NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le glomerulopatie primitive rappresentano un gruppo eterogeneo di malattie renali rare caratterizzate da un’alterazione della struttura e della funzione del glomerulo, l’unità funzionale del rene responsabile della filtrazione del sangue.
Questa alterazione compromette la capacità del rene di eliminare le scorie e i liquidi in eccesso dall’organismo, portando a diverse manifestazioni cliniche.
Epidemiologia
L’incidenza e la prevalenza delle glomerulopatie primitive variano a seconda della specifica patologia e della popolazione considerata. In generale, si tratta di malattie rare, con una prevalenza stimata tra 10 e 40 casi per milione di abitanti. Alcune forme, come la glomerulonefrite membranosa, sono più comuni negli adulti, mentre altre, come la glomerulosclerosi focale segmentaria, si manifestano più frequentemente in età pediatrica.
Eziologia e Genetica
L’eziologia delle glomerulopatie primitive è spesso sconosciuta, ma si ritiene che fattori genetici e ambientali possano contribuire al loro sviluppo.
- Fattori genetici: Mutazioni in diversi geni sono state associate ad alcune forme di glomerulopatie primitive, come la sindrome nefrosica congenita e la glomerulosclerosi focale segmentaria.
- Fattori ambientali: Infezioni, farmaci e tossine possono scatenare o aggravare il danno glomerulare.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle glomerulopatie primitive sono variabili e dipendono dalla specifica patologia, dalla gravità del danno glomerulare e dall’età del paziente. I sintomi più comuni includono:
- Proteinuria: Presenza di proteine nelle urine, che può manifestarsi come schiuma nelle urine o gonfiore (edema) alle gambe, al viso o alle mani.
- Ematuria: Presenza di sangue nelle urine, che può essere visibile ad occhio nudo o rilevabile solo con l’esame delle urine.
- Ipertensione arteriosa: Aumento della pressione sanguigna.
- Insufficienza renale: Riduzione della funzionalità renale, che può portare ad accumulo di scorie nell’organismo e a sintomi come nausea, vomito, debolezza e affaticamento.
Diagnosi
La diagnosi di glomerulopatia primitiva si basa su una combinazione di:
- Anamnesi ed esame obiettivo: Raccolta dei sintomi e dei segni clinici.
- Esami di laboratorio: Esame delle urine, analisi del sangue per valutare la funzionalità renale e la presenza di eventuali anticorpi.
- Biopsia renale: Prelievo di un piccolo campione di tessuto renale per l’esame microscopico, che consente di identificare la specifica patologia e la gravità del danno glomerulare.
Prognosi
La prognosi delle glomerulopatie primitive varia a seconda della specifica patologia, della gravità del danno renale e della risposta al trattamento. Alcune forme, come la glomerulonefrite a lesioni minime, hanno una prognosi generalmente favorevole con la terapia. Altre, come la glomerulosclerosi focale segmentaria, possono progredire verso l’insufficienza renale cronica, richiedendo la dialisi o il trapianto di rene.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
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Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le glomerulopatie primitive, anche se la terapia può variare a seconda del tipo specifico di glomerulopatia.
Ecco alcune informazioni generali:
Obiettivi del trattamento:
- Rallentare la progressione della malattia: Prevenire o ritardare il danno renale e l’insufficienza renale.
- Alleviare i sintomi: Ridurre la proteinuria, l’edema, l’ipertensione e altri sintomi.
- Trattare le complicanze: Gestire le complicanze come l’insufficienza renale, le malattie cardiovascolari e le infezioni.
Tipi di trattamento:
- Immunosoppressori: Questi farmaci sopprimono il sistema immunitario e sono spesso usati per trattare le glomerulopatie primitive che si ritiene siano causate da un’anomalia del sistema immunitario. Esempi includono corticosteroidi, ciclofosfamide, micofenolato mofetile e rituximab.
- Inibitori del sistema renina-angiotensina-aldosterone (RAAS): Questi farmaci, come gli ACE-inibitori e gli antagonisti del recettore dell’angiotensina II (ARB), aiutano a controllare la pressione sanguigna e a ridurre la proteinuria.
- Diuretici: Questi farmaci aiutano a rimuovere il liquido in eccesso dal corpo, riducendo l’edema.
- Statine: Questi farmaci aiutano a ridurre i livelli di colesterolo, che possono essere elevati nelle persone con glomerulopatia.
- Dieta: Una dieta a basso contenuto di proteine, sale e potassio può essere raccomandata per aiutare a controllare la pressione sanguigna e ridurre il carico di lavoro sui reni.
- Dialisi: Se i reni smettono di funzionare correttamente, può essere necessaria la dialisi per filtrare il sangue.
- Trapianto di rene: In alcuni casi, può essere necessario un trapianto di rene.
Trattamenti specifici per tipi di glomerulopatia:
- Glomerulonefrite membranosa: Spesso si utilizzano corticosteroidi e immunosoppressori come ciclofosfamide o micofenolato mofetile. In alcuni casi, può essere utilizzato rituximab.
- Glomerulonefrite a lesioni minime: Il trattamento principale è con corticosteroidi.
- Glomerulosclerosi focale segmentaria (FSGS): Il trattamento può includere corticosteroidi, immunosoppressori come ciclofosfamide o micofenolato mofetile, e inibitori del RAAS.
- Glomerulonefrite membrano-proliferativa: Il trattamento può includere corticosteroidi, immunosoppressori e inibitori del RAAS.