ERITROCHERATODERMIA VARIABILE

MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

NOTE INFORMATIVE
  

L’eritrocheratodermia variabile (EKV) è una genodermatosi rara caratterizzata da lesioni cutanee eritematose e ipercheratosiche che variano nel tempo in termini di forma, dimensione e localizzazione.

L’EKV è una malattia rara con una prevalenza stimata di circa 1/2.000.000. Colpisce in egual misura maschi e femmine.

Descrizione Clinica:

L’esordio della malattia si verifica generalmente nei primi mesi di vita o durante l’infanzia, ma sono stati descritti anche casi ad esordio nella giovane età adulta. In alcuni casi è presente eritema congenito.

Caratteristiche delle lesioni:

L’EKV si manifesta con due tipi principali di lesioni cutanee:

  1. Placche eritemato-cheratosiche:

    • Ben delimitate e fisse
    • Aspetto bizzarro
    • Localizzate preferenzialmente sulle superfici estensorie degli arti, sulle natiche e lateralmente al tronco
    • Variano nel tempo in estensione, spessore dell’ipercheratosi ed entità dell’eritema
  2. Macule eritematose migranti:

    • Arcuate o policicliche (in alcuni casi anulari o a coccarda)
    • Localizzate in qualsiasi distretto corporeo
    • Possono essere indotte da traumi, variazioni di temperatura o agenti irritanti
    • Durano giorni o settimane, modificando la forma nel giro di ore
    • Possono svanire nella sede iniziale o migrare lentamente, lasciando una fine desquamazione   
    • Possono migliorare con l’esposizione al sole

Altre manifestazioni:

  • Cheratosi palmoplantare: presente nel 50% dei pazienti
  • Sordità neurosensoriale: descritta in alcuni pazienti a causa del coinvolgimento dei geni GJB3 e GJB4, implicati anche nell’eziopatogenesi delle sordità congenite.
  • Prurito: generalmente lieve o assente

Decorso Clinico:

La EKV è una condizione cronica che persiste per tutta la vita.

  • Le placche ipercheratosiche tendono a progredire durante l’infanzia, per poi stabilizzarsi.
  • L’eritema migrante può variare nel tempo, con periodi di miglioramento o peggioramento.
  • La pubertà può portare a un miglioramento del quadro clinico, mentre la gravidanza o l’uso di contraccettivi orali possono causarne un peggioramento.

Eziologia:

L’EKV è causata da mutazioni nei geni che codificano per le connessine, proteine che formano le giunzioni comunicanti tra le cellule:

  • GJB3 (1p34): codifica per la connessina 31
  • GJB4 (1p35-p34): codifica per la connessina 30.3

Queste mutazioni alterano la funzione delle giunzioni comunicanti, compromettendo la comunicazione intercellulare e contribuendo allo sviluppo delle lesioni cutanee caratteristiche dell’EKV.

Diagnosi:

La diagnosi di EKV si basa principalmente sull’esame clinico e sull’osservazione delle lesioni cutanee caratteristiche.

  • Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia familiare e sull’evoluzione delle lesioni
  • Esame obiettivo: valutazione delle caratteristiche delle lesioni cutanee
  • Biopsia cutanea: può essere utile per confermare la diagnosi e escludere altre condizioni
  • Analisi genetica: identificazione delle mutazioni nei geni GJB3 e GJB4

Diagnosi Differenziale:

L’EKV deve essere differenziata da altre condizioni cutanee con manifestazioni simili, tra cui:

  • Eritrodermia ittiosiforme
  • Eritema gyratum repens
  • Psoriasi
  • Eczema
  • Ittiosi

Prognosi:

L’EKV è una condizione cronica che può influenzare la qualità di vita dei pazienti a causa dell’impatto estetico delle lesioni cutanee. Tuttavia, l’aspettativa di vita non è generalmente compromessa.

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NOME PRESIDIO

CITTÁ

Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona

Ancona (AN)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Aosta (AO)

Azienda Ospedaliera S.G. Moscati

Avellino (AV)

Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo

Benevento (BN)

Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna

Bologna (BO)

Ospedale Centrale di Bolzano

Bolzano (BZ)

Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia

Brescia (BS)

Azienda Ospedaliera G. Brotzu

Cagliari (CA)

Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco”

Catania (CT)

Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto

Catanzaro (CZ)

Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino”

Messina (ME)

Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano

Milano (MI)

Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena

Modena (MO)

AOU  Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli”

Napoli (NA)

Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon”

Napoli (NA)

Azienda Ospedale Università di Padova

Padova (PD)

Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone

Palermo (PA)

Azienda Ospedaliera di Perugia

Perugia (PG)

ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone

Pordenone (PN)

Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria

Reggio di Calabria (RC)

Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I”

Roma (RM)

IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata

Roma (RM)

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS

Roma (RM)

Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni

Terni (TR)

Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta

Torino (TO)

Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento

Trento (TN)

U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso

Treviso (TV)

Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina

Trieste (TS)

IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo

Trieste (TS)

Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS

Troina (EN)

Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia”

Udine (UD)

Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre

Venezia (VE)

Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Verona (VR)

U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza

Vicenza (VI)

Non esistono farmaci specifici per l’eritrocheratodermia variabile (EKV). La ricerca sulle cause genetiche di questa malattia è ancora in corso e non è stata ancora trovata una cura definitiva.

Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi includono:

  • Emolienti: creme idratanti per ammorbidire la pelle e ridurre la secchezza e la desquamazione.
  • Cheratolitici: creme o unguenti contenenti acido salicilico o urea per aiutare a rimuovere le squame e l’ipercheratosi.
  • Corticosteroidi topici: creme o unguenti a base di corticosteroidi per ridurre l’infiammazione e il prurito.
  • Retinoidi topici: creme o unguenti a base di retinoidi per ridurre l’ipercheratosi e migliorare l’aspetto della pelle.
  • Fototerapia: esposizione a raggi ultravioletti (UV) per ridurre l’infiammazione e migliorare l’aspetto della pelle.