La gastroschisi è una malformazione congenita della parete addominale caratterizzata dalla protrusione di visceri addominali, tipicamente l’intestino, attraverso un difetto parietale situato a destra dell’inserzione del cordone ombelicale.

A differenza dell’onfalocele, nella gastroschisi i visceri non sono ricoperti da una membrana o sacco protettivo, ma sono direttamente esposti al liquido amniotico.

Epidemiologia

L’incidenza della gastroschisi è in aumento negli ultimi decenni, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 2.000-5.000 nati vivi. Questa condizione sembra colpire maggiormente i neonati da madri giovani, con un picco di incidenza tra i 15 e i 20 anni.

Eziologia e Genetica

Le cause esatte della gastroschisi sono ancora sconosciute, ma si ritiene che siano coinvolti fattori genetici e ambientali. Alcuni studi hanno suggerito un possibile ruolo di mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo della parete addominale, ma non sono state ancora identificate alterazioni genetiche specifiche associate alla gastroschisi. Tra i fattori di rischio ambientali, sono stati implicati il fumo materno, l’abuso di alcol e droghe durante la gravidanza, l’esposizione a pesticidi e l’assunzione di alcuni farmaci, come l’aspirina.

Manifestazioni Cliniche

La gastroschisi è generalmente diagnosticata durante l’ecografia prenatale. Alla nascita, il difetto parietale e la protrusione dei visceri sono evidenti. L’intestino può apparire edematoso, infiammato e ricoperto da una membrana fibrinosa a causa dell’esposizione al liquido amniotico. Possono essere presenti anche altre anomalie associate, come malrotazione intestinale, atresia intestinale e difetti cardiaci.

Diagnosi

La diagnosi prenatale si basa sull’ecografia fetale, che permette di visualizzare il difetto parietale e la protrusione dei visceri. Dopo la nascita, la diagnosi è clinica, basata sull’osservazione diretta del difetto. Possono essere eseguiti esami di imaging, come la radiografia addominale, per valutare la posizione degli organi interni e identificare eventuali complicanze.

Prognosi

La prognosi per i neonati con gastroschisi è generalmente buona, grazie ai progressi nella chirurgia neonatale e nella terapia intensiva. La correzione chirurgica del difetto viene eseguita subito dopo la nascita, con la reintroduzione dei visceri nella cavità addominale e la chiusura della parete. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un approccio in più tempi, con l’utilizzo di protesi o la creazione di un silo per contenere i visceri e permettere una graduale riduzione del difetto.

Le complicanze postoperatorie possono includere infezioni, necrosi intestinale, sindrome da intestino corto e problemi di motilità intestinale. La prognosi a lungo termine è generalmente buona, ma alcuni bambini possono presentare problemi di alimentazione, disturbi della crescita e complicanze a carico dell’apparato digerente.