NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le immunodeficienze primarie (IDP) rappresentano un gruppo eterogeneo di oltre 450 malattie genetiche rare caratterizzate da un difetto intrinseco del sistema immunitario.
Questa disfunzione rende i pazienti affetti più suscettibili a infezioni ricorrenti, gravi e spesso insolite, causate da batteri, virus, funghi e parassiti.
Epidemiologia
Sebbene individualmente rare, le IDP nel loro complesso colpiscono circa 1 persona su 1.200. L’incidenza varia a seconda del difetto specifico e alcuni gruppi etnici presentano una maggiore predisposizione a determinate forme. Grazie ai progressi diagnostici, negli ultimi anni si è assistito a un aumento del numero di casi identificati.
Eziologia e Genetica
Le IDP sono causate da mutazioni in geni che codificano per proteine essenziali per il corretto funzionamento del sistema immunitario. Queste mutazioni possono interessare diverse componenti del sistema, tra cui:
- Linfociti B: responsabili della produzione di anticorpi (immunità umorale).
- Linfociti T: responsabili dell’immunità cellulo-mediata.
- Cellule NK: coinvolte nella risposta immunitaria innata.
- Fagociti: cellule che inglobano e distruggono i microrganismi.
- Proteine del complemento: un gruppo di proteine che collaborano con gli anticorpi per eliminare i patogeni.
La maggior parte delle IDP sono ereditate con modalità autosomica recessiva o legata al cromosoma X, ma esistono anche forme autosomiche dominanti e sporadiche.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle IDP sono estremamente variabili e dipendono dal tipo di difetto immunitario. Tuttavia, alcune caratteristiche comuni includono:
- Infezioni ricorrenti: otiti, sinusiti, polmoniti, meningiti, infezioni cutanee, gastroenteriti, sepsi.
- Infezioni da germi opportunisti: microrganismi che normalmente non causano malattie in individui sani.
- Infezioni gravi o prolungate: che richiedono ospedalizzazione e terapie intensive.
- Ritardo nella crescita e nello sviluppo.
- Manifestazioni autoimmuni: come artrite, tiroidite, anemia emolitica.
- Aumentato rischio di tumori.
Diagnosi
La diagnosi di IDP si basa su:
- Anamnesi: raccolta di informazioni dettagliate sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia.
- Esame obiettivo: valutazione dei segni clinici di infezione o di altre manifestazioni.
- Esami di laboratorio:
- Emocromo con formula leucocitaria.
- Dosaggio delle immunoglobuline sieriche (IgG, IgA, IgM).
- Valutazione della funzionalità dei linfociti T e B.
- Test di funzionalità fagocitaria.
- Dosaggio delle proteine del complemento.
- Test genetici: per identificare la mutazione responsabile della malattia.
Prognosi
La prognosi delle IDP è migliorata notevolmente negli ultimi decenni grazie ai progressi nella diagnosi precoce e nelle terapie disponibili.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Ospedale Generale Regionale “ F. Miulli ” – Acquaviva delle Fonti |
Acquaviva delle Fonti (BA) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano |
Aviano (PN) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini” |
Cesena (FC) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II |
Olbia (SS) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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ASST Lariana – Ospedale Sant’Anna |
San Fermo della Battaglia (CO) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Presidio Ospedaliero Centrale “SS. Annunziata” – Taranto |
Taranto (TA) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le immunodeficienze primarie (IDP). La terapia varia a seconda del tipo specifico di IDP e della gravità dei sintomi.
Ecco alcune delle opzioni terapeutiche disponibili:
1. Terapia sostitutiva con immunoglobuline:
- È il trattamento più comune per le IDP che comportano una carenza di anticorpi.
- Le immunoglobuline (anticorpi) vengono somministrate per via endovenosa o sottocutanea per fornire al paziente gli anticorpi che il suo sistema immunitario non è in grado di produrre.
2. Trapianto di cellule staminali ematopoietiche:
- È un’opzione terapeutica per alcune IDP gravi, in particolare le immunodeficienze combinate gravi (SCID).
- Il trapianto può fornire al paziente un nuovo sistema immunitario sano.
3. Terapia genica:
- È una nuova opzione terapeutica in fase di sviluppo per alcune IDP.
- La terapia genica mira a correggere il difetto genetico che causa l’IDP.
4. Terapie mirate:
- Comprendono agenti biologici e farmaci con piccole molecole che hanno come bersaglio specifici geni, proteine o componenti del sistema immunitario.
- Queste terapie possono essere anticorpi modificati (anticorpi monoclonali) o sostanze chimiche come le citochine.
5. Antibiotici:
- Sono usati per prevenire e trattare le infezioni, che sono una complicanza comune delle IDP.
6. Altri trattamenti:
- Possono includere fattori di crescita, terapia enzimatica sostitutiva e terapie di supporto specifiche.