NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) è una malattia genetica rara del metabolismo che impedisce all’organismo di metabolizzare correttamente il fruttosio.
Questa condizione, se non diagnosticata e gestita precocemente, può portare a gravi complicazioni di salute.
Epidemiologia
L’HFI è una malattia autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene difettoso (uno da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. La prevalenza stimata dell’HFI è di circa 1 caso ogni 20.000 nati vivi, anche se potrebbe essere sottostimata a causa di diagnosi mancate o tardive.
Eziologia e Genetica
L’HFI è causata da mutazioni nel gene ALDOB, che codifica per l’enzima aldolasi B. Questo enzima è fondamentale per la metabolizzazione del fruttosio nel fegato, nei reni e nell’intestino tenue. In sua assenza, il fruttosio-1-fosfato si accumula nelle cellule, causando tossicità e disfunzione cellulare.
Sono state identificate oltre 50 mutazioni nel gene ALDOB associate all’HFI. Le mutazioni più comuni variano a seconda della popolazione.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi dell’HFI si manifestano in genere quando il bambino viene svezzato e inizia a consumare alimenti contenenti fruttosio, saccarosio o sorbitolo. La gravità dei sintomi può variare a seconda della quantità di fruttosio ingerita e della specifica mutazione genetica.
I sintomi più comuni includono:
- Ipoglicemia: bassi livelli di zucchero nel sangue dopo l’ingestione di fruttosio, che possono causare debolezza, sudorazione, tremori, confusione e convulsioni.
- Vomito: spesso si verifica subito dopo l’ingestione di fruttosio.
- Disturbi gastrointestinali: dolore addominale, diarrea, nausea.
- Ittero: colorazione giallastra della pelle e degli occhi.
- Epatomegalia: ingrossamento del fegato.
- Ritardo di crescita: nei bambini non trattati.
- Insufficienza epatica e renale: nelle forme più gravi o non trattate.
A lungo termine, l’accumulo di fruttosio-1-fosfato può causare danni epatici progressivi, con conseguente cirrosi, insufficienza epatica e un aumentato rischio di carcinoma epatocellulare.
Diagnosi
La diagnosi di HFI si basa su:
- Anamnesi: raccolta di informazioni sui sintomi e sull’alimentazione del paziente.
- Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici come ittero o epatomegalia.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nel gene ALDOB.
- Test di provocazione al fruttosio: somministrazione controllata di fruttosio per valutare la risposta del paziente (da eseguire solo in ambiente ospedaliero).
- Biopsia epatica: in alcuni casi, per valutare il grado di danno epatico.
Prognosi
La prognosi per i pazienti con HFI è generalmente buona se la diagnosi viene fatta precocemente e viene instaurata una dieta rigorosa priva di fruttosio. L’eliminazione del fruttosio dalla dieta previene ulteriori danni al fegato e consente la risoluzione dei sintomi.
Tuttavia, è importante sottolineare che anche piccole quantità di fruttosio possono essere dannose. I pazienti con HFI devono prestare molta attenzione all’alimentazione, leggendo attentamente le etichette degli alimenti ed evitando cibi che contengono fruttosio, saccarosio e sorbitolo.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI).
Il trattamento principale e fondamentale per l’HFI è una dieta rigorosamente priva di fruttosio, saccarosio e sorbitolo.
Questo significa eliminare completamente dalla dieta alimenti come:
- Frutta: la maggior parte della frutta contiene fruttosio in quantità significative.
- Alcuni tipi di verdura: come carote, piselli, pomodori e mais dolce.
- Miele e sciroppo d’acero: sono ricchi di fruttosio.
- Zucchero da tavola (saccarosio): è composto da glucosio e fruttosio.
- Sorbitolo: un dolcificante artificiale spesso presente in caramelle, gomme da masticare e prodotti dietetici.
- Alcuni farmaci: leggere attentamente il foglietto illustrativo o consultare il medico o il farmacista per verificare la presenza di fruttosio, saccarosio o sorbitolo.
Oltre alla dieta, possono essere necessarie integrazioni di:
- Vitamina C: spesso carente nelle diete prive di frutta.
- Acido folico: può aiutare a migliorare l’attività degli enzimi glicolitici.