NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’intolleranza alle proteine con lisinuria (IPL) è una malattia genetica rara del metabolismo degli aminoacidi. È caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di assorbire e metabolizzare correttamente alcuni aminoacidi, in particolare lisina, arginina e ornitina.
Questo difetto porta ad un accumulo di questi aminoacidi nel sangue e nelle urine, con conseguenti danni a diversi organi e sistemi, soprattutto al sistema nervoso centrale, al fegato e al sistema immunitario.
Epidemiologia
L’IPL è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata di circa 1 caso ogni 60.000 nati. È più comune in Finlandia e in Italia, probabilmente a causa di un effetto fondatore.
Eziologia e Genetica
L’IPL è causata da mutazioni nel gene SLC7A7, situato sul cromosoma 14q11.2. Questo gene codifica per una proteina che trasporta gli aminoacidi cationici (lisina, arginina e ornitina) attraverso le membrane cellulari, in particolare a livello dell’intestino e dei reni. Le mutazioni in SLC7A7 compromettono la funzione di questa proteina, con conseguente malassorbimento intestinale e aumentata escrezione renale degli aminoacidi cationici.
L’IPL si trasmette con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie mutate del gene SLC7A7 (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche dell’IPL sono variabili e possono manifestarsi in diverse fasce d’età, dall’infanzia all’età adulta. I sintomi più comuni includono:
- Sintomi gastrointestinali: vomito, diarrea, inappetenza, distensione addominale.
- Sintomi neurologici: ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni, atassia, ipotonia, disturbi del comportamento, coma iperammonemico.
- Sintomi epatici: epatomegalia, ipertransaminasemia, insufficienza epatica.
- Sintomi immunologici: infezioni ricorrenti, anemia, leucopenia, trombocitopenia.
- Altri sintomi: osteoporosi, alterazioni della crescita, dismorfismi facciali.
Diagnosi
La diagnosi di IPL si basa su:
- Esame delle urine: presenza di elevati livelli di lisina, arginina e ornitina.
- Esami del sangue: iperammoniemia, elevati livelli di lattato deidrogenasi (LDH), anemia, leucopenia, trombocitopenia.
- Test genetici: identificazione di mutazioni nel gene SLC7A7.
- Biopsia intestinale: può mostrare alterazioni della mucosa intestinale.
Prognosi
La prognosi dell’IPL dipende dalla gravità della malattia e dalla tempestività della diagnosi e del trattamento. Se non trattata, l’IPL può portare a gravi complicanze, come ritardo mentale, insufficienza epatica e morte. Con un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può avere una buona qualità di vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’intolleranza alle proteine con lisinuria (IPL). Tuttavia, il trattamento principale per questa malattia rara si basa su una combinazione di:
- Dieta ipoproteica: È fondamentale limitare l’assunzione di proteine per ridurre l’accumulo di ammoniaca nel sangue. La quantità di proteine consentita varia a seconda dell’età e delle condizioni del paziente e viene attentamente calcolata da un dietologo specializzato.
- Supplementazione di aminoacidi: Poiché l’IPL causa una carenza di alcuni aminoacidi essenziali, come lisina, ornitina e citrullina, è necessario integrarli attraverso specifici preparati.
- Gestione delle complicanze: L’IPL può causare diverse complicanze, tra cui problemi epatici, renali, polmonari e neurologici. Queste complicanze richiedono un trattamento specifico a seconda della loro natura e gravità. Ad esempio, la proteinosi alveolare polmonare, una complicanza respiratoria frequente nell’IPL, può essere trattata con lavaggio polmonare completo.
- Monitoraggio regolare: I pazienti con IPL necessitano di un monitoraggio medico regolare per valutare l’efficacia del trattamento, identificare precocemente eventuali complicanze e adattare la terapia in base alle esigenze individuali.