NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’Incontinentia Pigmenti (IP) è una rara malattia genetica multisistemica che colpisce prevalentemente la pelle, ma può coinvolgere anche occhi, denti, capelli, unghie e sistema nervoso centrale.
È causata da mutazioni nel gene IKBKG sul cromosoma X e si manifesta quasi esclusivamente nelle femmine.
Epidemiologia
L’IP è una malattia rara con una prevalenza stimata di 1-9 casi per 1.000.000 di nati vivi. Poiché è legata al cromosoma X, colpisce principalmente le femmine. I maschi affetti dalla malattia di solito non sopravvivono alla nascita o presentano una forma sindromica grave.
Eziologia e Genetica
L’IP è causata da mutazioni nel gene IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma) situato sul cromosoma Xq28. Questo gene codifica per la proteina NEMO (NF-kB essential modulator), che svolge un ruolo cruciale nella regolazione del fattore nucleare kappa-B (NF-kB), un complesso proteico coinvolto nella risposta immunitaria, nell’infiammazione e nell’apoptosi. Le mutazioni in IKBKG compromettono la funzione di NEMO, rendendo le cellule più suscettibili all’apoptosi indotta da TNF-alfa.
La maggior parte dei casi di IP è causata da una delezione genomica che rimuove l’esone 4-10 del gene IKBKG. Questa delezione è una mutazione ricorrente che si verifica de novo nella maggior parte dei casi. Altre mutazioni, come mutazioni puntiformi o piccole delezioni, sono state riportate meno frequentemente.
Manifestazioni cliniche
L’IP è caratterizzata da un’ampia varietà di manifestazioni cliniche che possono variare da individuo a individuo. La malattia si manifesta tipicamente in quattro fasi:
- Fase infiammatoria (0-4 mesi): caratterizzata da eruzioni cutanee lineari eritemato-vescicolari e bollose che seguono le linee di Blaschko. Queste lesioni possono essere pruriginose e possono evolvere in croste.
- Fase verrucosa (da 2 settimane a 6 mesi): le lesioni cutanee evolvono in papule verrucose ipercheratosiche, soprattutto su tronco e arti.
- Fase iperpigmentata (da 6 mesi a 1 anno): comparsa di macchie iperpigmentate di colore marrone-grigiastro, spesso con una disposizione a spirale o lineare, che seguono le linee di Blaschko. Queste lesioni sono più evidenti su tronco e arti e tendono a scomparire con l’età.
- Fase atrofica (dopo l’adolescenza): caratterizzata da aree di atrofia cutanea, alopecia cicatriziale e ipoidrosi.
Oltre alle manifestazioni cutanee, l’IP può coinvolgere altri organi e sistemi:
- Occhi: anomalie oculari si verificano in circa il 30% dei pazienti e possono includere strabismo, cataratta, microftalmia, distacco di retina e cecità.
- Denti: anomalie dentarie sono comuni e includono ipodontia, ritardo nell’eruzione dentaria, denti conici e anomalie dello smalto.
- Capelli: alopecia, capelli radi e fragili.
- Unghie: distrofia ungueale, unghie ispessite o assenti.
- Sistema nervoso centrale: convulsioni, ritardo mentale, paralisi cerebrale, microcefalia.
Diagnosi
La diagnosi di IP si basa sulla presentazione clinica e sull’esame obiettivo. La biopsia cutanea può essere utile per confermare la diagnosi, mostrando alterazioni istopatologiche caratteristiche. L’analisi genetica molecolare per identificare mutazioni nel gene IKBKG può confermare la diagnosi e fornire informazioni per la consulenza genetica.
Prognosi
La prognosi dell’IP è variabile e dipende dalla gravità delle manifestazioni cliniche. Le lesioni cutanee tendono a migliorare con l’età, mentre le complicanze oculari e neurologiche possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita. È importante una diagnosi precoce e un follow-up multidisciplinare per gestire le complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 5 – Presidio Ospedaliero del Levante Ligure – “Ospedale S.Andrea” |
La Spezia (SP) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’Incontinentia Pigmenti (IP). Essendo una malattia genetica rara causata da mutazioni nel gene NEMO, la ricerca si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle complicanze.
Tuttavia, diverse terapie e interventi possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti:
Gestione delle lesioni cutanee:
- Prevenzione delle infezioni: mantenere la pelle pulita e idratata, evitare di grattarsi le lesioni, utilizzare antibiotici topici o sistemici in caso di infezione.
- Trattamento delle lesioni infiammatorie: corticosteroidi topici o sistemici per ridurre l’infiammazione.
- Crioterapia o laserterapia: per le lesioni verrucose o iperpigmentate.
Gestione delle complicanze oculari:
- Esami oculistici regolari: per individuare precocemente eventuali problemi alla retina.
- Fotocoagulazione laser: per trattare la neovascolarizzazione retinica e prevenire il distacco della retina.
Gestione delle complicanze neurologiche:
- Farmaci antiepilettici: per controllare le convulsioni.
- Fisioterapia e terapia occupazionale: per migliorare le capacità motorie e l’autonomia.