NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’eritrocheratodermia variabile (EKV) è una genodermatosi rara caratterizzata da lesioni cutanee eritematose e ipercheratosiche che variano nel tempo in termini di forma, dimensione e localizzazione.
L’EKV è una malattia rara con una prevalenza stimata di circa 1/2.000.000. Colpisce in egual misura maschi e femmine.
Descrizione Clinica:
L’esordio della malattia si verifica generalmente nei primi mesi di vita o durante l’infanzia, ma sono stati descritti anche casi ad esordio nella giovane età adulta. In alcuni casi è presente eritema congenito.
Caratteristiche delle lesioni:
L’EKV si manifesta con due tipi principali di lesioni cutanee:
-
Placche eritemato-cheratosiche:
- Ben delimitate e fisse
- Aspetto bizzarro
- Localizzate preferenzialmente sulle superfici estensorie degli arti, sulle natiche e lateralmente al tronco
- Variano nel tempo in estensione, spessore dell’ipercheratosi ed entità dell’eritema
-
Macule eritematose migranti:
- Arcuate o policicliche (in alcuni casi anulari o a coccarda)
- Localizzate in qualsiasi distretto corporeo
- Possono essere indotte da traumi, variazioni di temperatura o agenti irritanti
- Durano giorni o settimane, modificando la forma nel giro di ore
- Possono svanire nella sede iniziale o migrare lentamente, lasciando una fine desquamazione
- Possono migliorare con l’esposizione al sole
Altre manifestazioni:
- Cheratosi palmoplantare: presente nel 50% dei pazienti
- Sordità neurosensoriale: descritta in alcuni pazienti a causa del coinvolgimento dei geni GJB3 e GJB4, implicati anche nell’eziopatogenesi delle sordità congenite.
- Prurito: generalmente lieve o assente
Decorso Clinico:
La EKV è una condizione cronica che persiste per tutta la vita.
- Le placche ipercheratosiche tendono a progredire durante l’infanzia, per poi stabilizzarsi.
- L’eritema migrante può variare nel tempo, con periodi di miglioramento o peggioramento.
- La pubertà può portare a un miglioramento del quadro clinico, mentre la gravidanza o l’uso di contraccettivi orali possono causarne un peggioramento.
Eziologia:
L’EKV è causata da mutazioni nei geni che codificano per le connessine, proteine che formano le giunzioni comunicanti tra le cellule:
- GJB3 (1p34): codifica per la connessina 31
- GJB4 (1p35-p34): codifica per la connessina 30.3
Queste mutazioni alterano la funzione delle giunzioni comunicanti, compromettendo la comunicazione intercellulare e contribuendo allo sviluppo delle lesioni cutanee caratteristiche dell’EKV.
Diagnosi:
La diagnosi di EKV si basa principalmente sull’esame clinico e sull’osservazione delle lesioni cutanee caratteristiche.
- Anamnesi: raccolta di informazioni sulla storia familiare e sull’evoluzione delle lesioni
- Esame obiettivo: valutazione delle caratteristiche delle lesioni cutanee
- Biopsia cutanea: può essere utile per confermare la diagnosi e escludere altre condizioni
- Analisi genetica: identificazione delle mutazioni nei geni GJB3 e GJB4
Diagnosi Differenziale:
L’EKV deve essere differenziata da altre condizioni cutanee con manifestazioni simili, tra cui:
- Eritrodermia ittiosiforme
- Eritema gyratum repens
- Psoriasi
- Eczema
- Ittiosi
Prognosi:
L’EKV è una condizione cronica che può influenzare la qualità di vita dei pazienti a causa dell’impatto estetico delle lesioni cutanee. Tuttavia, l’aspettativa di vita non è generalmente compromessa.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
Per trovare i collegamenti con la Struttura Ospedaliera di tuo interesse, cercala nella sezione “STRUTTURE OSPEDALIERE” (<< cliccando)
NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
Azienda Ospedaliera S.G. Moscati |
Avellino (AV) |
Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
Azienda Ospedaliero Universitaria Catanzaro- Policlinico Germaneto |
Catanzaro (CZ) |
Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
ASS 5 – Azienda per l’Assistenza Sanitaria n.5 “Friuli Occidentale” – Presidio Ospedaliero di Pordenone |
Pordenone (PN) |
Grande Ospedale Metropolitano – Ospedali Riuniti di Reggio Calabria |
Reggio di Calabria (RC) |
Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
IRCCS – Istituto Dermopatico Dell’Immacolata |
Roma (RM) |
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
Azienda Ospedaliera S.Maria di Terni |
Terni (TR) |
Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina |
Trieste (TS) |
IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico Associazione Oasi Maria SS. ONLUS |
Troina (EN) |
Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
Azienda U.L.S.S. 3 Serenissima -Mestre |
Venezia (VE) |
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per l’eritrocheratodermia variabile (EKV). La ricerca sulle cause genetiche di questa malattia è ancora in corso e non è stata ancora trovata una cura definitiva.
Tuttavia, esistono diversi trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Questi includono:
- Emolienti: creme idratanti per ammorbidire la pelle e ridurre la secchezza e la desquamazione.
- Cheratolitici: creme o unguenti contenenti acido salicilico o urea per aiutare a rimuovere le squame e l’ipercheratosi.
- Corticosteroidi topici: creme o unguenti a base di corticosteroidi per ridurre l’infiammazione e il prurito.
- Retinoidi topici: creme o unguenti a base di retinoidi per ridurre l’ipercheratosi e migliorare l’aspetto della pelle.
- Fototerapia: esposizione a raggi ultravioletti (UV) per ridurre l’infiammazione e migliorare l’aspetto della pelle.