L’eritrocheratolisi hiemalis (EH) è una rara malattia genetica della pelle caratterizzata da eritema (arrossamento), ipercheratosi (ispessimento dello strato corneo) e desquamazione ricorrente dei palmi delle mani e delle piante dei piedi.

La condizione è tipicamente aggravata durante i mesi invernali, da cui il nome “hiemalis”.

Sinonimi:

• Eritrocheratolisi invernale
• Malattia di Oudtshoorn

Epidemiologia:

L’EH è una condizione estremamente rara, con una prevalenza stimata inferiore a 1 su 1.000.000. Sebbene inizialmente si ritenesse limitata al Sudafrica, casi sono stati segnalati in tutto il mondo, suggerendo una distribuzione globale.

Eziologia e Genetica:

L’EH è causata da una mutazione nel gene SERPINB7, che codifica per una proteina coinvolta nella regolazione della crescita e della differenziazione delle cellule della pelle. La malattia viene ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene mutato è sufficiente per causare la malattia.

Manifestazioni Cliniche:

I sintomi dell’EH di solito compaiono nell’infanzia o nella prima età adulta e includono:

• Eritema: arrossamento della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi.
• Ipercheratosi: ispessimento e indurimento della pelle, che può portare a screpolature e ragadi.
• Desquamazione: distacco di squame di pelle, spesso in modo ciclico.
• Prurito: sensazione di prurito, che può essere intenso in alcuni casi.
• Dolore: possibile dolore o fastidio, soprattutto in presenza di ragadi.

L’EH può manifestarsi con diversi livelli di gravità, da forme lievi con desquamazione occasionale a forme gravi con eritema, ipercheratosi e desquamazione persistenti.

Fattori Scatenanti:

Diversi fattori possono scatenare o peggiorare i sintomi dell’EH, tra cui:

• Freddo: l’esposizione al freddo è un fattore scatenante comune, da cui il nome “hiemalis”.
• Calore: anche l’esposizione al calore può peggiorare i sintomi in alcuni casi.
• Stress: lo stress emotivo può contribuire alle riacutizzazioni.
• Traumi: traumi fisici alla pelle possono innescare la desquamazione.
• Mestruazioni: le fluttuazioni ormonali durante il ciclo mestruale possono influenzare i sintomi.

Diagnosi:

La diagnosi di EH si basa principalmente sull’esame obiettivo e sull’anamnesi del paziente. In alcuni casi, può essere eseguita una biopsia cutanea per confermare la diagnosi ed escludere altre condizioni. L’analisi genetica può essere utile per identificare la mutazione specifica nel gene SERPINB7.

Diagnosi Differenziale:

L’EH può essere confusa con altre condizioni cutanee, tra cui:

• Psoriasi: una malattia infiammatoria cronica della pelle.
• Eczema: una condizione cutanea caratterizzata da infiammazione e prurito.
• Cheratosi palmo-plantare: un gruppo di disturbi che causano ispessimento della pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi.
• Tinea pedis: un’infezione fungina dei piedi.

Prognosi:

L’EH è una condizione cronica che può persistere per tutta la vita. Tuttavia, con un trattamento adeguato, la maggior parte dei pazienti può gestire i sintomi e mantenere una buona qualità di vita.