NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
La fenilchetonuria (PKU)/iperfenilalaninemia è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di metabolizzare correttamente la fenilalanina, un amminoacido essenziale presente in molti alimenti.
Questo difetto metabolico porta ad un accumulo di fenilalanina nel sangue e nel cervello, con conseguenze potenzialmente gravi sullo sviluppo neurologico.
Epidemiologia
La PKU è una malattia rara, con una prevalenza che varia a seconda delle popolazioni. In Europa, l’incidenza è stimata in circa 1 caso ogni 10.000 nati. In Italia, si stimano circa 50 nuovi casi all’anno.
Eziologia e genetica
La PKU è causata da mutazioni nel gene PAH, che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi (PAH). Questo enzima è responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina, un altro amminoacido importante per la sintesi di neurotrasmettitori e ormoni. Le mutazioni nel gene PAH determinano una riduzione o assenza dell’attività enzimatica, con conseguente accumulo di fenilalanina.
La PKU è una malattia a trasmissione autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. I genitori di un individuo affetto da PKU sono generalmente portatori sani, ovvero hanno una copia del gene mutato e una copia del gene normale.
Manifestazioni cliniche
Le manifestazioni cliniche della PKU variano a seconda della gravità del deficit enzimatico e del livello di fenilalanina nel sangue. In assenza di trattamento, la PKU può causare:
- Ritardo mentale: è la manifestazione più grave e frequente, con un grado di compromissione variabile da lieve a grave.
- Microcefalia: ridotta dimensione della testa.
- Disturbi del comportamento: iperattività, irritabilità, aggressività.
- Convulsioni.
- Eczema.
- Odore “di topo” nelle urine e nel sudore: dovuto all’accumulo di fenilalanina e dei suoi metaboliti.
Diagnosi
La diagnosi di PKU avviene tramite lo screening neonatale, un test obbligatorio in Italia che prevede il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra il terzo e il quinto giorno di vita. Il test misura la concentrazione di fenilalanina nel sangue. In caso di valori elevati, vengono effettuati ulteriori accertamenti per confermare la diagnosi.
Prognosi
La prognosi della PKU è strettamente correlata alla precocità della diagnosi e all’aderenza al trattamento dietetico. Se la diagnosi viene effettuata alla nascita e il trattamento viene iniziato tempestivamente, è possibile prevenire lo sviluppo di ritardo mentale e di altre complicanze. Tuttavia, anche con un trattamento ottimale, alcuni individui con PKU possono presentare lievi difficoltà di apprendimento o problemi comportamentali.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Aziende AUSL di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 Empoli |
Empoli (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Ospedale S. Paolo di Milano -ASST SS. Paolo e Carlo |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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ASST Monza – Ospedale San Gerardo |
Monza (MB) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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U.L.S.S. 6 – Euganea |
Padova (PD) |
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ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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IRCCS Istituto Neurologico Nazionale a Carattere Scientifico “Fondazione Mondino” di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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IRCCS Stella Maris Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per la fenilchetonuria (PKU) e l’iperfenilalaninemia (HPA).
Farmaci:
- Sapropterina dicloridrato (Kuvan): è un farmaco che agisce come cofattore dell’enzima fenilalanina idrossilasi, aumentandone l’attività. È efficace in alcuni pazienti con PKU o HPA, in particolare quelli con forme lievi o moderate.
- Pegvaliase (Palynziq): è un farmaco più recente che agisce degradando la fenilalanina nel sangue. È indicato per pazienti con PKU che non rispondono alla dieta o alla sapropterina.
- Elovanse: è un farmaco a base di anfetamina che può essere utilizzato per migliorare l’attenzione e la concentrazione in pazienti con PKU.
Altri trattamenti:
- Dieta a basso contenuto di fenilalanina: è il trattamento principale per la PKU e l’HPA. Consiste nell’evitare o limitare il consumo di alimenti ricchi di proteine, come carne, pesce, uova, latte e derivati.
- Integratori alimentari: sono necessari per fornire al corpo gli aminoacidi essenziali che non possono essere assunti con la dieta.
- Terapia genica: è una terapia sperimentale che mira a correggere il difetto genetico alla base della PKU.