e ipokaliemia è suggestivo di IAP.
- Test di conferma: test di soppressione con carico di sodio, test di stimolazione con captopril o fludrocortisone.
- Indagini di imaging: TC o RMN delle ghiandole surrenali per identificare la causa sottostante (adenoma, iperplasia o carcinoma).
- Cateterismo venoso surrenalico: procedura invasiva che permette di misurare i livelli di aldosterone nelle vene surrenali e di distinguere tra forme unilaterali e bilaterali.
- Test genetici: per identificare forme familiari di IAP.
Prognosi
La prognosi dell’IAP dipende dalla causa sottostante.
- APA: la rimozione chirurgica dell’adenoma porta alla guarigione nella maggior parte dei casi.
- IHA: il trattamento farmacologico con mineralcorticoidi antagonisti (spironolactone, eplerenone) controlla l’ipertensione e l’ipokaliemia.
- Carcinoma surrenalico: la prognosi è variabile a seconda dello stadio della malattia.
L’IAP non trattato può portare a complicanze cardiovascolari come ictus, infarto miocardico e insufficienza cardiaca. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per prevenire queste complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Usl Toscana Sud-Est – Arezzo |
Arezzo (AR) |
|
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “S. Liberatore” di Atri |
Atri (TE) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Ospedale di Cremona |
Cremona (CR) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Azienda USL di Forlì – Ospedale G.B. Morgagni – L. Pierantoni |
Forlì (FC) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
ASL Latina |
Latina (LT) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
|
Ospedale San Giuseppe di Milano |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro |
Nuoro (NU) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello |
Pisa (PI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
|
Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
|
Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
|
Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi |
Rimini (RN) |
|
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
|
ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
|
ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
|
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
|
ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
|
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per l’iperaldosteronismo primitivo. La scelta del trattamento dipende dalla causa dell’iperaldosteronismo.
Farmaci:
- Antagonisti dell’aldosterone: come spironolattone ed eplerenone. Questi farmaci bloccano l’azione dell’aldosterone, riducendo la ritenzione di sodio e acqua e abbassando la pressione sanguigna.
- Altri farmaci antipertensivi: possono essere necessari per controllare la pressione sanguigna in aggiunta agli antagonisti dell’aldosterone.
Chirurgia:
- Surrenalectomia: rimozione chirurgica della ghiandola surrenale che produce troppo aldosterone. Questo è il trattamento di scelta per l’iperaldosteronismo causato da un adenoma surrenalico.
Altri trattamenti:
- Modifiche dello stile di vita: come una dieta a basso contenuto di sodio e l’esercizio fisico regolare, possono aiutare a controllare la pressione sanguigna e ridurre i sintomi.
- Trattamento delle condizioni sottostanti: se l’iperaldosteronismo è causato da un’altra condizione medica, il trattamento di quella condizione può aiutare a controllare l’iperaldosteronismo.