NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
Le febbri periodiche ereditarie (FPE) sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie rare, caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione sistemica, spesso accompagnati da sintomi come dolore addominale, toracico, articolare, eruzioni cutanee e altri segni di infiammazione.
Epidemiologia
La prevalenza esatta delle FPE è sconosciuta, ma si stima che colpiscano circa 1 persona su 10.000. Alcune FPE, come la febbre mediterranea familiare (FMF), sono più comuni in determinate popolazioni, come quelle del bacino del Mediterraneo.
Eziologia e Genetica
Le FPE sono causate da mutazioni genetiche che alterano la regolazione del sistema immunitario innato, portando ad un’attivazione incontrollata dell’infiammazione. La maggior parte delle FPE sono ereditate con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia. Alcune FPE, come la sindrome PFAPA, possono avere un’ereditarietà più complessa o non essere chiaramente genetiche.
Manifestazioni Cliniche
Le manifestazioni cliniche delle FPE variano a seconda del tipo specifico di malattia. Tuttavia, alcune caratteristiche comuni includono:
- Episodi ricorrenti di febbre: La febbre può essere elevata e durare da poche ore a diversi giorni.
- Sintomi sistemici: Possono includere dolore addominale, toracico, articolare, mal di testa, eruzioni cutanee, affaticamento, e infiammazione di vari organi (pericardite, pleurite, artrite).
- Assenza di infezione: Gli episodi febbrili non sono causati da un’infezione.
- Periodo asintomatico tra gli attacchi: Tra gli episodi, gli individui affetti da FPE sono generalmente asintomatici.
Diagnosi
La diagnosi di FPE può essere complessa, poiché i sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie. Il processo diagnostico include:
- Anamnesi e esame obiettivo: Raccolta dettagliata della storia clinica del paziente e valutazione dei sintomi.
- Esami di laboratorio: Possono includere emocromo completo, velocità di eritrosedimentazione (VES), proteina C-reattiva (PCR), e analisi delle urine. Durante gli attacchi, questi esami mostrano tipicamente segni di infiammazione.
- Test genetici: Identificazione delle mutazioni genetiche specifiche associate alle diverse FPE.
- Esclusione di altre cause: È importante escludere altre possibili cause di febbre ricorrente, come infezioni o malattie autoimmuni.
Prognosi
La prognosi delle FPE varia a seconda del tipo specifico di malattia e della gravità dei sintomi. Alcune FPE, come la FMF, possono causare complicanze a lungo termine, come l’amiloidosi, una condizione in cui una proteina anomala si accumula negli organi, causando danni. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, la maggior parte degli individui affetti da FPE può avere una buona qualità di vita.
Tipi di Febbre Periodica Ereditaria
Esistono diverse forme di FPE, tra cui:
- Febbre Mediterranea Familiare (FMF): La FPE più comune, caratterizzata da attacchi di febbre, dolore addominale, toracico e articolare.
- Sindrome PFAPA (Febbre Periodica con Faringite, Adenite e Afte al cavo orale): Colpisce principalmente i bambini e si manifesta con episodi di febbre, mal di gola, ingrossamento dei linfonodi del collo e afte in bocca.
- Criopirinopatie: Un gruppo di FPE causate da mutazioni nel gene NLRP3, che includono l’orticaria familiare da freddo (FCAS), la sindrome di Muckle-Wells (MWS) e la malattia infiammatoria multisistemica ad esordio neonatale (NOMID).
- Sindrome da deficit di mevalonato chinasi (MKD): Caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre, eruzioni cutanee, dolori addominali e linfoadenopatia.
- TRAPS (Sindrome da deficit del recettore del TNF): Causada da mutazioni nel gene TNFRSF1A, che codifica per un recettore del fattore di necrosi tumorale (TNF), una citochina coinvolta nell’infiammazione.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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ASL 3 – Ospedale La Colletta |
Arenzano (GE) |
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Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
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CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano |
Aviano (PN) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta |
Barletta (BT) |
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ASST Papa Giovanni XXIII – Ospedale Papa Giovanni XXIII |
Bergamo (BG) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi |
Brindisi (BR) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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AOU Renato Dulbecco di Catanzaro |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliera di Catanzaro Pugliese Ciaccio |
Catanzaro (CZ) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera di Cosenza – Presidio Ospedaliero “ANNUNZIATA” |
Cosenza (CS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna” |
Ferrara (FE) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia |
Foggia (FG) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASL 1 – Ospedale di Imperia |
Imperia (IM) |
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ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore |
L’Aquila (AQ) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna |
Lavagna (GE) |
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Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce |
Lecce (LE) |
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ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta |
Magenta (MI) |
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ASST Mantova – Presidio Ospedaliero di Mantova |
Mantova (MN) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale Fatebenefratelli e oftalmico di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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Ospedale Niguarda di Milano – ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda |
Milano (MI) |
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Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini) |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa |
Pisa (PI) |
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ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
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Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna |
Ravenna (RA) |
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Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini” |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona” |
Salerno (SA) |
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I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo |
San Giovanni Rotondo (FG) |
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ASL 2 – Ospedale San Paolo |
Savona (SV) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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ASL 4 – Presidio Ospedaliero “G. Mazzini” |
Teramo (TE) |
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Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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ASST Bergamo Ovest – Ospedale “Treviglio-Caravaggio” di Treviglio |
Treviglio (BG) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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ASST Sette Laghi – Ospedale “Filippo Del Ponte” di Varese |
Varese (VA) |
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Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese |
Varese (VA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Esistono farmaci specifici e altri trattamenti per le febbri periodiche ereditarie (FPE).
La scelta del trattamento dipende dal tipo specifico di FPE e dalla gravità dei sintomi.
Ecco alcune opzioni terapeutiche comuni:
Farmaci:
- Colchicina: è spesso il farmaco di prima linea per la febbre mediterranea familiare (FMF), la forma più comune di FPE. Aiuta a prevenire gli attacchi di febbre e a ridurre l’infiammazione.
- Farmaci biologici: come canakinumab (Ilaris®), anakinra (Kineret®) e rilonacept (Arcalyst®) sono anticorpi monoclonali o antagonisti del recettore dell’interleuchina-1 (IL-1) che bloccano l’azione di questa proteina infiammatoria. Sono efficaci in diverse forme di FPE, tra cui la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS), la sindrome da iperimmunoglobulinemia D con febbre ricorrente (HIDS) e la sindrome periodica associata alla criopirina (CAPS).
- Altri farmaci: in alcuni casi, possono essere utilizzati farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), corticosteroidi o altri immunosoppressori per controllare i sintomi.
Altri trattamenti:
- Tonsillectomia: può essere utile in alcuni casi di sindrome PFAPA (febbre periodica con stomatite aftosa, faringite e adenite).