NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La focomelia è una rara malformazione congenita caratterizzata dallo sviluppo parziale o assente degli arti, con le mani e/o i piedi attaccati al tronco in modo anomalo, ricordando le pinne di una foca (da cui il nome, dal greco “phōkē” – foca e “melos” – arto).
Epidemiologia
La focomelia è estremamente rara, con un’incidenza stimata tra 1 e 5 casi ogni 100.000 nati vivi. Non sembra esserci una predisposizione di genere o etnia.
Eziologia e Genetica
La focomelia è principalmente causata da fattori teratogeni che interferiscono con lo sviluppo embrionale durante il primo trimestre di gravidanza, in particolare tra la quarta e l’ottava settimana. Il teratogeno più noto associato alla focomelia è il talidomide, un farmaco sedativo e antinausea utilizzato negli anni ’50 e ’60, che causò un drammatico aumento dei casi di focomelia.
Altri potenziali fattori di rischio includono:
- Esposizione a radiazioni
- Infezioni virali durante la gravidanza (es. rosolia)
- Fattori genetici: sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, sono state identificate alcune sindromi genetiche che includono la focomelia tra le loro manifestazioni, come la sindrome di Roberts e la sindrome di Holt-Oram.
- Diabete materno
- Carenze nutrizionali
- Consumo di alcol e droghe durante la gravidanza
Manifestazioni Cliniche
La focomelia può presentarsi con un ampio spettro di gravità, da un lieve accorciamento degli arti a una completa assenza degli stessi. Le manifestazioni cliniche più comuni includono:
- Assenza o ipoplasia delle ossa lunghe degli arti
- Mani e/o piedi attaccati direttamente al tronco o a segmenti di arto rudimentali
- Malformazioni delle mani e dei piedi (es. oligodattilia, sindattilia)
- Anomalie a carico di altri organi e sistemi (es. cuore, reni, sistema nervoso)
Diagnosi
La diagnosi di focomelia può essere effettuata durante la gravidanza mediante ecografia prenatale. Dopo la nascita, la diagnosi viene confermata da un esame fisico completo e da indagini radiologiche (radiografie, TAC, risonanza magnetica) per valutare l’estensione delle malformazioni scheletriche.
In caso di sospetto di una sindrome genetica, può essere necessario un’analisi cromosomica o test genetici specifici.
Prognosi
La prognosi della focomelia varia a seconda della gravità delle malformazioni e del coinvolgimento di altri organi. Nei casi più gravi, la focomelia può essere incompatibile con la vita.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
|
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
|
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
|
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
|
U.L.S.S. 7 Pedemontana – Ospedale di Bassano del Grappa |
Bassano del Grappa (VI) |
|
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
|
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
|
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
|
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
|
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
|
Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
|
ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
|
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
|
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
|
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
|
ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
|
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
|
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
|
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
|
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
|
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
|
Pia Fondazione di Culto e Religione “Cardinale Giovanni Panico” – Azienda Ospedaliera |
Tricase (LE) |
|
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
|
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
|
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
|
U.L.S.S. 3 Serenissima – I.R.C.C.S. Fondazione Ospedale San Camillo – Venezia Lido |
Venezia (VE) |
|
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 9 Scaligera – Ospedale Polo Riabilitativo Provinciale |
Verona (VR) |
|
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare la focomelia.
Tuttavia, diverse opzioni terapeutiche possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da focomelia. Queste includono:
- Protesi: Le protesi sono arti artificiali che possono aiutare le persone con focomelia a svolgere attività quotidiane e a muoversi più facilmente. Le protesi possono essere personalizzate in base alle esigenze individuali e possono essere molto sofisticate, consentendo una vasta gamma di movimenti.
- Fisioterapia: La fisioterapia può aiutare a migliorare la forza muscolare, la flessibilità e la coordinazione. Può anche aiutare a prevenire contratture e deformità.
- Terapia occupazionale: La terapia occupazionale può aiutare le persone con focomelia a sviluppare le competenze necessarie per svolgere attività quotidiane come vestirsi, mangiare e lavarsi.
- Supporto psicologico: La focomelia può avere un impatto significativo sulla salute mentale ed emotiva. Il supporto psicologico può aiutare le persone a gestire le sfide emotive associate alla condizione.