GASTROENTERITE EOSINOFILA

MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

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La gastroenterite eosinofila (GE) è una malattia rara caratterizzata da un’infiltrazione di eosinofili, un tipo di globuli bianchi, nella parete del tratto gastrointestinale.

Questa infiltrazione può colpire qualsiasi parte del tratto digerente, dall’esofago al retto, e causare una varietà di sintomi a seconda della localizzazione e della profondità dell’infiammazione.

Epidemiologia

La GE è una malattia rara, con una prevalenza stimata tra 1 e 20 casi per 100.000 persone. Può colpire individui di qualsiasi età, ma è più comunemente diagnosticata in bambini e giovani adulti. Non sembra esserci una predisposizione di genere significativa.

Eziologia e Genetica

La causa esatta della GE è ancora sconosciuta. Tuttavia, si ritiene che sia una malattia multifattoriale, con una combinazione di fattori genetici e ambientali che contribuiscono al suo sviluppo.

  • Fattori genetici: Studi hanno dimostrato una familiarità per la GE, suggerendo una componente genetica nella sua eziologia. Tuttavia, non sono stati ancora identificati geni specifici responsabili della malattia.
  • Fattori ambientali: Allergie alimentari, infezioni e altri fattori ambientali possono scatenare o aggravare la GE in individui predisposti. Si ipotizza che la GE sia una reazione di ipersensibilità mediata da IgE, simile alle allergie.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche della GE sono molto variabili e dipendono dalla localizzazione e dalla profondità dell’infiltrazione eosinofila nel tratto gastrointestinale. I sintomi più comuni includono:

  • Dolore addominale: spesso crampiforme e diffuso.
  • Nausea e vomito
  • Diarrea: può essere cronica e associata a perdita di peso.
  • Sanguinamento gastrointestinale: può manifestarsi come sangue nelle feci o vomito con sangue.
  • Malassorbimento: l’infiammazione cronica può interferire con l’assorbimento dei nutrienti, causando anemia, perdita di peso e deficit vitaminici.
  • Ascite: accumulo di liquido nella cavità addominale, può verificarsi in casi di grave infiammazione.
  • Ostruzione intestinale: rara, ma può verificarsi a causa di ispessimento della parete intestinale.

A seconda dello strato della parete intestinale principalmente coinvolto, la GE può essere classificata in tre forme principali:

  • Mucosa: caratterizzata da sintomi come dolore addominale, diarrea e sanguinamento.
  • Muscolare: può causare ostruzione intestinale a causa dell’ispessimento della parete intestinale.
  • Sierosa: si manifesta con ascite e eosinofilia periferica.

Diagnosi

La diagnosi di GE si basa su una combinazione di:

  • Anamnesi ed esame obiettivo: valutazione dei sintomi e della storia clinica del paziente.
  • Esami del sangue: possono rivelare eosinofilia (aumento del numero di eosinofili nel sangue) e aumento dei livelli di IgE.
  • Endoscopia e biopsia: l’endoscopia consente di visualizzare il tratto gastrointestinale e prelevare campioni di tessuto (biopsie) per l’esame istologico. La presenza di un numero elevato di eosinofili nella mucosa intestinale conferma la diagnosi.
  • Studi di imaging: come la radiografia, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM) possono essere utili per valutare l’estensione dell’infiammazione e identificare eventuali complicanze.
  • Test allergologici: possono essere eseguiti per identificare eventuali allergie alimentari che contribuiscono alla GE.

Prognosi

La GE è una malattia cronica che richiede una gestione a lungo termine. La prognosi è generalmente buona, ma la malattia può essere recidivante e richiedere trattamenti ripetuti. Le complicanze possono includere malnutrizione, anemia, ostruzione intestinale e perforazione intestinale.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari

Bari (BA)

ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII

Bergamo (BG)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Aziende AUSL di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliera di Caserta “Sant’Anna e San Sebastiano”

Caserta (CE)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale e di Alta Specializzazione (ARNAS) Garibaldi – Nesima

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

Azienda USL di Cesena – “Ospedale M. Bufalini”

Cesena (FC)

ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata

Chieti (CH)

Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA”

Cosenza (CS)

Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli

Empoli (FI)

Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”

Ferrara (FE)

Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer

Firenze (FI)

Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS

Genova (GE)

Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Genova (GE)

ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni”

Lecco (LC)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano

Milano (MI)

Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda

Milano (MI)

Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

ASST Monza – Ospedale San Gerardo

Monza (MB)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro

Nuoro (NU)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Istituto Mediterraneo per i Trapianti e Terapie ad Alta Specializzazione (ISMETT)

Palermo (PA)

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo

Pescara (PE)

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Cisanello

Pisa (PI)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda USL di Rimini – Ospedale Infermi

Rimini (RN)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano

Rozzano (MI)

Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”

Salerno (SA)

Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari

Sassari (SS)

ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini”

Teramo (TE)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la gastroenterite eosinofila (GE), anche se al momento non esiste una cura definitiva. La GE è una malattia rara caratterizzata da un’infiammazione cronica del tratto gastrointestinale causata da un accumulo di eosinofili, un tipo di globuli bianchi.

Ecco alcune delle opzioni terapeutiche disponibili:

Farmaci:

  • Corticosteroidi: Sono spesso il trattamento di prima linea per la GE. Aiutano a ridurre l’infiammazione e i sintomi, ma possono avere effetti collaterali significativi con l’uso a lungo termine.
  • Inibitori della pompa protonica (PPI): Possono essere utili per controllare i sintomi correlati all’acidità di stomaco, che a volte è presente nella GE.
  • Stabilizzatori dei mastociti: Come il cromoglicato di sodio, possono aiutare a ridurre il rilascio di sostanze chimiche che contribuiscono all’infiammazione.
  • Anti-leucotrieni: Come il montelukast, possono bloccare l’azione dei leucotrieni, sostanze che promuovono l’infiammazione.
  • Farmaci biologici: Come l’omalizumab (anti-IgE) e il mepolizumab (anti-IL-5), sono in fase di studio e mostrano risultati promettenti nel ridurre l’infiammazione eosinofila.
  • Nuovi anticorpi monoclonali: Come l’AK002, che ha come bersaglio il recettore Siglec-8, mostrano risultati promettenti in studi clinici di fase II per ridurre il numero e l’attività di eosinofili e mastociti.

Altri trattamenti:

  • Dieta di eliminazione: L’identificazione e l’eliminazione degli alimenti che scatenano la reazione allergica può essere fondamentale nel controllo della GE. Spesso gli allergeni alimentari più comuni sono latte, soia, grano, uova, arachidi e pesce.
  • Nutrizione enterale: In alcuni casi, può essere necessario ricorrere alla nutrizione enterale, ovvero l’assunzione di nutrienti direttamente nell’intestino tramite un sondino, per consentire al tratto gastrointestinale di riposare e guarire.
  • Chirurgia: In rari casi, può essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere le aree del tratto gastrointestinale gravemente danneggiate.