NOTE INFORMATIVE SU QUESTA MALATTIA
L’epispadia è una rara malformazione congenita dell’apparato urogenitale che colpisce lo sviluppo dell’uretra e dei genitali esterni.
Si verifica quando l’uretra non si chiude completamente durante lo sviluppo fetale, causando un’apertura anomala sulla superficie dorsale del pene (nella maggior parte dei casi) o del clitoride.
Epidemiologia:
L’epispadia è meno comune dell’ipospadia, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 117.000 nati maschi e 1 caso ogni 484.000 nate femmine.
Classificazione:
L’epispadia può essere classificata in base alla posizione dell’apertura uretrale:
- Epispadia balanica: l’apertura uretrale si trova sul glande.
- Epispadia peniena: l’apertura uretrale si trova lungo il corpo del pene.
- Epispadia penopubica: l’apertura uretrale si trova alla base del pene.
Eziologia:
La causa esatta dell’epispadia è sconosciuta, ma si ritiene che sia dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Alcuni studi hanno suggerito un possibile legame con mutazioni in geni coinvolti nello sviluppo dell’uretra e dei genitali.
Manifestazioni cliniche:
Le manifestazioni cliniche dell’epispadia variano a seconda della gravità della malformazione. I sintomi più comuni includono:
- Apertura uretrale anomala: l’urina fuoriesce da un’apertura sulla superficie dorsale del pene o del clitoride.
- Incontinenza urinaria: difficoltà a controllare il flusso di urina.
- Difetti estetici: alterazioni dell’aspetto dei genitali esterni.
- Disfunzione sessuale: difficoltà a raggiungere o mantenere l’erezione (nei maschi) o a raggiungere l’orgasmo (in entrambi i sessi).
Diagnosi:
La diagnosi di epispadia viene solitamente effettuata alla nascita mediante un esame fisico. In alcuni casi, possono essere necessari ulteriori esami, come l’ecografia renale e l’uretrocistografia, per valutare la presenza di altre anomalie associate.
Complicanze:
Le possibili complicanze dell’epispadia e del suo trattamento chirurgico includono:
- Incontinenza urinaria persistente: nonostante l’intervento chirurgico, alcuni pazienti possono continuare ad avere difficoltà a controllare il flusso di urina.
- Stenosi uretrale: restringimento dell’uretra che può causare difficoltà a urinare.
- Fistola uretrale: formazione di un canale anomalo tra l’uretra e la cute.
- Disfunzione erettile: difficoltà a raggiungere o mantenere l’erezione (nei maschi).
- Problemi di fertilità: difficoltà a concepire un figlio (in entrambi i sessi).
Prognosi:
La prognosi per i pazienti con epispadia è generalmente buona, soprattutto se la malformazione viene diagnosticata e trattata precocemente. La maggior parte dei pazienti può raggiungere una normale funzione urinaria e sessuale dopo l’intervento chirurgico.
CENTRI DI DIAGNOSI E CURA PER QUESTA MALATTIA
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NOME PRESIDIO |
CITTÁ |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona |
Ancona (AN) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Aosta (AO) |
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Azienda Ospedaliero – Universitaria Consorziale Policlinico di Bari |
Bari (BA) |
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Azienda Ospedaliera Gaetano Rummo |
Benevento (BN) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico – S.Orsola Malpighi di Bologna |
Bologna (BO) |
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Ospedale Centrale di Bolzano |
Bolzano (BZ) |
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Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini – ASST Spedali Civili, Brescia |
Brescia (BS) |
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ASSL Cagliari – Ospedale Santissima Trinità |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliera G. Brotzu |
Cagliari (CA) |
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Azienda Ospedaliero Universitaria “G. Rodolico – San Marco” |
Catania (CT) |
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ASL 2 Chieti – Ospedale Policlinico SS. Annunziata |
Chieti (CH) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi Firenze |
Firenze (FI) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer |
Firenze (FI) |
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Istituto Giannina Gaslini – Ospedale Pediatrico IRCCS |
Genova (GE) |
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Ospedale Policlinico San Martino – Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico |
Genova (GE) |
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ASST Lecco – Presidio Ospedaliero “Alessandro Manzoni” |
Lecco (LC) |
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Azienda ospedaliera Universitaria Policlinico “G. Martino” |
Messina (ME) |
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Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano |
Milano (MI) |
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IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano |
Milano (MI) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena |
Modena (MO) |
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AOU Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “A. Cardarelli” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale “Santobono – Pausilipon” |
Napoli (NA) |
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Azienda Ospedale Università di Padova |
Padova (PD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliera- Ospedali riuniti Villa Sofia- Cervello |
Palermo (PA) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma Ospedale Maggiore |
Parma (PR) |
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Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia |
Pavia (PV) |
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Azienda Ospedaliera di Perugia |
Perugia (PG) |
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ASL 3 – Ospedale Civile Spirito Santo |
Pescara (PE) |
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Azienda AUSL Reggio Emilia – “Arcispedale S. Maria Nuova” |
Reggio nell’Emilia (RE) |
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Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini |
Roma (RM) |
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Azienda Ospedaliero-Universitaria “Policlinico Umberto I” |
Roma (RM) |
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Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Università del Sacro Cuore |
Roma (RM) |
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS |
Roma (RM) |
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Centro Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta |
Torino (TO) |
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Presidio Ospedaliero “Santa Chiara” – Trento |
Trento (TN) |
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U.L.S.S. 2 Marca Trevigiana – Polo Ospedaliero di Treviso |
Treviso (TV) |
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IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo |
Trieste (TS) |
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Presidio Ospedaliero Universitario “Santa Maria della Misericordia” |
Udine (UD) |
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Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona |
Verona (VR) |
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U.L.S.S. 8 Berica – Ospedale San Bortolo di Vicenza |
Vicenza (VI) |
FARMACI SPECIFICI PER QUESTA MALATTIA
Non esistono farmaci specifici per trattare l’epispadia. L’unico trattamento efficace è la chirurgia ricostruttiva, che mira a correggere l’anomalia anatomica e a ripristinare la funzionalità urinaria e sessuale.
L’intervento chirurgico viene generalmente eseguito in età pediatrica, idealmente entro i primi 18 mesi di vita. La tecnica chirurgica varia a seconda della gravità dell’epispadia e può includere la ricostruzione dell’uretra, la correzione della curvatura del pene (se presente) e il riposizionamento del meato urinario.
Oltre alla chirurgia, possono essere necessari altri trattamenti a seconda delle esigenze del paziente. Ad esempio, in caso di incontinenza urinaria, possono essere prescritti farmaci o eseguiti interventi per migliorare il controllo della vescica. In alcuni casi, può essere necessario un supporto psicologico per aiutare il paziente e la sua famiglia ad affrontare le sfide emotive e sociali associate all’epispadia.