L’ermafroditismo vero, ora più correttamente definito “Variazione delle caratteristiche del sesso (VSC)/differenza dello sviluppo del sesso (DSD) ovotesticolare” , è una rara condizione intersessuale caratterizzata dalla presenza di tessuto ovarico e testicolare nello stesso individuo.

A differenza dello pseudoermafroditismo, dove le gonadi corrispondono al sesso genetico ma i genitali esterni sono ambigui, nell’ermafroditismo vero sono presenti entrambi i tipi di tessuto gonadico, spesso combinati in una struttura chiamata ovotestis, oppure un ovaio e un testicolo separati.

Epidemiologia

L’ermafroditismo vero è estremamente raro, con un’incidenza stimata inferiore a 1 caso ogni 20.000 nati. A causa della sua rarità e della difficoltà di diagnosi, i dati epidemiologici precisi sono limitati.

Eziologia e Genetica

La causa esatta dell’ermafroditismo vero non è ancora completamente compresa. Si ritiene che sia il risultato di una complessa interazione di fattori genetici e ambientali che influenzano lo sviluppo sessuale durante la vita fetale.

• Fattori genetici:

  • La maggior parte dei casi presenta un cariotipo 46,XX (femminile).
  • In alcuni casi si osserva chimerismo 46,XX/46,XY o 46,XX/47,XXY, dove diverse cellule del corpo hanno cromosomi sessuali differenti.
  • Mutazioni in geni coinvolti nella determinazione del sesso, come SRY, SOX9, WT1 e altri, possono contribuire allo sviluppo dell’ovotestis.
  • Anomalie nella struttura o nel numero dei cromosomi sessuali possono essere presenti.

• Fattori ambientali:

  • L’esposizione a ormoni o sostanze chimiche che interferiscono con lo sviluppo sessuale durante la gravidanza potrebbe svolgere un ruolo, sebbene non siano stati identificati fattori specifici.

Manifestazioni Cliniche

Le manifestazioni cliniche dell’ermafroditismo vero sono molto variabili e dipendono dalla quantità e dalla distribuzione del tessuto ovarico e testicolare, nonché dalla produzione ormonale.

• Genitali esterni:

  • Ambiguità genitale è la presentazione più comune, con genitali che non sono chiaramente maschili o femminili.
  • Ipospadia (apertura uretrale sulla superficie inferiore del pene) o clitoromegalia possono essere presenti.
  • In alcuni casi, i genitali esterni possono apparire prevalentemente maschili o femminili.

• Genitali interni:

  • Possono essere presenti strutture sia maschili (dotti deferenti, epididimo) che femminili (utero, tube di Falloppio).
  • La presenza e la funzionalità di queste strutture variano ampiamente.

• Sviluppo puberale:

  • La produzione di ormoni sia maschili (testosterone) che femminili (estrogeni) può portare a uno sviluppo puberale misto, con caratteristiche sia maschili (crescita di peli, voce profonda) che femminili (sviluppo del seno, mestruazioni).
  • L’età di insorgenza e la progressione della pubertà possono variare.

• Altre manifestazioni:

  • Infertilità o ridotta fertilità sono comuni.
  • Un rischio aumentato di tumori gonadici, in particolare nei casi con presenza del cromosoma Y, è stato riportato.

Diagnosi

La diagnosi di ermafroditismo vero richiede una valutazione completa e multidisciplinare, che include:

• Esame fisico: Valutazione dei genitali esterni e palpazione delle gonadi.
• Imaging: Ecografia, risonanza magnetica o TC per visualizzare le gonadi e gli organi interni.
• Analisi cromosomica (cariotipo): Per determinare il sesso genetico e identificare eventuali anomalie cromosomiche.
• Analisi ormonale: Misurazione dei livelli di ormoni sessuali per valutare la funzione gonadica.
• Biopsia gonadica: Esame microscopico del tessuto gonadico per confermare la presenza di tessuto ovarico e testicolare.
• Laparoscopia o laparotomia: In alcuni casi, può essere necessaria un’esplorazione chirurgica per visualizzare direttamente le gonadi e gli organi interni.

Prognosi

La prognosi per le persone con ermafroditismo vero è variabile e dipende da diversi fattori, tra cui la specifica anatomia, la funzione gonadica e la presenza di altre condizioni mediche.

• Fertilità: La fertilità può essere compromessa, ma alcuni individui possono essere in grado di concepire o portare a termine una gravidanza con l’assistenza medica.
• Funzione sessuale: La funzione sessuale può essere influenzata, ma molte persone con ermafroditismo vero possono avere una vita sessuale soddisfacente.
• Salute mentale: La diagnosi di ermafroditismo vero può avere un impatto significativo sulla salute mentale e sul benessere emotivo. Il supporto psicologico è essenziale per affrontare le sfide legate all’identità di genere, all’immagine corporea e alle relazioni interpersonali.
• Qualità della vita: Con un’adeguata gestione medica e supporto psicosociale, la maggior parte delle persone con ermafroditismo vero può avere una buona qualità di vita.

Gestione

La gestione dell’ermafroditismo vero richiede un approccio individualizzato e multidisciplinare, che coinvolge endocrinologi, genetisti, chirurghi, psicologi e altri specialisti.

• Assegnazione del sesso: La decisione sull’assegnazione del sesso alla nascita o in seguito deve essere presa con attenzione, considerando l’anatomia, la funzione gonadica, il potenziale di fertilità e i desideri dell’individuo e della famiglia.
• Intervento chirurgico: La chirurgia può essere necessaria per correggere anomalie anatomiche, rimuovere gonadi disfunzionali o a rischio di tumori, o per migliorare l’aspetto estetico dei genitali.
• Terapia ormonale: La terapia ormonale può essere utilizzata per indurre la pubertà, mantenere le caratteristiche sessuali secondarie e prevenire l’osteoporosi.
• Supporto psicosociale: Il supporto psicologico e la consulenza sono fondamentali per aiutare gli individui e le famiglie ad affrontare le sfide emotive e sociali associate all’ermafroditismo vero.