NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie rare caratterizzate dall’incapacità dell’organismo di metabolizzare correttamente il glicogeno, la principale forma di deposito di glucosio nel corpo.
Questo difetto porta all’accumulo di glicogeno in vari tessuti, principalmente fegato e muscoli, causando una serie di manifestazioni cliniche.
Epidemiologia
L’incidenza complessiva delle glicogenosi è stimata in circa 1 caso ogni 20.000-40.000 nati vivi. Tuttavia, la prevalenza varia a seconda del tipo specifico di glicogenosi e della popolazione considerata. Alcune forme sono più comuni di altre, come la glicogenosi di tipo I (malattia di von Gierke) e la glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe).
Eziologia e genetica
Le glicogenosi sono causate da mutazioni in geni che codificano per enzimi coinvolti nella sintesi o nella degradazione del glicogeno. Queste mutazioni possono essere ereditate in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato affinché il figlio manifesti la malattia.
Esistono diversi tipi di glicogenosi, ciascuno causato da un deficit enzimatico specifico. Alcuni dei tipi più comuni includono:
- Glicogenosi di tipo I (malattia di von Gierke): deficit di glucosio-6-fosfatasi.
- Glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe): deficit di alfa-glucosidasi acida.
- Glicogenosi di tipo III (malattia di Cori): deficit di enzima deramificante.
- Glicogenosi di tipo IV (malattia di Andersen): deficit di enzima ramificante.
- Glicogenosi di tipo V (malattia di McArdle): deficit di fosforilasi muscolare.
- Glicogenosi di tipo VI (malattia di Hers): deficit di fosforilasi epatica.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche delle glicogenosi variano a seconda del tipo specifico e della gravità del deficit enzimatico. Tuttavia, alcuni sintomi comuni includono:
- Ipoglicemia: a causa dell’incapacità di rilasciare glucosio dal glicogeno immagazzinato, i pazienti possono manifestare episodi di ipoglicemia, soprattutto a digiuno.
- Epatomegalia: l’accumulo di glicogeno nel fegato può causare un ingrossamento dell’organo.
- Ritardo di crescita: nei bambini, la difficoltà nel metabolizzare il glucosio può portare a un ritardo nella crescita.
- Debolezza muscolare: l’accumulo di glicogeno nei muscoli può causare debolezza e affaticamento.
- Cardiomiopatia: in alcuni tipi di glicogenosi, come la malattia di Pompe, può verificarsi un coinvolgimento cardiaco con cardiomiopatia.
Diagnosi
La diagnosi di glicogenosi si basa su una combinazione di:
- Esame obiettivo: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Esami di laboratorio: dosaggio del glucosio nel sangue, test di tolleranza al glucosio, analisi degli enzimi epatici e muscolari.
- Biopsia tissutale: analisi del tessuto epatico o muscolare per valutare l’accumulo di glicogeno e l’attività enzimatica.
- Test genetici: identificazione delle mutazioni nei geni responsabili delle glicogenosi.
Prognosi
La prognosi delle glicogenosi varia a seconda del tipo specifico e della gravità della malattia. Alcune forme, come la malattia di Pompe infantile, possono essere fatali nei primi anni di vita. Altre forme, come la glicogenosi di tipo I, possono essere gestite con un trattamento adeguato, consentendo una vita relativamente normale.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
|
ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
|
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
|
I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
|
ASSL Cagliari – Ospedale Binaghi |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari |
Cagliari (CA) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
|
Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
|
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze |
Firenze (FI) |
|
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
|
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
|
Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
|
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
|
ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
|
Azienda Usl Toscana nord ovest – Versilia e Lucca |
Pisa (PI) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza |
Potenza (PZ) |
|
Azienda Sanitaria Locale di Potenza (ASP) |
Potenza (PZ) |
|
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
|
ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
|
Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la glicogenosi, anche se variano a seconda del tipo specifico di glicogenosi.
Ecco alcune informazioni generali:
Terapia enzimatica sostitutiva (TES)
- Disponibile per: Glicogenosi di tipo I, II, III, IV, VI, IX
- Come funziona: Sostituisce l’enzima mancante o difettoso, consentendo al corpo di metabolizzare il glicogeno correttamente.
- Somministrazione: Solitamente per via endovenosa, a intervalli regolari.
Trapianto di fegato
- Disponibile per: Glicogenosi di tipo I, III, IV
- Come funziona: Fornisce un fegato sano in grado di produrre l’enzima mancante.
- Considerazioni: È una procedura invasiva con possibili complicanze.
Terapia genica
- In fase di studio per: Diverse forme di glicogenosi
- Come funziona: Introduce una copia corretta del gene che causa la malattia.
- Potenziale: Offre una possibile cura definitiva, ma è ancora in fase sperimentale.
Altri trattamenti
- Terapia nutrizionale: Adatta l’alimentazione per mantenere livelli di glucosio nel sangue stabili, spesso con pasti frequenti e ricchi di carboidrati complessi.
- Esercizio fisico: Può essere utile in alcune forme di glicogenosi per migliorare la forza muscolare e la tolleranza all’esercizio, ma deve essere adattato alle capacità individuali.
- Monitoraggio regolare: Controlli medici periodici per valutare la progressione della malattia e adattare i trattamenti.
Farmaci specifici
- Alglucosidasi alfa: Per la glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe).
- Miglustat: Per la glicogenosi di tipo III.