FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

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NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA

La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è una malattia autoinfiammatoria ereditaria caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione, principalmente a carico delle membrane sierose (peritoneo, pleura, pericardio) e delle articolazioni.

Epidemiologia

La FMF è più comune nelle popolazioni originarie del bacino del Mediterraneo, in particolare:

Tuttavia, la malattia può colpire individui di qualsiasi etnia. La prevalenza varia significativamente tra le diverse popolazioni, con la più alta osservata in Turchia (1 caso ogni 250 individui).

Eziologia e Genetica

La FMF è causata da mutazioni nel gene MEFV situato sul cromosoma 16. Questo gene codifica per una proteina chiamata pirina, coinvolta nella regolazione della risposta infiammatoria. Le mutazioni nel gene MEFV portano ad una disfunzione della pirina e ad un’attivazione incontrollata dell’infiammazione. La FMF è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che un individuo deve ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per sviluppare la malattia.

Manifestazioni Cliniche

La FMF si manifesta tipicamente durante l’infanzia o l’adolescenza, con episodi ricorrenti di:

Febbre: elevata (38-40°C), di breve durata (12-72 ore), spesso accompagnata da brividi
Dolore addominale: intenso, diffuso o localizzato, può simulare un’appendicite o una peritonite
Dolore toracico: causato da pleurite o pericardite
Dolore articolare: artrite che coinvolge principalmente le grandi articolazioni (ginocchia, caviglie)
Eruzione cutanea: eritema erisipelatoide, localizzato principalmente agli arti inferiori

Gli attacchi possono variare in frequenza e intensità da persona a persona. Tra un attacco e l’altro, gli individui affetti da FMF sono generalmente asintomatici.

Diagnosi

La diagnosi di FMF si basa su:

Anamnesi: storia familiare di FMF, episodi ricorrenti di febbre e sintomi caratteristici
Esame obiettivo: durante un attacco, possono essere presenti segni di peritonite, pleurite o artrite
Esami di laboratorio: durante gli attacchi, si osserva un aumento degli indici di infiammazione (VES, PCR, leucocitosi)
Test genetico: analisi del gene MEFV per identificare le mutazioni
Criteri diagnostici: esistono diversi criteri diagnostici, tra cui i criteri di Tel Hashomer e i criteri di Livneh

Prognosi

La prognosi della FMF è generalmente buona, soprattutto se la malattia viene diagnosticata e trattata precocemente. La complicanza più grave è l’amiloidosi, una condizione in cui una proteina anomala (amiloide) si deposita negli organi, in particolare nei reni, causando insufficienza renale. Il trattamento con colchicina è molto efficace nel prevenire gli attacchi e l’amiloidosi.

CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA

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NOME PRESIDIO	CITTÁ
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona	Ancona (AN)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Aosta (AO)
ASL 3 – Ospedale La Colletta	Arenzano (GE)
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati	Avellino (AV)
CRO – Centro di Riferimento Oncologico di Aviano	Aviano (PN)
Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari	Bari (BA)
Ospedale “Monsignor Raffaele Dimiccoli” – Barletta	Barletta (BT)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna	Bologna (BO)
Ospedale Centrale di Bolzano	Bolzano (BZ)
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia	Brescia (BS)
Azienda Ospedaliera G. Brotzu	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari	Cagliari (CA)
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”	Catania (CT)
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto	Catanzaro (CZ)
ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata	Chieti (CH)
Azienda Ospedaliera Universitaria di Ferrara – “Arcispedale S.Anna”	Ferrara (FE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer	Firenze (FI)
Azienda USL Toscana Centro – Azienda USL 11 – Firenze	Firenze (FI)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Ospedali Riuniti” – Foggia	Foggia (FG)
Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS	Genova (GE)
Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico	Genova (GE)
ASL 1 – Ospedale di Imperia	Imperia (IM)
ASL 1 L’Aquila – Ospedale regionale San Salvatore	L’Aquila (AQ)
ASL 4 – Presidio Ospedaliero “Ospedale del Tigullio” – Polo di Lavagna	Lavagna (GE)
Ospedale “Vito Fazzi” – Lecce	Lecce (LE)
ASST Ovest Milanese – Ospedale di Magenta	Magenta (MI)
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”	Messina (ME)
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano	Milano (MI)
IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano	Milano (MI)
Ospedale Fatebenefratelli e oftalmico di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco	Milano (MI)
Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco	Milano (MI)
Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini)	Milano (MI)
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”	Napoli (NA)
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”	Napoli (NA)
ASSL Nuoro – Ospedale “San Francesco” di Nuoro	Nuoro (NU)
ASSL Olbia – Ospedale Giovanni Paolo II	Olbia (SS)
Azienda Ospedale Università di Padova	Padova (PD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello	Palermo (PA)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore	Parma (PR)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia	Pavia (PV)
Azienda Ospedaliera di Perugia	Perugia (PG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa	Pisa (PI)
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone	Pordenone (PN)
Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza	Potenza (PZ)
Azienda USL di Romagna – Ospedale di Ravenna	Ravenna (RA)
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria	Reggio di Calabria (RC)
ASL RM 2 – “Ospedale S. Eugenio” e “Ospedale CTO Andrea Alesini”	Roma (RM)
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”	Roma (RM)
Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore	Roma (RM)
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS	Roma (RM)
Azienda Ospedaliera Universitaria OO.RR “San Giovanni di Dio Ruggi d’Aragona”	Salerno (SA)
I.R.C.C.S. “Casa Sollievo della Sofferenza” – San Giovanni Rotondo	San Giovanni Rotondo (FG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari	Sassari (SS)
ASL 2 – Ospedale San Paolo	Savona (SV)
Azienda Ospedaliera Universitaria Siena	Siena (SI)
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni	Terni (TR)
USL UMBRIA 2	Terni (TR)
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta	Torino (TO)
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento	Trento (TN)
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso	Treviso (TV)
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo	Trieste (TS)
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”	Udine (UD)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona	Verona (VR)

FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA

Esiste un farmaco specifico per la febbre mediterranea familiare (FMF): la colchicina.

La colchicina è un farmaco antinfiammatorio che riduce l’infiammazione e il dolore. Nella FMF, la colchicina è efficace nel prevenire gli attacchi di febbre e i sintomi correlati, riducendo anche il rischio di sviluppare amiloidosi, una grave complicanza della malattia.

La colchicina viene generalmente assunta per via orale, una o due volte al giorno. Il dosaggio varia a seconda della gravità della malattia e della risposta individuale al trattamento. È importante assumere la colchicina regolarmente, anche in assenza di sintomi, per prevenire le recidive.

In alcuni casi, quando la colchicina non è efficace o non è tollerata, possono essere utilizzati altri farmaci, come gli inibitori dell’interleuchina-1 (IL-1), come anakinra, canakinumab e rilonacept. Questi farmaci bloccano l’azione dell’interleuchina-1, una proteina che svolge un ruolo importante nell’infiammazione.

Oltre alla terapia farmacologica, è importante adottare uno stile di vita sano, che includa una dieta equilibrata, un’adeguata attività fisica e la gestione dello stress, per contribuire a migliorare la qualità della vita dei pazienti con FMF.

È fondamentale che la FMF venga diagnosticata e trattata precocemente per prevenire le complicanze, in particolare l’amiloidosi. Se tu o qualcuno che conosci presenta sintomi di FMF, è importante consultare un medico per una valutazione e un trattamento adeguati.