La gastrite ipertrofica gigante, anche nota come malattia di Ménétrier, è una rara malattia acquisita dello stomaco caratterizzata da un ispessimento anomalo della mucosa gastrica, in particolare nel fondo e nel corpo dello stomaco.

Questo ispessimento è causato da un’iperplasia (aumento del numero di cellule) delle cellule foveolari della mucosa, che porta alla formazione di pliche gastriche giganti e all’eccessiva produzione di muco.

Epidemiologia

La gastrite ipertrofica gigante è una malattia rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 100.000 persone. Colpisce prevalentemente gli adulti di età compresa tra 30 e 60 anni, con una leggera prevalenza negli uomini.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della gastrite ipertrofica gigante non è ancora completamente compresa. Si ritiene che diversi fattori possano contribuire al suo sviluppo, tra cui:

• Infezione da Citomegalovirus (CMV): In alcuni casi, la malattia è stata associata a un’infezione da CMV, soprattutto nei bambini.
• Fattori di crescita: Un’eccessiva produzione di fattori di crescita, come il fattore di crescita trasformante alfa (TGF-α), potrebbe stimolare la proliferazione delle cellule foveolari.
• Predisposizione genetica: Sebbene non sia stata identificata una specifica mutazione genetica responsabile della malattia, si sospetta una predisposizione genetica in alcuni casi.

Manifestazioni Cliniche

I sintomi della gastrite ipertrofica gigante possono variare da lievi a gravi e includono:

• Dolore epigastrico: Dolore nella parte superiore dell’addome, spesso descritto come un bruciore o un crampo.
• Nausea e vomito: Possono essere presenti nausea e vomito, a volte con presenza di sangue (ematemesi).
• Perdita di appetito e perdita di peso: La malattia può causare una diminuzione dell’appetito e una conseguente perdita di peso.
• Edema periferico: Gonfiore di gambe e piedi, causato dalla perdita di proteine ​​attraverso la mucosa gastrica alterata (ipoproteinemia).
• Diarrea: A volte può essere presente diarrea.
• Anemia: La perdita di sangue cronica attraverso la mucosa gastrica può portare all’anemia.

Diagnosi

La diagnosi di gastrite ipertrofica gigante si basa su una combinazione di:

• Esame obiettivo: Il medico può rilevare la presenza di edema periferico e dolore addominale alla palpazione.
• Endoscopia digestiva alta: L’endoscopia permette di visualizzare direttamente la mucosa gastrica e di prelevare campioni di tessuto (biopsie) per l’esame istologico.
• Esame istologico: L’esame al microscopio delle biopsie gastriche conferma la presenza di iperplasia foveolare e di altre alterazioni caratteristiche della malattia.
• Studi di imaging: Radiografie con mezzo di contrasto o tomografia computerizzata (TC) dell’addome possono essere utili per valutare l’estensione della malattia e per escludere altre condizioni.
• Esami di laboratorio: Gli esami del sangue possono rivelare la presenza di ipoproteinemia e anemia.

Prognosi

La prognosi della gastrite ipertrofica gigante è variabile. In alcuni casi, la malattia può regredire spontaneamente o rispondere al trattamento. In altri casi, può persistere per anni e causare complicazioni come:

• Sanguinamento gastrointestinale: La perdita di sangue cronica può portare all’anemia e, in casi gravi, a emorragie massive.
• Ostruzione gastrica: L’ispessimento della mucosa gastrica può ostruire il passaggio del cibo dallo stomaco all’intestino.
• Cancro gastrico: La gastrite ipertrofica gigante è considerata una condizione precancerosa, con un aumentato rischio di sviluppare cancro gastrico.