NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’estrofia vescicale è una rara malformazione congenita che interessa l’apparato urinario, caratterizzata dall’esposizione della vescica sulla parete addominale.
Questa condizione si verifica a causa di un difetto nello sviluppo della parete addominale inferiore e della vescica durante la gestazione.
Epidemiologia
L’estrofia vescicale è una condizione rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 30.000-50.000 nati vivi. È leggermente più comune nei maschi rispetto alle femmine.
Eziologia e Genetica
La causa esatta dell’estrofia vescicale è sconosciuta, ma si ritiene che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici e ambientali. Non esiste un singolo gene responsabile della condizione, ma sono state identificate diverse varianti genetiche che possono aumentare il rischio. I fattori ambientali che possono contribuire allo sviluppo dell’estrofia vescicale includono l’età materna avanzata, il fumo durante la gravidanza e l’esposizione a determinate sostanze chimiche.
Manifestazioni Cliniche
L’estrofia vescicale si presenta con una serie di caratteristiche cliniche distintive:
- Esposizione della vescica: La vescica è esposta sulla parete addominale, apparendo come una massa rossa e umida.
- Difetti della parete addominale: La parete addominale inferiore presenta un’apertura attraverso la quale la vescica è esposta.
- Anomalie genitali: Nei maschi, il pene può essere corto e curvo verso l’alto (epispadia), mentre nelle femmine, il clitoride può essere diviso e le labbra possono essere separate.
- Difetti ossei: Le ossa del bacino possono essere separate (diastasi della sinfisi pubica).
- Incontinenza urinaria: L’incapacità di controllare il flusso di urina è un sintomo comune.
Diagnosi
L’estrofia vescicale viene solitamente diagnosticata alla nascita attraverso l’esame fisico. L’ecografia prenatale può anche identificare la condizione in alcuni casi. Ulteriori indagini, come la risonanza magnetica, possono essere utilizzate per valutare l’entità del difetto e identificare eventuali anomalie associate.
Prognosi
La prognosi per i bambini con estrofia vescicale è generalmente buona, grazie ai progressi nelle tecniche chirurgiche. Il trattamento prevede una serie di interventi chirurgici volti a:
- Chiudere la vescica e la parete addominale.
- Ricostruire i genitali.
- Creare un meccanismo di continenza urinaria.
La maggior parte dei bambini sottoposti a intervento chirurgico può raggiungere la continenza urinaria e avere una vita normale e attiva. Tuttavia, possono essere necessari ulteriori interventi chirurgici e un follow-up a lungo termine per gestire eventuali complicazioni, come infezioni del tratto urinario, disfunzione renale e problemi sessuali.
Complicazioni
Le possibili complicazioni dell’estrofia vescicale includono:
- Infezioni del tratto urinario: L’esposizione della vescica aumenta il rischio di infezioni.
- Danni renali: Il reflusso vescico-ureterale, una condizione in cui l’urina ritorna dalla vescica ai reni, può danneggiare i reni nel tempo.
- Problemi sessuali: Le anomalie genitali possono influire sulla funzione sessuale.
- Problemi psicosociali: L’aspetto fisico e le sfide associate alla condizione possono avere un impatto sul benessere emotivo e sociale del bambino.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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Ente Ospedaliero Ospedali Galliera |
Genova (GE) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano – ASST Fatebenefratelli-Sacco |
Milano (MI) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Sassari |
Sassari (SS) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Siena |
Siena (SI) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per curare l’estrofia vescicale. Il trattamento principale è chirurgico e mira a correggere l’anomalia anatomica.
L’intervento chirurgico viene generalmente eseguito in più fasi e ha i seguenti obiettivi:
- Chiusura della vescica e della parete addominale: riposizionare la vescica all’interno del corpo e ricostruire la parete addominale.
- Ricostruzione dei genitali: correggere le malformazioni genitali associate all’estrofia vescicale.
- Correzione del reflusso vescicoureterale: impedire all’urina di risalire dagli ureteri verso i reni.
- Creazione di un meccanismo di continenza urinaria: permettere al bambino di controllare la minzione.
Oltre all’intervento chirurgico, altri trattamenti possono essere necessari per gestire le complicanze dell’estrofia vescicale, come infezioni del tratto urinario o problemi renali. Questi trattamenti possono includere:
- Antibiotici: per prevenire o curare le infezioni.
- Cateterismo intermittente: per svuotare la vescica se il bambino non è in grado di urinare autonomamente.
- Dilatazione uretrale: per allargare l’uretra se è troppo stretta.