L’eteroplasia ossea progressiva (POH) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla formazione di osso in sedi extra-scheletriche. In parole semplici, l’osso inizia a crescere in tessuti molli come muscoli, tendini e legamenti.

Questo processo, noto come ossificazione eterotopica, inizia solitamente nell’infanzia e progredisce nel tempo, causando rigidità articolare, deformità e disabilità funzionale.

Epidemiologia

La POH è una malattia estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 su 1 milione di persone in tutto il mondo. Colpisce maschi e femmine in egual misura.

Eziologia e Genetica

La POH è causata da mutazioni nel gene GNAS, situato sul cromosoma 20. Questo gene codifica per una proteina coinvolta nella segnalazione cellulare, e le mutazioni in GNAS interferiscono con la regolazione della formazione ossea. La POH è ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.

Manifestazioni Cliniche

Il sintomo iniziale più comune della POH è la presenza di piccole protuberanze ossee sotto la pelle, di solito alle dita delle mani o dei piedi. Queste lesioni possono essere presenti alla nascita o svilupparsi nei primi mesi di vita. Nel tempo, l’ossificazione eterotopica progredisce, interessando i tessuti sottocutanei, i muscoli, i tendini e i legamenti.

I sintomi più comuni includono:

• • Rigidità articolare: La formazione di osso attorno alle articolazioni limita il movimento e può portare a contratture.
  • Deformità: L’ossificazione eterotopica può causare deformità degli arti, della colonna vertebrale e del torace.
  • Dolore: Il processo di ossificazione può essere doloroso, soprattutto durante le fasi di crescita rapida.
  • Disabilità funzionale: La POH può interferire con le attività quotidiane come camminare, vestirsi e mangiare.

Diagnosi

La diagnosi di POH si basa sulla storia clinica, l’esame fisico e le indagini radiologiche. Le radiografie mostrano la formazione di osso in sedi extra-scheletriche. La diagnosi può essere confermata da test genetici per identificare mutazioni nel gene GNAS.

Prognosi

La POH è una malattia progressiva e attualmente non esiste una cura. La progressione della malattia è variabile, ma la maggior parte dei pazienti sviluppa disabilità significative nel tempo. L’obiettivo del trattamento è quello di gestire i sintomi, prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita.