FASCITE DIFFUSA

MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

NOTE INFORMATIVE
  

La fascite diffusa  (FD) è una malattia rara del tessuto connettivo caratterizzata da infiammazione e ispessimento simmetrico della fascia, lo strato di tessuto connettivo fibroso che si trova sotto la pelle e circonda muscoli, vasi sanguigni e nervi.

Questa condizione è spesso associata ad un aumento degli eosinofili, un tipo di globuli bianchi, nel sangue.

Epidemiologia

La FD è una malattia rara con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 100.000 persone all’anno. Colpisce prevalentemente gli adulti di età compresa tra 30 e 50 anni, con una leggera prevalenza nel sesso femminile. Non sembra esserci una predisposizione etnica o geografica specifica.

Eziologia e Genetica

L’eziologia della FD è ancora sconosciuta, ma si ritiene che sia una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del proprio corpo. Diversi fattori sono stati implicati nello sviluppo della FD tra cui:

  • Predisposizione genetica: Studi familiari hanno suggerito una possibile componente genetica, ma non sono stati ancora identificati geni specifici associati alla malattia.
  • Fattori ambientali: Alcuni studi hanno suggerito un possibile ruolo di fattori scatenanti ambientali, come infezioni, farmaci (ad esempio, statine, penicillina) e traumi, ma ulteriori ricerche sono necessarie per confermare queste associazioni.
  • Alterazioni immunologiche: La presenza di eosinofili nel tessuto fasciale e l’aumento degli eosinofili nel sangue suggeriscono un ruolo chiave del sistema immunitario nella patogenesi della FD.

Manifestazioni Cliniche

La FD si manifesta tipicamente con un esordio graduale di dolore, gonfiore e indurimento della pelle, in particolare agli arti superiori e inferiori. La pelle può assumere un aspetto a “buccia d’arancia” e può essere difficile da pizzicare. Altri sintomi comuni includono:

    • Debolezza muscolare: L’infiammazione della fascia può coinvolgere i muscoli sottostanti, causando debolezza e difficoltà nei movimenti.
    • Rigidità articolare: La FD può limitare il movimento delle articolazioni, in particolare al mattino o dopo un periodo di inattività.
    • Sintomi sistemici: In alcuni casi, la FD può essere accompagnata da sintomi sistemici come febbre, affaticamento, perdita di peso e malessere generale.

Diagnosi

La diagnosi di FD si basa sulla combinazione di:

  • Esame obiettivo: Valutazione dei segni clinici caratteristici, come l’indurimento della pelle e la limitazione del movimento.
  • Esami del sangue: Evidenziano un aumento  degli indici di infiammazione (VES, PCR).
  • Biopsia cutanea e fasciale: Conferma la diagnosi mostrando l’infiammazione e l’ispessimento della fascia, con presenza di eosinofili.
  • Risonanza magnetica (RM): Può essere utile per valutare l’estensione dell’infiammazione e escludere altre condizioni.

Prognosi

La FD è una malattia cronica che può progredire lentamente nel tempo, portando a fibrosi e retrazione della fascia, con conseguente deformità e disabilità. La prognosi è variabile e dipende dalla gravità della malattia e dalla risposta al trattamento.

Con un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può ottenere un controllo dei sintomi e un miglioramento della qualità di vita. Tuttavia, la FD può essere resistente al trattamento e alcuni pazienti possono sviluppare complicanze come:

  • Sindrome del tunnel carpale: Compressione del nervo mediano al polso.
  • Contratture articolari: Limitazione permanente del movimento articolare.
  • Insufficienza respiratoria: Rara complicanza dovuta al coinvolgimento dei muscoli respiratori.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

ASL 3 – Ospedale La Colletta

Arenzano (GE)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Presidio Ospedaliero “Di Summa – Perrino” – Brindisi

Brindisi (BR)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico

Genova (GE)

ASL 1 – Ospedale di Imperia

Imperia (IM)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Ospedale L. Sacco di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco

Milano (MI)

Polo Ortotraumatologico e Reumatologico (ex G. Pini)

Milano (MI)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

ASL Napoli 1

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

ARNAS Civico – Di Cristina Benfratelli

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore

Parma (PR)

Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia

Pavia (PV)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisa – Ospedale Santa Chiara Pisa

Pisa (PI)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini

Roma (RM)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore

Roma (RM)

ASL 2 – Ospedale San Paolo

Savona (SV)

Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

Terni (TR)

USL UMBRIA 2

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Non esistono farmaci specifici per la fascite diffusa. Il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sul rallentamento della progressione della malattia.

Ecco alcune opzioni terapeutiche comunemente utilizzate:

  • Farmaci:

    • Antinfiammatori non steroidei (FANS): come l’ibuprofene o il naprossene, per ridurre il dolore e l’infiammazione.
    • Corticosteroidi: come il prednisone, per sopprimere il sistema immunitario e ridurre l’infiammazione. Possono essere somministrati per via orale o tramite iniezioni locali.
    • Immunosoppressori: come il metotrexato o l’azatioprina, per sopprimere il sistema immunitario e rallentare la progressione della malattia.
    • Analgesici: per alleviare il dolore.
  • Terapie non farmacologiche:

    • Fisioterapia: esercizi di stretching e di rafforzamento muscolare per migliorare la flessibilità e la forza.
    • Terapia occupazionale: per aiutare i pazienti a svolgere le attività quotidiane.
    • Tutori e ortesi: per sostenere le articolazioni e ridurre il dolore.
    • Riposo: per ridurre l’infiammazione e il dolore.
    • Applicazione di calore o freddo: per alleviare il dolore e l’infiammazione.
  • Chirurgia: in rari casi, può essere necessaria la chirurgia per rimuovere il tessuto cicatriziale o per rilasciare le contratture muscolari.