NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La fucosidosi è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
È caratterizzata dall’accumulo di oligosaccaridi contenenti fucosio nei lisosomi, gli organelli cellulari responsabili della degradazione di diverse sostanze. Questo accumulo è causato dalla carenza o dall’assenza di un enzima chiamato alfa-L-fucosidasi, che normalmente scompone queste molecole.
Epidemiologia
La fucosidosi è una malattia molto rara, con una prevalenza stimata di 1 caso ogni 1.000.000 di nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica particolare.
Eziologia e Genetica
La fucosidosi è causata da mutazioni nel gene FUCA1, situato sul cromosoma 1p34. Questo gene codifica per l’enzima alfa-L-fucosidasi. La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie mutate del gene (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.
Manifestazioni Cliniche
La fucosidosi presenta un’ampia variabilità clinica, con sintomi che possono variare da lievi a gravi. L’esordio della malattia si verifica in genere durante l’infanzia, ma può manifestarsi anche in età adulta. Tra le manifestazioni cliniche più comuni si annoverano:
- Ritardo dello sviluppo psicomotorio: difficoltà nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo, come il camminare e il parlare.
- Disabilità intellettiva: di grado variabile.
- Tratti del viso grossolani: fronte prominente, naso largo, labbra spesse.
- Epatosplenomegalia: ingrossamento del fegato e della milza.
- Infezioni ricorrenti: soprattutto a carico delle vie respiratorie.
- Disostosi: anomalie dello sviluppo scheletrico.
- Angiocheratomi: piccole lesioni cutanee di colore rosso-violaceo.
- Problemi cardiaci: cardiomiopatia ipertrofica.
- Problemi neurologici: convulsioni, spasticità, atassia.
Diagnosi
La diagnosi di fucosidosi si basa su:
- Esame clinico: valutazione dei sintomi e dei segni clinici.
- Analisi enzimatica: misurazione dell’attività dell’alfa-L-fucosidasi nei leucociti o nei fibroblasti.
- Analisi genetica: ricerca di mutazioni nel gene FUCA1.
- Esami strumentali: radiografie, TC, RMN per valutare eventuali anomalie scheletriche e cerebrali.
Prognosi
La prognosi della fucosidosi è variabile e dipende dalla gravità dei sintomi. Le forme più gravi possono portare a morte prematura, mentre le forme più lievi consentono una sopravvivenza più lunga. Non esiste una cura definitiva per la fucosidosi, ma il trattamento sintomatico può aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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A.S.Re.M – Policlinico Ospedaliero ” A.Cardarelli” |
Campobasso (CB) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda USL di Piacenza – Ospedale Guglielmo da Saliceto |
Piacenza (PC) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la fucosidosi.
Tuttavia, ci sono trattamenti di supporto che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
- Terapia enzimatica sostitutiva (TES): sebbene non ancora disponibile per la fucosidosi umana, la TES ha mostrato risultati promettenti nei modelli animali. La ricerca in questo campo è attiva e si spera che in futuro possa diventare una realtà anche per i pazienti.
- Gestione dei sintomi:
- Fisioterapia e terapia occupazionale per mantenere la mobilità e l’indipendenza.
- Logopedia per affrontare i problemi di linguaggio e comunicazione.
- Assistenza respiratoria per gestire le difficoltà respiratorie.
- Farmaci per controllare sintomi specifici come dolore, convulsioni e infezioni.
- Trapianto di midollo osseo: in alcuni casi, il trapianto di midollo osseo può aiutare a rallentare la progressione della malattia, ma non è una cura definitiva.