NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La galattosemia è una rara malattia genetica del metabolismo che impedisce all’organismo di metabolizzare correttamente il galattosio, uno zucchero semplice che si trova principalmente nel lattosio, lo zucchero del latte.
L’incapacità di processare il galattosio porta all’accumulo di sostanze tossiche nell’organismo, causando una serie di gravi problemi di salute.
Epidemiologia
La galattosemia è una malattia rara, con un’incidenza stimata tra 1/40.000 e 1/60.000 nati vivi nei paesi occidentali. La prevalenza varia a seconda dell’etnia, con una maggiore frequenza nelle popolazioni caucasiche.
Eziologia e Genetica
La galattosemia è causata da mutazioni in geni che codificano per enzimi coinvolti nel metabolismo del galattosio. La forma più comune è la galattosemia classica, causata da mutazioni nel gene GALT, che codifica per l’enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi. Esistono anche altre forme più rare, come la galattosemia di tipo II e III, causate da deficit di altri enzimi.
La galattosemia è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. I genitori di un individuo affetto sono generalmente portatori sani, cioè hanno una copia del gene mutato e una copia normale.
Manifestazioni Cliniche
I sintomi della galattosemia compaiono solitamente nei primi giorni o settimane di vita, dopo l’ingestione di latte materno o artificiale contenente lattosio. I sintomi più comuni includono:
- Ittero: colorazione giallastra della pelle e degli occhi
- Vomito
- Diarrea
- Scarso accrescimento
- Letargia
- Irritabilità
- Convulsioni
- Epatomegalia: ingrossamento del fegato
- Cataratta: opacizzazione del cristallino dell’occhio
Se non trattata, la galattosemia può portare a complicanze gravi, tra cui:
- Insufficienza epatica
- Sepsi: infezione generalizzata
- Ritardo mentale
- Problemi di apprendimento
- Disturbi del linguaggio
- Problemi motori
- Infertilità (soprattutto nelle donne)
Diagnosi
La diagnosi precoce della galattosemia è fondamentale per prevenire le complicanze. In molti paesi, la galattosemia è inclusa nello screening neonatale, che prevede un prelievo di sangue dal tallone del neonato per dosare i livelli di galattosio e l’attività enzimatica.
Altri test diagnostici includono:
- Analisi delle urine: per rilevare la presenza di galattosio e dei suoi metaboliti
- Test genetici: per identificare le mutazioni nel gene GALT o in altri geni coinvolti nel metabolismo del galattosio
Prognosi
La prognosi per i pazienti con galattosemia è generalmente buona se la diagnosi viene fatta precocemente e il trattamento viene iniziato tempestivamente. Il trattamento principale consiste nell’eliminazione completa del galattosio dalla dieta, evitando latte e latticini e altri alimenti che lo contengono.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Centro Clinico NeMO – Fondazione Serena ONLUS di Brescia |
Brescia (BS) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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I.R.C.C.S. “Eugenio Medea” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AUSL Modena – Ospedale S.Agostino Estense di Baggiovara |
Modena (MO) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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ASL RM 1 – Azienda Ospedaliero – Universitaria Sant’Andrea |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Policlinico Tor Vergata |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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ASL Viterbo – Ospedale di Belcolle |
Viterbo (VT) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la galattosemia. Il trattamento principale per questa malattia rara è una dieta rigorosamente priva di galattosio per tutta la vita.
La galattosemia è una malattia genetica che impedisce al corpo di metabolizzare il galattosio, uno zucchero presente nel latte e in altri prodotti lattiero-caseari. L’accumulo di galattosio nell’organismo può causare gravi danni al fegato, al cervello, agli occhi e ad altri organi.
Eliminando il galattosio dalla dieta, si previene l’accumulo di sostanze tossiche e si riducono i rischi di complicanze. Tuttavia, anche con una dieta rigorosa, alcune persone con galattosemia possono sviluppare problemi a lungo termine, come difficoltà di apprendimento, disturbi del linguaggio e insufficienza ovarica.
Oltre alla dieta, altri trattamenti possono essere necessari per gestire le complicanze della galattosemia:
- Integratori di calcio e vitamina D: per prevenire l’osteoporosi, una frequente complicanza della galattosemia.
- Terapia di supporto: logopedia, fisioterapia e terapia occupazionale possono essere utili per affrontare le difficoltà di apprendimento e i problemi di sviluppo.
- Trattamento ormonale: in caso di insufficienza ovarica.
- Intervento chirurgico: per la rimozione della cataratta, se presente.